Displasia del tegmento pontino

 Definizione della malattia

La displasia del tegmento pontino è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da specifiche anomalie congenite del ponte, del midollo e del cervelletto. I segni clinici comprendono i deficit multipli dei nervi cranici e i segni piramidali e cerebellari, tra i quali l'ipotonia neonatale, l'atassia, la sordità neurosensoriale, la riduzione della vista, i disturbi del linguaggio e della sua produzione, le difficoltà di alimentazione e deglutizione, la paresi facciale e la disabilità intellettiva. Alcuni pazienti presentano anomalie cardiache, gastrointestinali, genitourinarie e scheletriche.


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