Come per altre malattie autoimmunitarie, si ritiene che molti fattori concorrano allo sviluppo della neuromielite ottica e l’aspetto meglio definito della sua fisiopatologia è la produzione di auto-anticorpi diretti contro una molecola denominata acquaporina-4, abbreviata in AQP4. Le acquaporine sono strutture poste nella membrana delle cellule e contribuiscono al trasporto dell’acqua attraverso la membrana stessa. I danni provocati dalla neuromielite ottica coinvolgono gli astrociti e comportano l’infiltrazione dei tessuti da parte dei globuli bianchi e la distruzione degli oligodendrociti e dei neuroni. Il risultato finale di tali processi è la necrosi delle aree infiammate, che è difficile da compensare e determina alterazioni delle funzioni neurologiche, che variano in base alla localizzazione dei danni. L’andamento tipico della malattia è caratterizzato da un’alternanza fra recidive e remissioni. Più raramente l’andamento è progressivo senza remissioni.
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