CONTATORE PERSONE

20/01/15

la vita

Chi salva una vita salva il mondo intero.
-- Sergio Bambarén
<
Guardandoti dentro puoi scoprire la gioia, ma è soltanto aiutando il prossimo che conoscerai la vera felicità.>

sclerosi multipla "questa patologia è piena di dubbi ....ma le scelte fatte fanno la differenza" - Cit. Massimo C.



N.b. semplici parole ma una Grande verità ..

COME PULIRE I NOSTRI VASI SANGUIGNI?

Si tratta della melagrana, il frutto del melograno. 
Un solo frutto potrebbe aiutarci a pulire le nostre arterie e tenere lontano eventuali malattie cardiache. Si tratta della melagrana, il frutto del melograno. Dal colore rosso brillante e con poche calorie,la melagrana è un frutto da grandi valori nutrizionali: se ne consumano solo i chicchi, piccoli, amari e ricchi di tannino.
Una delle proprietà della melagrana, secondo un recente studio pubblicato sulla rivista Atherosclerosis, è quella di prevenire malattie cardiache. In particolare, il succo della melagrana previene e rimuove l'accumulo di materiali grassi sulle arterie coronarie, noto come l'aterosclerosi.
Gli esperti hanno somministrato, per due settimane, a dei topi, di tre settimane di età e con predisposizione genetica verso spontanei blocchi delle arterie coronariche, del succo di melograno. Grazie al trattamento, gli studiasi hanno notato una riduzione della la proporzione delle arterie coronarie con placche aterosclerotiche occlusive e una riduzione delle placche aterosclerotiche nel seno aortico (l'apertura dilatata sopra la valvola aortica).
Inserite nella vostra dieta la melagrana, ma ovviamente, ci raccomandiamo, di non affidarsi, nonostante gli studi, a ‘cure fai da te’ e di consultare il medico.

FONTE:

Melograno
  • Introduzione
  • Analisi del termine
  • Analisi botanica
  • Melograni nani
  • Melograno: analisi nutrizionale
  • Proprietà ed impieghi
  • Frutto anticancro?
  • Melograno: tossicità
Introduzione
L'immaginazione umana si spinge ben oltre gli archetipi imposti dalla ragione: la leggenda narra che il melograno fu un prezioso prodigio di Madre Natura, dalla quale tutto ebbe origine e nella quale tutto finirà. Numerose culture antiche, greche, ebraiche, cristiane e babilonesi, calamitate dal particolarissimo - nonché esclusivo colore traslucido, brillante e scarlatto dei semi di melagrane - erano fortemente persuase che questo frutto fosse un vero miracolo. La credenza fu ancor più rafforzata dall'evidente forza della pianta di melograno, vista la sua capacità di sopravvivere in habitat ostili, semidesertici.Ippocrate, padre della Medicina, valutò il melograno nei suoi attenti ed approfonditi studi, elogiandone le virtù medicamentose, chiaramente dimostrate solamente nel corso degli anni seguenti. Le proprietà benefiche del melograno ipotizzate da Ippocrate vennero successivamente confermate dalla Scienza Ufficiale: nel tentativo di accreditare queste ipotesi, vennero ascritti al melograno ulteriori poteri curativi, che analizzeremo in questa disquisizione, dopo aver elencato le caratteristiche generali e botaniche di questo frutto leggendario.
Analisi del termine
Il nome comune “melo-grano” affonda le radici nel latino antico malum e granatum, termini che in italiano rimandano rispettivamente alle parole “mela” e “con semi”. La traduzione letterale “mela con semi” esprime appieno le caratteristiche peculiari del melograno. Malgrado la traduzione alluda ad una mela, il melograno, oltre al nome, della mela (propriamente detta) riporta solo parzialmente la forma, nient'altro
Analisi botanica
Il melograno è conosciuto in botanica con il binomio Punica Granatum, piccolo albero od arbusto appartenente alla famiglia delle Punicacee, nativo dell'Iran, del Nord Africa, dell'Asia occidentale e da millenni presente nel Caucaso. Attualmente, la coltivazione di melograno è largamente estesa in Messico, negli USA, in Arizona ed in California. In Italia, viene coltivato anche e soprattutto a fini ornamentali.I fiori, solitari e verniciati di rosso vermiglio, sono costituiti da 3-4 petali, e presentano un diametro di circa 3 centimetri. Le foglie, opposte, ovali e verde brillante, sono allungate e strette: in genere, non superano i 2 cm di larghezza ed i 7 di lunghezza. Descriviamo ora la parte più interessante di Punica Granatum: il frutto, chiamato comunemente melagrana e scientificamente balausta, è una bacca pressoché unica nel suo genere, sviluppatasi insieme al calice florale. La presenza del calice si nota anche nel frutto maturo: in posizione opposta al picciolo si ritrova, infatti, una sorta di corona rialzata, segno di resti del calice.L'esocarpo coriaceo, piuttosto solido e massiccio, cela numerosissimi semi, stimati intorno i 600. I semi, traslucidi, brillanti, sono ricoperti da una polpa succosa il cui colore può variare dal bianco al rosso sangue; in botanica, i semi della melagrana sono chiamati arilli. È doveroso ricordare che la profumazione, il gusto, la forma ed il colore del frutto di melograno sono fattori fortemente condizionati della specie.

Melograno
Melograni nani
All'interno del vasto panorama varietale, non si possono tralasciare i melograni nani: come facilmente intuibile, le dimensioni di questa pianta - dove, per “dimensione” s'intende ogni parte della pianta medesima: altezza, foglie, frutto, ecc. - sono nettamente ridotte rispetto al melograno classico. Nella specie nana, i frutti non sono eduli, presentano un carattere decisamente acidulo e sono fortemente astringenti, perciò immangiabili. L'impiego dei melograni nani è esteso solamente all'ambito ornamentale.
Melograno: analisi nutrizionale
Il melograno apporta solamente 52-60 Kcal per 100 grammi di prodotto; è costituito da un'abbondante quantità d'acqua, corrispondente a circa l'80%, mentre il restante 20% viene ripartito tra zuccheri (13%), fibre (3-4%), proteine (1%) e grassi (0,5-1%).Il melograno è fonte di potassio (250 mg/100g di prodotto) e fosforo (22 mg/100 g di frutto), ma si osserva anche una buona quantità di sodio, magnesio e ferro, mentre lo zinco, il manganese ed il rame sono presenti sono in tracce.Il melograno è abbastanza ricco di vitamina C (20 mg/100 g di prodotto).
Proprietà ed impieghi
Da ormai troppo tempo si discute sulle presunte proprietà del melograno: tra le svariate ipotesi, alcune sono state effettivamente dimostrate, altre, invece, rimangono tuttora un'incognita.Di seguito, sono riassunte le virtù ascritte al melograno:
  • Proprietà astringenti: nella corteccia, nei fiori e nell'esocarpo del melograno si riscontra una cospicua quantità di tannini (stimata intorno al 28%, tra cui acido gallico ed ellagico), le cui proprietà sono utili in caso di emorragie vaginali ed intestinali [tratto da Dizionario ragionato di erboristeria e di fitoterapia, di A. Bruni];
  • Proprietà antidiarroiche: la polvere ottenuta dalle scorze essiccate delle melagrane è ricca di tannini e, utilizzata in decotto, si presta a contrastare la diarrea;
  • Proprietà vermifughe ed antielmintiche: nella corteccia di melograno si è osservato che la pellettierina (molecola alcaloidica) agisce con effetto paralizzante, specificatamente nei confronti della tenia;
  • Capacità di preservare l'ossidazione lipidica: l'olio ricavato dai semi di melograno ed il succo rivestono buone proprietà antiossidanti;
  • Proprietà gastro-protettive: virtù medicamentosa dimostrata solamente nel modello animale; l'estratto di melograno sembra esercitare queste proprietà in particolare nei confronti di danni dovuti ad etanolo. [tratto da Dizionario di fitoterapie e piante medicinali, di Enrica Campanini]
  • Proprietà rinfrescanti delle gengive: l'infuso preparato con i petali dei fiori di melograni è utilissimo per rinfrescare il cavo orale, gengive in particolare;
  • Proprietà diuretiche: i semi vantano virtù diuretiche, seppur molto blande;
  • Proprietà aromatiche: rese dalla scorza delle melagrane. L'aroma e la profumazione intensa emanata dalle bucce dei frutti sono sfruttate per la preparazione di ottimi liquori ed aperitivi;
  • Proprietà antiossidanti: per la presenza di numerosissimi polifenoli e vitamina C;
  • Potenziali proprietà antitrombotiche, antiallergiche, vaso-protettrici e gastro-protettrici, virtù rese ipoteticamente dai flavonoidi.
Frutto anticancro?
Il melograno rientra nella categoria dei possibili frutti ad azione anticancro, ma - anche in questo caso - la teoria è in attesa di nuovi riscontri pratici. L'attività anticancerogena viene attribuita all'acido ellagico, in grado - almeno così si ritiene - di rallentare il processo di distruzione di P53 (o proteina tumorale 53), un potente antioncogeno che riveste la funzione di soppressore antitumorale. In parole semplici, il P53 è in grado di rallentare o sopprimere le cellule tumorali nascenti, e l'acido ellagico estratto dal melograno ne rallenterebbe la distruzione, proteggendo perciò l'organismo.
Melograno: tossicità
Nonostante il melograno appaia, di primo acchito, come un frutto innocuo, esso in realtà può costituire un pericolo per la salute di chi lo consuma. I casi di intossicazione da melograno sono tutti imputabili alla somministrazione eccessiva di principi attivi ricavati dalla corteccia: sonnolenza, cefalea, vertigini, difficoltà  respiratoria sono i sintomi collaterali più ricorrenti in seguito all'uso smodato di estratto di corteccia di melograno.

FONTE:

Come Riconoscere i Primi Sintomi dell'Alzheimer


L'Alzheimer è una tragica malattia che priva le vittime e le loro famiglie di anni di felicità distruggendo piano la mente e la personalità dell'individuo che ne è affetto. Malgrado non esistano ancora delle cure, ci sono dei farmaci che trattano i sintomi e ritardano l'avanzata dell'Alzheimer se diagnosticato per tempo. È stato messo a punto un nuovo metodo, il dosaggio bio-barcode, che sarebbe in grado di identificare una specifica proteina nel liquido spinale collegata al morbo di Alzheimer, per determinarne l'utilità nella diagnosi precoce del morbo. Si spera che questa sia una chiave di svolta per la diagnosi e la cura della malattia in un prossimo futuro. Fino a quel momento, essere coscienti dei sintomi precoci dell'Alzheimer è il modo migliore per sorprenderlo a uno stadio iniziale e ritardarne il peggioramento.

1) Fai attenzione alle amnesie, uno dei primi segnali della malattia. Se qualcuno ha difficoltà nel ricordare dove ha parcheggiato la macchina o cosa doveva prendere dalla dispensa non si impaurisca, perché potrebbe anche solo essere un sintomo del normale processo di invecchiamento. Le perdite di memoria legate all'Alzheimer precoce coinvolgono la memoria a breve termine, ossia le cose accadute di recente, come ad esempio non ricordare cosa si è mangiato a pranzo un'ora prima. Un altro segnale può essere il fatto che si spostino in maniera frequente e persistente gli oggetti quotidiani, come occhiali o chiavi in luoghi dove non li metteremmo mai. O addirittura in posti strani, come nel frigo.

2) Ascolta con attenzione. Può capitare anche di non essere in grado di ricordare le parole per nominare gli oggetti comuni come il cucchiaio o la spazzola. Non è la stessa cosa come dimenticare momentaneamente la parola per descrivere qualcosa. L'individuo non sa più come si chiama un oggetto o potrebbe inventare e usare una parola con un suono o un significato simili a quelli dell'oggetto in questione. Le facoltà di parlare e capire sono rallentate e le persone affette da Alzheimer possono perdere il filo del discorso nel bel mezzo di una frase.


CONTINUA QUI:http://it.m.wikihow.com/Riconoscere-i-Primi-Sintomi-dell%27Alzheimer

12/01/15

Notizie? Un aiutino?¿




Ce ne sono molte INFORMAZIONI. ...basterebbe SAPERE  solo DOVE CERCARLE :

https://m.facebook.com/TuttoQuelloCheCeDaSaperePerChiHaLaSm/mediaset?album=pb.220877704695289.-2207520000.1419761831.&ref=bookmark

Oppure- 

http://laccsvivistadasam.blogspot.it/?m=1



<qui troverete delle info i riguardati la sclerosi multipla e la ccsvi.Le informazioni qui riportate Hanno solo un fine illustrativo: non costituiscono e non provengono né da prescrizione né da consiglio medico, rivolgersi sempre e comunque al proprio medico>

nevralgia del trigemino

La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle aree del volto innervate dal quinto nervo cranico: fronte e occhio, mandibola fino al mento o alla parte superiore della guancia. Nevralgia del trigeminoIl trigemino è costituito, in realtà, da una coppia di nervi che si diramano ...
CONTINUA QUI:

http://m.my-personaltrainer.it/salute-benessere/nevralgia-del-trigemino.html

farmaci e efficacia del trattamento

Cosa vi hanno dato fino ad oggi Tutti questi Farmaci? 


informazione : www.la-sclerosimultipla.net/terapie.php

Parlare del vostro farmaco effettuato...potrebbe AIUTARE il prossimo. ..

sapere o non sapere..

Il Sapere racconta la nostra storia...non bisogna aver paura di SAPERE....tutto questo può sollecitare domande e stimolare riflessioni di ampio spettro. ..magari SAPERE DETERMINATE COSE si attiva in noi la voglia di poter scegliere che strada percorrere...NESSUNO IMPONE A VOI di SAPERE ...ma molti cercano di INFORMARVI per il VOSTRO bene.

La scelta di qualsiasi strada intraprendere nella Vita è solo la Vostra....

.

-La vita è una trappola cui è possibile sfuggire gettandovisi dentro. Cit. Murphy
 

donare il sandue

Domande Frequenti
QUANTO SANGUE VIENE PRELEVATO?
La quantità di sangue intero che viene prelevata ad ogni donazione è di 450 ml. Solo in casi particolari
viene prelevata una quantità leggermente inferiore (400 ml).
ESISTE UNA RETRIBUZIONE IN DENARO PER CHI DONA?
No, l’atto della donazione è un gesto totalmente anonimo di solidarietà e altruismo.
IL MATERIALE CHE VIENE USATO PER EFFETTUARE LA DONZIONE E’ STERILE?
Assolutamente sì, tutto il materiale usato è sterile e monouso.
ESISTE IL RISCHIO PER IL DONATORE DI CONTRARRE QUALSIASI MALATTIA?
No, non esiste nessun rischio di contrarre malattie.
IL DONATORE E’ OBBLIGATO A DONARE PERIODICAMENTE?
Non esiste nessun vincolo, la donazione è un atto volontario e libero.
E’ POSSIBILE ESEGUIRE DELLE DONAZIONI DEDICATE AD ES. PER AMICI O PARENTI CHE NE HANNO BISOGNO?
Presso il nostro Servizio di Medicina Trasfusionale non è possibile.
LE ANALISI PER VERIFICARE LA PRESENZA DI MALATTIE INFETTIVE VENGONO ESEGUITE OGNI VOLTA CHE SI DONA?
Assolutamente sì, la legge vigente prevede che i test sierologici vengano effettuati ad ogni donazione.
POSSO FARE COLAZIONE PRIMA DELLA DONAZIONE?
E’ consigliato eseguire i prelievi pre-donazione a digiuno, dopodiché è possibile fare una colazione leggera non a base di latticini.
DEVO INFORMARE IL MEDICO SE MI SONO SOTTOPOSTO A TERAPIA FARMACOLAGICA O SE HO AVUTO DEI COMPORTAMENTI A RISCHIO?
Assolutamente sì. E’ di estrema importanza che si instauri un rapporto di fiducia reciproca tra medico e
donatore così da potersi sentire a proprio agio e liberi nel comunicare informazioni di qualunque tipo,
così da garantire una maggiore sicurezza sia per il donatore stesso che per il ricevente.
LA DONAZIONE DI SANGUE PRECLUDE QUELLA DI PLASMA E PIASTRINE?
No, ognuno è libero di decidere cosa vuol donare, in accordo con le necessità dell'Ospedale.
FINO A CHE ETA’ SI PUO’ DONARE?
Si può diventare nuovi donatori fino a 60 anni: chi è già donatore può donare fino a 65 anni.
QUANTI Kg DEVO PESARE PER POTER DONARE?
Per diventare donatori bisognerebbe pesare almeno 50Kg, ma la valutazione eseguita dal medico è sempre soggettiva e personale.
POSSO FARE ATTIVITA’ SPORTIVA PRIMA E DOPO LA DONAZIONE?
Prima della donazione è consigliata una attività sportiva leggera mentre il giorno stesso è consigliato il riposo.
SE HO RICEVUTO DELLE TRASFUSIONI IN PASSATO POSSO DIVENTARE DONATORE?
La donazione non è preclusa, ma la situazione clinica del donatore va valutata dal medico.

Informazione originale:
www.hsos-donatori.org/index.php?option=com_content&view=article&id=28&Itemid=115


Molte condizioni di salute possono essere alleviate o prevenute eliminando il muco, i depositi fecali e i parassiti dall’intestino.
Nell’arco di 70 anni, il nostro intestino processa oltre 100 tonnellate di cibo e 40.000 litri di liquido. Questa massiccia quantità di cibo e di liquidi porta ad un accumulo di circa 5 chili di depositi fecali e di rifiuti tossici. Questi depositi di rifiuti contaminano il nostro sangue e possono causare danni irreparabili al nostro corpo.



Alcune situazioni tipiche dove un intestino necessita di attenzione:
costipazione frequente
diabete
metabolismo disturbato
problemi di udito e di vista
eccessivo o insufficiente aumento di peso
malattie renali e del fegato
problemi di pelle, capelli e unghie
artrite

continua qui la tua lettura: www.generazionebio.com/notizie/3852-pulizia-colon-rimedio-naturale.html

vi consiglio un bel BLOG:

 * Per un’altra terapia: Vitamina D per la sclerosi multipla *
http://vitaminadperlasclerosimultipla.wordpress.com/category/per-unaltra-terapia-vitamina-d-per-la-sm/ >

Sali dell'acido fumarico può proteggere contro la sclerosi multipla

( quando leggerete fare molta attenzione alle date)
Published on ** March 8, 2011 ** at 4:33 AM

Sali dell'acido fumarico sono stati in uso contro la psoriasi severa per un lungo periodo. Circa dieci anni fa, i ricercatori di Bochum ipotizzato che possono anche avere un effetto favorevole sulla sclerosi multipla (SM) a causa dei loro meccanismi di polarizzazione TH2. In parallelo a studi di fase III, la ricerca sta attivamente cercando i precisi meccanismi efficaci. Questo ora è stato raggiunto da un gruppo neuroimmunologica a Bochum: sali dell'acido fumarico disintossicare radicali rilasciate durante il processo infiammatorio. In questo modo, proteggono le cellule nervose e gliali. Neurologi presso l'Università della Ruhr Hospital, San Giuseppe Hospital, lavorando con rapporto Prof. Dr. Ralf Oro presto online nella rivista leader BRAIN neurologia.

Storia precedente. ispirazione dalla dermatologia...... CONTINUA QUI:www.news-medical.net/news/20110308/9014/Italian.aspx

05/01/15

MALATTIE RARE



Il catabolismo degli aminoacidi conduce alla formazione di ammonio libero, altamente tossico per il sistema nervoso centrale. L'ammonio viene detossificato ad urea attraverso una serie di reazioni note come ciclo di Krebs-Henseleit o ciclo dell'urea. Per la sintesi di urea sono necessari cinque enzimi: carbamilfosfato sintetasi (CPS), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininsuccinato sintetasi (AS), argininsuccinato liasi (AL), ed arginasi. Un sesto enzima, N-acetilglutammato sintetasi, e inoltre richiesto per la sintesi di N-acetilglutammato, il quale e un attivatore dell'enzima carbamilfosfato sintetasi (CPS). Sono stati osservati deficit isolati di tali enzimi; con una prevalenza totale di 1 su 30000 nati vivi essi sono le piu frequenti cause genetiche di iperammoniemia nel bambino. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).

La presentazione clinica dei pazienti con deficit di CPS, OTC, AS e AL e praticamente identica, ma esiste una grande variabilita all'interno e fra queste malattie. Le manifestazioni cliniche possono comparire nel periodo neonatale, ed essere fatali, o in seguito, con gradi diversi di gravita. La somiglianza della presentazione clinica e dovuta all'iperammoniemia, comune a tutte queste malattie. La variabilita e presumibilmente una funzione della diversita delle mutazioni responsabili, e quindi del diverso grado di attivita enzimatica. La variabilita, per quanto riguarda la gravita, puo anche essere dovuta ad altri fattori genici, cosi come a conseguenze metaboliche dei vari deficit enzimatici; per esempio, il deficit di AL, simile per gravita al deficit di OTC, puo non causare una malattia grave perche argininosuccinato, sintetizzato ex novo, puo essere un prodotto del catabolismo azotato. Un'eccezione a questa regola generale si verifica nelle femmine portatrici di un allele OTC mutato su un cromosoma X; la variabilita nell'espressione in tali femmine e correlata anche alla proporzione di epatociti nei quali l'allele normale (o mutato) si trova sul cromosoma X attivo. Le altre malattie -deficit di CPS, AS e AL - sono ereditate come condizioni autosomico recessive. Tali malattie possono essere distinte l'una dall'altra solo attraverso appropriati esami di laboratorio; l'evidenza di trasmissione legata all'X suggerisce la presenza di deficit di OTC. Il deficit di AL ha due caratteristiche distintive: epatomegalia grave, nella forma ad insorgenza precoce, ed alterazioni dei capelli (tricoressi nodosa) nella forma ad insorgenza tardiva. Alterazioni dei capelli simili sono state descritte anche nel deficit di AS.
A causa della drammatica presentazione clinica di queste malattie nel periodo neonatale e a causa delle conseguenze a lungo termine dell'iperammoniemia neonatale, e utile suddividere i deficit di CPS, OTC, AS e AL in due gruppi clinici: un gruppo con presentazione nel periodo neonatale ed un secondo con presentazione non nel periodo neonatale. Comunque, bisogna riconoscere che questa e una suddivisione arbitraria, imposta dalla presenza di mutazioni differenti e da altri fattori genomici, di uno spettro continuo di malattia.
Il gruppo ad insorgenza neonatale
Il decorso clinico del gruppo ad insorgenza neonatale e monotono nella sua regolarita. Il bambino, quasi sempre nato al termine di una gravidanza normale, senza alcun fattore di rischio prenatale o perinatale, con travaglio e parto normali, appare sano per almeno 24 ore. Tra le 24 e le 72 ore (occasionalmente molti giorni dopo) il bambino diventa letargico e necessita di stimoli per alimentarsi. Nel giro di ore possono comparire segni e sintomi aggiuntivi, quali vomito, letargia ingravescente ed ipotermia. Nonostante la rarita dell'evento sepsi nel decorso clinico di un bambino a termine senza apparenti fattori di rischio, una diagnosi sbagliata di sepsi e effettuata nella meta dei casi. 

Il rilievo laboratoristico iniziale di alcalosi respiratoria (l'indicazione oggettiva piu precoce di encefalopatia ed un rilievo costante nell'iperammoniemia neonatale prima dell'insorgenza di problemi emodinamici) spesso non viene riconosciuto. Altri dati di laboratorio di routine spesso non aggiungono altre informazioni, ad eccezione del livello sierico di azoto ureico, che puo essere di 1 mg/dl. Senza trattamento l'encefalopatia progredisce e richiede la ventilazione meccanica. Viene spesso presa in considerazione la diagnosi di emorragia intracranica, se si nota una fontanella sporgente od un aumento di volume della testa; comunque, la TAC cerebrale rivela la presenza di edema. Se non e misurato il livello di ammonio plasmatico, la morte del neonato puo essere attribuita a sepsi, emorragia intracranica o altre malattie comunemente associate alla prematurita, anche se il paziente e un neonato nato a termine. Purtroppo, spesso viene tralasciata la storia familiare. La presenza di consanguineita, di morti nel periodo neonatale di fratelli o sorelle, l'analisi dell'albero genealogico sono dati frequentemente omessi, per poi essere scoperti dopo che la diagnosi viene effettuata.
Il riscontro di un aumento dei livelli plasmatici di ammonio indirizza la diagnosi verso un errore congenito del metabolismo. La diagnosi differenziale dell'iperammoniemia nel neonato e limitata ai deficit degli enzimi del ciclo dell'urea, ad un numero elevato di acidemie organiche, all'iperammoniemia transitoria del neonato (una malattia poco conosciuta caratterizzata da malattia sintomatica polmonare nelle prime 24 ore di vita ed iperammoniemia grave), ad herpes simplex.
Combinando le caratteristiche cliniche con i valori di aminoacidi plasmatici e l'escrezione urinaria di ororato, e possibile distinguere l'iperammoniemia transitoria del neonato, le acidemie organiche (come gruppo) e i singoli difetti del ciclo dell'urea.
Deficit di NAG sintetasi
Esistono alcune pubblicazioni che cercano di descrivere il fenotipo provocato dal deficit di NAG sintetasi; esse, tuttavia, non forniscono una descrizione chiara del fenotipo clinico o biochimico. Le principali caratteristiche riportate comprendono iperammoniemia grave, iperammoniemia lieve associata paradossalmente ad encefalopatia grave, diarrea ricorrente ed acidosi, disturbi del movimento, ipoglicemia, iperornitinemia, livelli plasmatici di arginina e citrullina inaspettatamente normali, cosi come il contenuto epatico di NAG. La diagnosi si basa sul saggio dell'attivita dell'enzima epatico.

Gruppo ad insorgenza tardiva
Tra le quattro malattie - deficit di CPS, OTC, AS e AL - esistono altre differenze fenotipiche, a parte le alterazioni dei capelli nel deficit di AL e forse anche nel deficit di AS (l'epatomegalia non sembra essere, nel deficit di AL ad insorgenza tardiva, un segno cosi costante come nella forma neonatale) e raramente la cristalluria acido orotica nel deficit di OTC. La variabilita, per quanto riguarda l'eta di insorgenza, la gravita ed il grado di attivita enzimatica residua, e simile tra i deficit dei quattro enzimi; esistono casi che si possono presentare dal primo anno di vita all'eta adulta.
Il grande numero di ragazze nel gruppo ad insorgenza tardiva e una conseguenza del deficit sintomatico di OTC nelle femmine, nelle quali l'allele mutato e espresso nel cromosoma X attivo nella maggior parte degli epatociti. La variabilita nell'espressione fenotipica nelle femmine e piuttosto ampia. Nei neonati tali episodi possono essere associati allo svezzamento dal latte materno o al passaggio dalla formula proteica al latte vaccino; nei bambini piu grandi e negli adulti i sintomi possono essere correlati a pasti ad alto contenuto proteico. In tutti i pazienti le infezioni possono precipitare i sintomi, nonostante frequentemente un episodio possa verificarsi senza alcuna causa evidente. Gli episodi piu lievi si risolvono spesso con l'interruzione dell'introito di proteine o con l'infusione intravenosa di glucosio. Molti di questi pazienti scelgono una dieta a basso contenuto proteico. Deve essere sottolineato che i pazienti con disturbi del ciclo dell'urea nei quali si sviluppa iperammoniemia, raramente presentano improvvisamente manifestazioni neurologiche quali apnea, crisi epilettiche o perdita di coscienza, a meno che non abbiano avuto danni cerebrali durante precedenti episodi di iperammoniemia. Piuttosto, l'iperammoniemia si manifesta con la comparsa, nel giro di alcuni giorni, di segni e sintomi attribuiti alla corteccia cerebrale, solo dopo i quali possono manifestarsi crisi epilettiche o altre manifestazioni neurologiche improvvise.
I sintomi principali di tali episodi di iperammoniemia comprendono vomito, alterazioni dello stato mentale manifestantisi con letargia, sonnolenza progressiva, irritabilita, agitazione, aggressivita, disorientamento, atassia, ambliopia. Crisi epilettiche, ritardi di crescita e di sviluppo sono comuni, nonostante siano stati riportati casi di sviluppo normale. A parte l'iperammoniemia, gli esami di laboratorio di routine spesso rivelano un'alcalosi respiratoria, segno precoce di encefalopatia. Il ritardo e l'errore nella diagnosi sono comuni; il ritardo medio nella diagnosi e di 16 mesi. I sintomi possono essere attribuiti a colica, gastroenterite, vomito ricorrente, iperattivita, encefalite, sindrome di Reye, epilessia, epatite anitterica, reazione a farmaci, glioma, abuso.
Portatori asintomatici
Fra le portatrici asintomatiche, alcune sono a rischio di sviluppare iperammoniemia sintomatica nel periodo del postpartum. Da quattro ad otto giorno dopo una gravidanza ed un periodo perinatale normali, puo svilupparsi un tipico episodio di encefalopatia iperammoniemica che, se non trattato, determina edema cerebrale grave, compressione del tronco cerebrale e morte.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


CONTINUA QUI: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=700

Tumori: carne rossa fa scattare reazione immunitaria tossica

(AGI) - Washington, 30 dic. - La carne rossa e' stata collegata al cancro ormai da decenni. Ma oggi per la prima volta gli scienziati pensano di sapere il perche'. Uno studio della University of California ha scoperto che il corpo vede la carne rossa come un "invasore straniero" e innesca una risposta immunitaria tossica. La carne di maiale, manzo e agnello contiene uno zucchero, chiamato Neu5Gc, che viene prodotto naturalmente da altri carnivori ma non dagli esseri umani.
  Questo significa che, quando gli esseri umani mangiano carne rossa, il corpo innesca una risposta immunitaria allo zucchero, producendo anticorpi che favoriscono l'infiammazione e alla fine il cancro. I ricercatori hanno dimostrato che i topi geneticamente progettati in modo da non produrre Neu5Gc hanno sviluppato il tumore quando sono stati successivamente alimentati con questo zucchero. "Questa e' la prima volta che abbiamo dimostrato direttamente che, mimare l'esatta situazione negli uomini aumenta lo sviluppo di tumori spontanei nei topi", hanno concluso i ricercatori.IMPORTANTE NOTIZIA PRESA DA QUI: http://salute.agi.it/primapagina/notizie/tumori-carne-rossa-fa-scattare-reazione-immunitaria-tossica

MOLTI non SANNO:

Malattie rare del metabolismo

Le malattie rare del metabolismo sono congenite, circa 1 neonato ogni 1000 ne è affetto. Più di 500 malattie sono attribuibili a difetti metabolici congeniti

Le malattie rare del metabolismo sono malattie congenite che comprendono un esteso gruppo eterogeneo di condizioni causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Sono causate cioè da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
L’energia è necessaria alla cellula per mantenere le sue funzioni biologiche vitali al fine di consentire la crescita dei tessuti, l’attività di contrazione dei muscoli, del cuore, la trasmissione sinaptica, l’allontanamento delle sostanze tossiche ecc.
Esistono diversi criteri di classificazione delle malattie metaboliche. In rapporto al tipo di metabolita, cioè di sostanza o di organo cellulare coinvolto nel causare la sintomatologia, si distinguono:
  • malattie del metabolismo dei carboidrati
  • malattie del metabolismo degli aminoacidi
  • malattie del metabolismo dei lipidi
  • malattie lisosomiali:
    • da accumulo
    • da deficit di degradazione delle glicoproteine
    • da alterato trasporto degli enzimi e dei substrati lisosomiali
  • disordini congeniti della glicosilazione
  • malattie perossisomiali
  • malattie mitocondriali
  • malattie del  metabolismo delle purine e pirimidine
  • malattie del metabolismo intermedio
  • iperammoniemie
  • malattie del metabolismo di alcuni metalli
  • malattie da alterazione dei neurotrasmettitori.
Alcuni esempi di malattie congenite del metabolismo sono: le aminoacidopatie, i disturbi del metabolismo dei carboidrati, del ciclo dell’urea, delle lipoproteine, delle porfirie, delle purine e pirimidine, le mucopolisaccaridosi, le malattie da accumulo di lipidi, le malattie mitocondriali, la malattia di Farber, le malattie del metabolismo del rame, del ferro, la malattia di Wilson.
Considerate nel loro insieme, le malattie congenite del metabolismo sono relativamente frequenti, si stima che circa 1 neonato ogni 1000 ne sia affetto.
Più di 500 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti.

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