Malattie rare del metabolismo

Le malattie rare del metabolismo sono congenite, circa 1 neonato ogni 1000 ne è affetto. Più di 500 malattie sono attribuibili a difetti metabolici congeniti

Le malattie rare del metabolismo sono malattie congenite che comprendono un esteso gruppo eterogeneo di condizioni causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Sono causate cioè da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.

L’energia è necessaria alla cellula per mantenere le sue funzioni biologiche vitali al fine di consentire la crescita dei tessuti, l’attività di contrazione dei muscoli, del cuore, la trasmissione sinaptica, l’allontanamento delle sostanze tossiche ecc.

Esistono diversi criteri di classificazione delle malattie metaboliche. In rapporto al tipo di metabolita, cioè di sostanza o di organo cellulare coinvolto nel causare la sintomatologia, si distinguono:

• malattie del metabolismo dei carboidrati
• malattie del metabolismo degli aminoacidi
• malattie del metabolismo dei lipidi
• malattie lisosomiali:
  • da accumulo
  • da deficit di degradazione delle glicoproteine
  • da alterato trasporto degli enzimi e dei substrati lisosomiali
• disordini congeniti della glicosilazione
• malattie perossisomiali
• malattie mitocondriali
• malattie del  metabolismo delle purine e pirimidine
• malattie del metabolismo intermedio
• iperammoniemie
• malattie del metabolismo di alcuni metalli
• malattie da alterazione dei neurotrasmettitori.

Alcuni esempi di malattie congenite del metabolismo sono: le aminoacidopatie, i disturbi del metabolismo dei carboidrati, del ciclo dell’urea, delle lipoproteine, delle porfirie, delle purine e pirimidine, le mucopolisaccaridosi, le malattie da accumulo di lipidi, le malattie mitocondriali, la malattia di Farber, le malattie del metabolismo del rame, del ferro, la malattia di Wilson.

Considerate nel loro insieme, le malattie congenite del metabolismo sono relativamente frequenti, si stima che circa 1 neonato ogni 1000 ne sia affetto.

Più di 500 malattie sono attualmente attribuibili a difetti metabolici congeniti.

<< informazione tratta da : www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?lingua=italiano&id=145&area=Malattie_rare