Sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica (o sclerodermia) è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”) e gli organi interni. La sclerodermia colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 30 e i 50 anni. Come tutte le malattie autoimmuni ha una genesi multifattoriale.

Che cos'è la sclerosi sistemica?

La Sclerosi Sistemica è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”) e gli organi interni.
La caratteristica principale della malattia è l'abnorme produzione di collagene e di matrice extra-cellulare che provoca fibrosi della cute, degli organi interni, principalmente il polmone, modificazioni a carico dei vasi e del sistema nervoso autonomo con alterazioni vasomotorie, ulcere cutanee, ipertensione polmonare e disregolazione della motilità dell'apparato digerente.

Esistono forme di sclerosi cutanea senza interessamento degli organi interni (morfea e sclerodermia lineare), definite Sclerodermia Localizzata, di principale interesse dermatologico, oltre a forme di sclerosi cutanea legate all’esposizione a sostanze tossiche e associate alla graft versus host disease.
In questa breve trattazione verranno mostrate le caratteristiche generali della malattia e vengono citati i lavori scientifici (in lingua inglese) prodotti dai medici del gruppo della Reumatologia di Humanitas.
La sclerodermia colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 30 e i 50 anni, con un rapporto femmine\maschi di 3-15:1. L'incidenza è di 0,9-19 nuovi casi/milione di abitanti/anno. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia è sporadica.

Quali sono le cause della sclerosi sistemica?
Come tutte le malattie autoimmuni la Sclerosi Sistemica ha una genesi multifattoriale: è caratterizzata da una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi¹ e del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi specifici, come gli anti-Scl70 e gli anticentromero, spesso associati a diverse manifestazioni d'organo. Gli anti-Scl70 sono in genere presenti nelle forme con interessamento cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare, gli anticentromero sono più frequenti nelle forme con interessamento cutaneo limitato e con ipertensione polmonare isolata. Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono costituite dal fenomeno di Raynaud, che è una trifasica (pallore, cianosi, eritema) alterazione del colorito delle estremità di mani, piedi, e qualche volta del naso, dei padiglioni auricolari e della zona periorale, talvolta associata a parestesie e ulcere cutanee.

Quali sono i sintomi della sclerosi sistemica?

• Cute: ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto (facies amimica), microcheilia, melanodermia, calcinosi.
• Sistema nervoso autonomo: fenomeno di Raynaud, dismotilità del tratto digerente con discinesie, reflusso gastro-esofageo, sindrome da malassorbimento, stipsi, diarrea, incontinenza fecale.
• Sistema circolatorio: ulcere², teleangectasie, ipertensione polmonare isolata o secondaria a fibrosi polmonare.
• Impegno polmonare: sindrome restrittiva da fibrosi polmonare³.

Possono essere presenti inoltre: artralgie, artrite, impegno renale (va dalla lieve insufficienza renale cronica alla crisi renale sclerodermica, ovvero un’insufficienza renale rapidamente progressiva con ipertensione arteriosa maligna) e impegno cardiaco variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco alla miocardite.

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https://www.humanitas.it/malattie/sclerosi-sistemica