CONTATORE PERSONE

13/11/22

Panoramica sulle malattie del midollo spinale

I disturbi del midollo spinale possono causare gravi problemi permanenti, come paralisi o difficoltà a controllare vescica e intestino (incontinenza urinaria e incontinenza fecale). Talvolta, questi problemi possono essere evitati o minimizzati se individuati e trattati rapidamente.pub-0399915301528270, DIRECT, f08c47fec0942fa0

  • Le cause dei disturbi del midollo spinale includono traumi, infezioni, un blocco dell’afflusso sanguigno e la compressione da parte di un osso fratturato o di un tumore.

  • Solitamente, i muscoli si indeboliscono o si paralizzano, si altera o si perde la sensibilità e può essere difficile controllare vescica e intestino.

  • Il medico basa la diagnosi sui sintomi e sui risultati dell’esame obiettivo e degli esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica per immagini.

  • Se possibile, la condizione che causa il disturbo del midollo spinale viene corretta.

  • Spesso è necessaria una riabilitazione per recuperare il massimo possibile delle funzioni.

Anatomia

Il midollo spinale è il percorso di comunicazione principale fra l’encefalo e il resto del corpo. È una struttura lunga, spessa e fragile che si estende verso il basso dalla base del cervello. Il midollo è protetto dalle ossa posteriori (vertebre) del rachide (colonna vertebrale). Le vertebre sono separate e protette da dischi composti di cartilagine.

La colonna è divisa in quattro sezioni e ogni sezione è indicata da una lettera.

  • Cervicale (C): collo

  • Toracica (T): torace

  • Lombare (L): parte inferiore della schiena

  • Sacrale (S): bacino e coccige

All’interno di ogni sezione della colonna, le vertebre sono numerate a partire dall’alto. Queste indicazioni (lettera più numero) sono utilizzate per indicare la localizzazione (livello) nel midollo spinale. I medici a volte possono determinare il punto (livello) in cui il midollo spinale è danneggiato in base ai sintomi di un soggetto. Per esempio, se un soggetto ha gambe, tronco e mani paralizzati, ma riesce a muovere normalmente spalle e gomiti, il danno si trova tra il livello 7 e 8 (C7-C8) del midollo spinale cervicale.

sclerosi a placche

La sclerosi multipla, detta anche sclerosi a placcheè una malattia infiammatoria che colpisce il sistema nervoso centrale (e quindi cervello e midollo spinaleed in particolare la mielina, una guaina fosfolipidica che avvolge e protegge neuroni e fibre nervose velocizzando la trasmissione degli impulsi elettrici.
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LINK:
https://www.abilitychannel.tv/sclerosi-multipla-o-sclerosi-a-placche/#:~:text=La%20sclerosi%20multipla%2C%20detta%20anche,la%20trasmissione%20degli%20impulsi%20elettrici.

11/11/22

La cefalea tensiva

La cefalea tensiva è un tipo di mal di testa piuttosto diffuso caratterizzato da dolore persistente, non pulsante, di intensità lieve o media, che interessa di solito la nuca (regione occipitale). La durata delle crisi è molto variabile. Nelle forme frequenti e infrequenti (dette anche forme “episodiche”), le crisi durano di solito da 30 minuti a 7 giorni, mentre nelle forme croniche il dolore può durare ore, giorni, settimane, mesi o anni ed essere continuo. Nelle forme più lievi il disturbo spesso insorge in situazioni di stress; nelle forme più severe e croniche il dolore compare di solito la mattina al risveglio e prosegue fino a sera. pub-0399915301528270, DIRECT, f08c47fec0942fa0

Che cos’è la cefalea di tipo tensivo?

In genere la cefalea tensiva è associata a forti stress emotivi, all’ansia, alla depressione o ad altri disturbi psichici. A seconda del numero di manifestazioni a livello mensile, la cefalea tensiva viene classificata come:

  • infrequente: forme occasionali con meno di 1 crisi al mese;
  • frequente: da 1 a meno di 15 crisi al mese;
  • cronica: crisi per più di 15 giorni al mese.

Nella cefalea tensiva la durata delle crisi è molto variabile: nelle forme frequenti e infrequenti (dette anche forme “episodiche”) durano di solito da 30 minuti a 7 giorni, mentre nelle forme croniche può durare ore, giorni, settimane, mesi o anni ed essere continuo. Nelle forme più lievi il disturbo spesso insorge in situazioni di stress; nelle forme più severe e croniche il dolore compare di solito la mattina al risveglio e prosegue fino a sera.

Quali sono le cause della cefalea di tipo tensivo?

In passato la cefalea di tipo tensivo veniva definita cefalea muscolo-tensiva, cefalea psicogena, cefalea essenziale, cefalea idiopatica: ma ciò voleva significare dare una causa certa e quasi univoca all’origine di questo tipo di cefalea. Poiché oggi si ritiene che le cause possano essere multiple, la terminologia è stata modificata nell’attuale “cefalea di tipo tensivo”. Situazioni di stress fisico e mentale sembrano giocare un ruolo importante nell’insorgenza di questo disturbo.

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https://www.humanitas.it/malattie/cefalea-tensiva/#:~:text=La%20cefalea%20tensiva%20%C3%A8%20un,delle%20crisi%20%C3%A8%20molto%20variabile.

07/11/22

video da ascoltare/leggere

link: 

https://www.facebook.com/messenger_media/?attachment_id=832059984888983&message_id=mid.%24cAAAAClnYQlCKgAz-smETsexElwIb&thread_id=100001575056669
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30 giugno 2021 ascoltate questo video.


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https://www.facebook.com/liviocoach/videos/236954037972486

Dall'inizio dell'emergenza in molti hanno posto dubbi costituzionali sulla validità dei provvedimenti. Intervistiamo Alessandra Ghisla, Co-fondatrice di TUTELA del DIRITTO SOGGETTIVO, che ha fatto uno studio clamoroso.








Green Pass una libera scelta? Ne parliamo con Alessandra Ghisla di Liber...


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calcoli urinari


Legislatura 18 Atto di Sindacato Ispettivo n° 1-00388

in Israele e negli Stati Uniti la vaccinazione con vaccini anti COVID-19 a mRNA per la fascia dei giovanissimi 12-16 anni e over 16 è iniziata da tempo, ed è notizia recente che proprio in Israele sono state riportate 275 miocarditi nei giovani di età compresa tra i 16 e i 30 anni;

a tale evidenza si è aggiunta la preoccupazione destata dall'ultimo rapporto di vigilanza dei CDC, i centri per la prevenzione e il controllo delle malattie negli USA, secondo cui, dopo le vaccinazioni con Pfizer e Moderna, nei soggetti tra i 16 e 24 anni si sono riscontrate miocarditi in numero superiore rispetto all'attesopub-0399915301528270, DIRECT, f08c47fec0942fa0

lo scorso 20 maggio 2021 è comparsa sul sito di HART (Health advisory & recovery team) una lettera aperta, sottoscritta da un gruppo di medici inglesi, indirizzata all'MHRA (Medicines & healthcare products regolatory agency), l'equivalente dell'AIFA italiana;

i contenuti dell'appello sollevano dubbi consistenti, sia sotto il profilo etico che sotto quello scientifico, rispetto alla scelta di somministrare i vaccini agli "under 18";

si ritiene opportuno riportare alcuni passaggi significativi della citata lettera, il cui contenuto è comunque integralmente visionabile sul sito web di HART: i firmatari affermano che "è irresponsabile, non etico e in effetti non necessario includere i bambini sotto i 18 anni nel lancio nazionale del vaccino COVID-19", ed è chiarito che gli studi clinici sui bambini pongono enormi dilemmi etici a causa dei rischi sconosciuti, aggiungendo che si dovrebbe attendere la fine degli attuali studi di fase 3 e diversi anni ancora per ricevere tutti i dati sulla sicurezza negli adulti, al fine di escludere o quantificare tutti i potenziali effetti avversi;
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in particolare, si legge che "Tutti gli studi di fase 3 sui vaccini COVID-19 sono in corso e non dovrebbero concludersi fino alla fine del 2022/inizio 2023. I vaccini sono, quindi, attualmente sperimentali con dati limitati sulla sicurezza degli adulti a breve termine e non disponibili (...). La tecnologia del vaccino mRNA completamente nuova, che non è mai stata precedentemente approvata per l'uso nell'uomo (...).
I potenziali effetti a insorgenza tardiva possono richiedere mesi o anni per manifestarsi. Le limitate sperimentazioni sui bambini intraprese fino ad oggi sono totalmente sottodimensionate per escludere effetti collaterali non comuni ma gravi. I bambini hanno una vita davanti a loro e i loro sistemi immunologici e neurologici sono ancora in fase di sviluppo, il che li rende potenzialmente più vulnerabili agli effetti avversi rispetto agli adulti. Sono già state sollevate una serie di preoccupazioni specifiche, tra cui malattie autoimmuni e possibili effetti sulla placenta e sulla fertilità. Un articolo pubblicato di recente ha sollevato la possibilità che i vaccini mRNA COVID-19 possano innescare malattie neurodegenerative basate su prioni. Tutti i potenziali rischi, noti e sconosciuti, devono essere bilanciati rispetto ai rischi del COVID-19 stesso, quindi ai bambini si applicherà un rapporto rischi/benefici molto diverso rispetto agli adulti"
;

sulla protezione dal COVID nei bambini si aggiunge che "I bambini sani non corrono quasi alcun rischio di COVID-19, con un rischio di morte di appena 1 su 2,5 milioni. Nessun bambino precedentemente sano di età inferiore ai 15 anni è morto durante la pandemia nel Regno Unito e i ricoveri in ospedale o in terapia intensiva sono estremamente rari e la maggior parte dei bambini non presenta sintomi o ha sintomi molto lievi. Sebbene il Long-Covid sia stato citato come motivo per vaccinare i bambini, ci sono pochi dati concreti. (...) La condizione infiammatoria, PIMS, è stata elencata come un potenziale effetto avverso nello studio per bambini Oxford AstraZeneca. L'immunità? acquisita naturalmente darà un'immunità? più? ampia e più duratura rispetto alla vaccinazione. Infatti, molti bambini saranno già immuni mentre singoli bambini ad alto rischio possono già ricevere la vaccinazione";

i medici specificano inoltre che i potenziali benefici sono chiari per gli anziani e i vulnerabili, tuttavia, per i bambini, l'equilibrio tra beneficio e rischio sarebbe molto diverso e che bisogna "garantire che non si ripetano tragedie passate che si sono verificate soprattutto quando i vaccini vengono immessi sul mercato", riportando l'esempio del vaccino contro l'influenza suina, Pandemrix (2010), che ha provocato oltre mille casi di narcolessia (una lesione cerebrale devastante), ed il Dengvaxia, il nuovo vaccino contro la Dengue, che ha portato alla morte di 19 bambini per un possibile "effetto ADE" ("antibody-dependent enhancement", potenziamento anticorpo-dipendente) prima che il vaccino fosse ritirato;

l'appello si conclude con la considerazione che "C'è un'importante saggezza nel giuramento di Ippocrate che afferma: 'Prima non nuocere'.

Tutti gli interventi medici comportano un rischio di danno, quindi abbiamo il dovere di agire con cautela e proporzionalità. Questo è particolarmente vero quando si considera l'intervento di massa in una popolazione sana, nella quale situazione ci devono essere prove concrete di benefici molto maggiori dei danni.
Le attuali prove disponibili mostrano chiaramente che il calcolo del rischio rispetto al beneficio non supporta la somministrazione frettolosa e sperimentale di vaccini COVID-19 a bambini, che non hanno praticamente alcun rischio di COVID-19, ma affrontano rischi noti e sconosciuti derivanti dai vaccini. La Dichiarazione dei diritti del fanciullo afferma che 'il fanciullo, a causa della sua immaturità fisica e mentale, ha bisogno di tutele e cure speciali, compresa un'adeguata protezione legale'. Da adulti abbiamo il dovere di proteggere i bambini da danni non necessari e prevedibili. Concludiamo che è irresponsabile, non etico e in effetti non necessario includere i bambini sotto i 18 anni nel lancio nazionale del vaccino COVID-19";

con riferimento agli aspetti etici della questione sollevata, si ritiene necessario e non rinviabile l'intervento del Comitato etico;

a tal fine appare utile ricordare che, ai sensi dell'articolo 10 del decreto del Ministro della salute 24 ottobre 2014, recante l'approvazione dello statuto dell'Istituto superiore di sanità, il Comitato etico "opera in qualità di organismo guida e di valutazione sotto il profilo etico per le ricerche e per le sperimentazioni, in conformità con la normativa vigente", e che, ai sensi del decreto del Ministro della salute 8 febbraio 2013, recante i criteri per la composizione e il funzionamento dei comitati etici, essi hanno la responsabilità di garantire la tutela dei diritti, della sicurezza e del benessere delle persone in sperimentazione e di fornire pubblica garanzia di tale tutela;

il Comitato etico ha funzione consultiva nei riguardi dell'ISS in relazione a questioni etiche connesse con le attività scientifiche, assistenziali, didattiche e amministrative, allo scopo di proteggere e promuovere i valori etici e il rispetto della persona;

i rapporti epidemiologici fino ad ora disponibili dimostrano che ci sono poche prove di infezione secondaria da bambini ad altri nelle vie di trasmissione di COVID-19 e pertanto la vaccinazione dei bambini non può essere giustificata se deve fornire una protezione diretta, nonostante il carico minimo della malattia o aiutare a bloccare la trasmissione, se i bambini non costituiscono un serbatoio sostanziale per la trasmissione;

una meta-analisi pubblicata su "Clinical infectious disease" il 6 dicembre 2020 ("A meta-analysis on the role of children in severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 in household transmission clusters") ha documentato che i bambini sarebbero significativamente poco contagiosi;

gli autori hanno osservato 90.000 bambini in tutte le scuole del North Carolina durante la pandemia e non sono riusciti a dimostrare un singolo caso di trasmissione del virus dai bambini agli insegnanti;

se per altre infezioni che possono essere prevenute dal vaccino, come ad esempio il meningococco, l'immunizzazione dei bambini non solo ha prevenuto le infezioni nei bambini, ma ha anche conferito benefici indiretti, diminuendo la malattia nelle persone anziane, a causa del suo effetto sulla riduzione del trasporto e sul blocco della trasmissione, per il COVID-19 potrebbe essere il caso contrario, con gli adulti che devono essere vaccinati per conferire protezione ai bambini piccoli;

con riferimento alla carenza di dati relativi agli effetti avversi negli under 18, è utile evidenziare come nella scheda riassuntiva delle caratteristiche tecniche del Comirnaty, pubblicata da AIFA, al paragrafo "Efficacia e immunogenicità negli adolescenti di età compresa fra 12 e 15 anni", si rende noto che i partecipanti analizzati nello studio 2 sono stati appena 1.005, numero incredibilmente esiguo per valutare, con le dovute certezze, il rapporto tra benefici e rischi a fronte di un'autorizzazione alla vaccinazione di massa della fascia di età di cui si tratta;

sempre nella medesima sezione della scheda tecnica, desta perplessità la previsione in base alla quale "Questo medicinale è stato autorizzato con procedura 'subordinata a condizioni'. Ciò significa che devono essere forniti ulteriori dati su questo medicinale. L'Agenzia europea dei medicinali esaminerà almeno annualmente le nuove informazioni su questo medicinale e il riassunto delle caratteristiche del prodotto (RCP) verrà aggiornato, se necessario";

i numerosi casi di miocarditi segnalati nei Paesi in cui la vaccinazione degli under 18 è in fase avanzata, unitamente all'esiguo numero di soggetti nella fascia di età 12-15 anni analizzati nello studio 2 sul Comirnaty, non appaiono compatibili con la previsione di una "analisi almeno annuale dei dati sul vaccino" come condizione per la sua somministrazione;

come è noto, il rafforzamento dei sistemi di monitoraggio delle segnalazioni di sospette reazioni avverse (ADR - adverse drug reaction) costituisce un'importantissima fonte di informazioni per le attività di farmacovigilanza, in quanto consente di rilevare precocemente potenziali segnali di allarme relativi all'uso dei medicinali, così da renderli più sicuri, a beneficio di tutti i pazienti;

non è più rinviabile la realizzazione di un meccanismo di farmacovigilanza specifico per gli effetti avversi legati alla somministrazione dei vaccini anti COVID-19, una rete di monitoraggio che sia in grado di monitorare in tempo reale e in modo duraturo e sistematico, fornendo dati disaggregati e pubblici, gli effetti avversi delle vaccinazioni per consentire agli scienziati una corretta valutazione di rischi e benefici e al Comitato etico una corretta valutazione sotto il profilo etico della somministrazione dei vaccini agli "under 18";

gli attuali report realizzati da AIFA sono un tassello utile, ma non sufficiente rispetto alla necessità di adeguare l'attuale sistema di farmacovigilanza alla nuova realtà sanitaria dominata dal COVID-19, una realtà in cui una vigilanza ancora oggi tarata, per tempistiche e modalità, sul monitoraggio degli effetti avversi dei vaccini antinfluenzali, appare del tutto inadeguata a intercettare in modo organico, sistematico e completo gli effetti avversi legati alla somministrazione dei vaccini anti COVID-19;

il decreto del Ministro della salute 30 aprile 2015 ha ribadito l'obbligo di segnalare tempestivamente le sospette reazioni avverse da farmaci e da vaccini, ma in Italia non esistono sistemi di vigilanza dedicati ai vaccini per il COVID-19;

in base alle normative europee sulla farmacovigilanza (in particolare, il regolamento di esecuzione (UE) n. 520/2012 del 19 giugno 2012, relativo allo svolgimento delle attività di farmacovigilanza previste dal regolamento (CE) n. 726/2004 del Parlamento europeo del Consiglio e della direttiva 2001/83/CE del Parlamento europeo e del Consiglio), i medicinali contenenti nuove sostanze attive, non presenti in medicinali autorizzati in Europa alla data del 1° gennaio 2011, dovrebbero essere sottoposti a monitoraggio addizionale, in particolare i prodotti la cui autorizzazione è subordinata o autorizzata in circostanze eccezionali, come nel caso dei vaccini autorizzati per il coronavirus. In questi casi la normativa prevede anche la possibilità di imporre alle aziende titolari di AIC di condurre ulteriori studi sulla sicurezza o sull'efficacia del farmaco;

in Inghilterra l'MHRA ha dedicato un dinamico sistema di sorveglianza nella somministrazione dei vaccini anti COVID-19, attraverso un sito dedicato, il "Coronavirus yellow card", lanciato a maggio 2020 specificamente per i farmaci e i dispositivi medici e per i vaccini utilizzati per il COVID-19;

le informazioni raccolte in questo database sono composte da segnalazioni che possono essere fatte da chiunque: pazienti, produttori e operatori sanitari. Questi rapporti sono categorizzati ed elaborati statisticamente a livello nazionale, nonché in un sistema europeo gestito dall'EMA e in un sistema mondiale gestito dall'OMS;

l'Italia non dispone ancora di un sistema di farmacovigilanza dedicato al COVID-19 e implementabile, che consenta una simile categorizzazione ed elaborazione statistica dei dati a livello nazionale e in un sistema europeo gestito dall'EMA o in un sistema mondiale gestito dall'OMS,

impegna il Governo:

1) ad attivare urgentemente il Comitato etico dell'Istituto superiore di sanità per la valutazione dei benefici e dei rischi della somministrazione dei vaccini anti COVID-19 agli under 18;

2) a sospendere la vaccinazione di massa degli under 18, se non in presenza di indicazioni specifiche per singoli casi, in attesa che la comunità scientifica disponga di dati sufficienti a sciogliere i dubbi legati agli eventi avversi resi noti, ad esempio dal CDC e dal sistema di vigilanza israeliano;

3) a potenziare la rete di farmacovigilanza con un sistema dedicato al COVID-19 e implementabile, che consenta una categorizzazione ed un'elaborazione statistica dei dati a livello nazionale e all'interno di un sistema europeo gestito dall'EMA, oltre che in un sistema mondiale gestito dall'OMS, alla stregua di quanto fatto ad esempio dall'Inghilterra.

https://www.senato.it/japp/bgt/showdoc/showText?tipodoc=Sindisp&leg=18&id=1299973

06/11/22

3 nov 2022- segnalazioni alle farmacovigilanze e pubblicati da VAERS di FDA/CDC al 28 ottobre 2022

LOTTI PIU' LETALI ORDINATI PER NUMERO DI MORTI


(Segue la lista ordinata per letalità.)
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Cause e meccanismi di sviluppo della neuromielite ottica

Come per altre malattie autoimmunitarie, si ritiene che molti fattori concorrano allo sviluppo della neuromielite ottica e l’aspetto meglio definito della sua fisiopatologia è la produzione di auto-anticorpi diretti contro una molecola denominata acquaporina-4, abbreviata in AQP4. Le acquaporine sono strutture poste nella membrana delle cellule e contribuiscono al trasporto dell’acqua attraverso la membrana stessa. I danni provocati dalla neuromielite ottica coinvolgono gli astrociti e comportano l’infiltrazione dei tessuti da parte dei globuli bianchi e la distruzione degli oligodendrociti e dei neuroni. Il risultato finale di tali processi è la necrosi delle aree infiammate, che è difficile da compensare e determina alterazioni delle funzioni neurologiche, che variano in base alla localizzazione dei danni. L’andamento tipico della malattia è caratterizzato da un’alternanza fra recidive e remissioni. Più raramente l’andamento è progressivo senza remissioni.

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disturbi dello spettro della neuromielite ottica e......... sclerosi multipla

Sclerosi multipla, disturbi dello spettro della neuromielite ottica e sindromi da overlap

Nella pratica quotidiana, il medico si trova spesso a fronteggiare quadri clinici che non si adattano bene ai criteri nosografici validi per diagnosticare una determinata malattia in quel contesto storico. Questo, ovviamente, vale anche per la sclerosi multipla (SM) e per le malattie a essa correlate.
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continua: https://www.fondazioneserono.org/sclerosi-multipla/ultime-notizie-sclerosi-multipla/sclerosi-multipla-disturbi-dello-spettro-della-neuromielite-ottica-e-sindromi-da-overlap/

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Cosa AIFA mette nero su bianco ma che NESSUNO vi dice in TIVVù


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Non abbiamo compreso ancora i meccanismi della malattia ma abbiamo un ri...


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Allegato 1 al modulo di consenso ( video 2 segue da prima)


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La disfatta della professione


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"Libera Coscienza"

Alessandra Ghisla fondatrice del gruppo telegram "Libera Coscienza" intervistata sul tema della compressione dei diritti link: https://www.okmugello.it/articolo/green-pass-una-libera-scelta-ne-parliamo-con-alessandra-ghisla-di-libera-coscienza_68179

E' notizia che una moltitudine di persone si stiano interrogando


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01/11/22

Sclerosi multipla.............

Nel mondo, la sclerosi multipla (Sm) è la causa più comune di disabilità neurologica nei giovani adulti e colpisce le donne in misura maggiore degli uomini.

È una malattia cronica infiammatoria del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) che può determinare disabilità progressiva ed è causata da una risposta abnorme del sistema immunitario che provoca l’infiammazione e danneggia la mielina e i neuroni.
La mielina è una guaina ricca di lipidi che avvolge gli assoni dei neuroni e facilita la trasmissione degli impulsi nervosi.
La perdita di mielina (demielinizzazione) e di neuroni (neurodegenerazione) compromette la trasmissione degli impulsi nervosi tra il cervello, il midollo spinale e il resto del corpo provocando i sintomi tipici della Sm; le lesioni possono comparire in differenti aree del cervello e del midollo spinale.
Ad oggi, nonostante i notevoli progressi della ricerca, non esistono terapie definitive per la Sm.


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Decorso e sintomi

Nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla viene diagnosticata nella fascia di età 20-40 anni mentre i casi pediatrici (prima dei 18 anni) riguardano il 3-5% delle diagnosi. Al momento della diagnosi, l’80-85% delle persone manifesta la forma recidivante remittente della Sm, caratterizzata da ricadute, con episodi neurologici acuti, seguite da fasi di remissione dei sintomi. Nel 10-15% dei casi la malattia esordisce come una forma progressiva (primaria progressiva) caratterizzata da un constante peggioramento dei sintomi. Il 65% circa delle forme recidivanti remittenti sviluppa una forma progressiva (secondaria progressiva) dopo un periodo di tempo variabile (in media dopo circa 15 anni dall’esordio). Le donne sono colpite in misura superiore agli uomini, con un rapporto di 2-3 donne per ogni uomo colpito dalla malattia.

Nella maggior parte dei casi, la Sm si manifesta inizialmente con sintomi episodici e transitori, differenti per gravità, frequenza e durata, in base alle aree del sistema nervoso centrale colpite. I sintomi più comuni sono:

  • disturbi dell’equilibrio e della coordinazione. I sintomi comprendono atassia (mancanza di coordinamento dei movimenti muscolari volontari), perdita di equilibrio, vertigini, debolezza degli arti e tremore. Questi ultimi sono tra i sintomi della Sm più disabilitanti e possono apparire in varie forme e con modalità più o meno intense. Il tremore più comune è quello che si manifesta quando gli arti compiono movimenti intenzionali
  • fatica. Può comparire già nelle prime fasi di malattia come una sensazione di stanchezza estrema o spossatezza, non correlabile all’attività fisica. La fatica interferisce con le attività fisiche e mentali della persona con sclerosi multipla, contribuendo a peggiorare le difficoltà già presenti
  • disturbi della vista. Sono provocati da danni al nervo ottico o da mancanza di coordinazione dei muscoli dell’occhio. Sono rappresentati in particolare dalla neurite ottica, che è uno dei sintomi d’esordio più comuni della malattia, con disturbi o perdita temporanea della vista, da dolore perioculare, dallo sdoppiamento della visione (diplopia) e dal nistagmo (movimento involontario, ripetitivo e oscillatorio degli occhi)
  • spasticità: può manifestarsi in forme più leggere, caratterizzate dalla sensazione di intorpidimento e rigidità muscolare, o in forme più gravi che provocano spasmi dolorosi e incontrollati delle estremità (generalmente le gambe)
  • dolore. Si può presentare in diverse modalità, come il dolore parossistico, a insorgenza acuta, e più frequentemente il dolore cronico
  • disturbi della sensibilità. Sintomi tipici sono formicolii, sensazioni di bruciore, parestesie (percezioni alterate degli arti e di altre parti del corpo), ridotta sensibilità al tatto, al caldo, al freddo o al dolore
  • disturbi intestinali. Può essere compromessa la mobilità intestinale, con problemi di stipsi o incontinenza fecale
  • disturbi vescicali. Possono comportare urgenza minzionale (comparsa di un irresistibile bisogno di urinare) e incontinenza urinaria ma anche ritenzione urinaria
  • disturbi della sessualità. Gli uomini con Sm possono lamentare problemi erettili, eiaculazione anticipata o assente. Le donne possono avere problemi di perdita di sensibilità nell’area genitale
  • disturbi cognitivi. Alterazioni della memoria, del ragionamento, dell'apprendimento e dell'attenzione
  • disturbi dell’umore. La depressione clinica o maggiore è più frequente nelle persone con Sm che nella popolazione generale e rispetto ad altre malattie croniche.

Diagnosi

Ad oggi non è disponibile un singolo esame o test in grado di accertare la malattia in modo definitivo e inequivocabile:
sulla base di una serie di criteri da soddisfare vengono utilizzate diverse strategie per arrivare a una diagnosi di Sm ed escludere altre possibili cause dei sintomi. La diagnosi viene formulata dal neurologo in base alla storia medica (sintomi riferiti dal paziente), all’esame neurologico e ad analisi strumentali (risonanza magnetica, potenziali evocati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospinale).

Cause

La causa o le cause della Sm non sono ancora conosciute.
Nell’insorgenza della Sm giocano un ruolo fondamentale fattori come l’ambiente e l’etnia (clima temperato, latitudine, origine caucasica, bassi livelli di vitamina D), l’esposizione ad agenti infettivi, soprattutto nei primi anni di vita, e la predisposizione genetica.
Sarebbe quindi l’insieme di più fattori a innescare il meccanismo immunitario alla base dell’insorgenza dei sintomi (origine multifattoriale).

  • Fattori genetici: la Sm non è una malattia genetica in senso stretto, in quanto non è una malattia che viene trasmessa dai genitori ai figli.
    Tuttavia, nella Sm c’è un rischio genetico che può essere ereditato.
    Il rischio di sviluppare la Sm aumenta quando un parente di primo grado (genitori, fratelli, figli) ha la Sm.
    Nei gemelli identici (omozigoti), se un gemello ha la Sm, il rischio per l’altro gemello di sviluppare la Sm aumenta di circa il 30%; nei gemelli eterozigoti (con patrimonio genetico non identico) la probabilità di ammalarsi scende al 4% circa.
    Il principale gene di suscettibilità per la Sm è l’allele DRB1*1501, localizzato nel Complesso maggiore di istocompatibilità umano (Hla) sul cromosoma 6. Sono stati inoltre identificati circa 30 geni nel locus Hla e circa 200 geni al di fuori del locus Hla, ciascuno dei quali contribuisce in minima parte al rischio complessivo di sviluppare la Sm; la maggior parte dei geni associati al rischio di sviluppare Sm regolano le funzioni del sistema immunitario.

  • Fattori ambientali e comportamentali
    • Gradiente geografico: La Sm è più frequente nelle aree più lontane dall’equatore. Le persone nate in un’area ad alto rischio di Sm che poi si spostano, o migrano, in un’area con un rischio più basso di Sm prima dell’età di 15 anni assumono il rischio della nuova area. Questi dati suggeriscono che l’esposizione a determinati agenti ambientali prima della pubertà possa aumentare la predisposizione di una persona a sviluppare la Sm.

    • Vitamina D: La carenza (bassi livelli nel sangue) di vitamina D è stata identificata come un fattore di rischio per la Sm. La vitamina D è sintetizzata dall’organismo in seguito ad esposizione alla radiazione ultravioletta solare. Si ritiene che l’esposizione alla luce solare possa contribuire a spiegare il gradiente latitudinale della Sm. Le persone che vivono più vicino all’equatore per tutto l’anno sono esposte a maggiori quantità di luce solare; di conseguenza, tendono ad avere livelli più alti di vitamina D, che può avere un ruolo protettivo contro le malattie immuno-mediate come la Sm.

    • Fumo: Sono in aumento le evidenze che il fumo di sigaretta svolge un ruolo importante nella Sm. Non solo il fumo aumenta il rischio di sviluppare la Sm ma è anche associato a un andamento più grave e a una progressione più rapida della malattia.

    • Obesità: Diversi studi hanno dimostrato che l’obesità in età infantile e nell’adolescenza, in particolare nelle bambine, aumenta il rischio di sviluppare successivamente la Sm. L’obesità può inoltre contribuire ad aumentare l’infiammazione e l’attività di malattia nelle persone con diagnosi di Sm.

    • Infezioni: Nonostante la Sm non sia una malattia contagiosa, sono stati studiati molti virus e batteri per comprendere se e in che modo le infezioni siano coinvolte nello sviluppo della Sm. Dagli studi condotti è emerso che il virus di Epstein-Barr, un herpes virus molto comune che causa la mononucleosi infettiva, mostra una associazione molto forte con la Sm.
      In particolare, la mononucleosi infettiva aumenta il rischio di sviluppare la Sm e i pazienti con Sm hanno titoli più elevati di anticorpi diretti contro il virus di Epstein-Barr rispetto alla popolazione generale. Ad oggi, i meccanismi che legano l’infezione con il virus di Epstein-Barr alla Sm rimangono oggetto di studio.

      Terapie farmacologiche

      Anche se non esiste ancora una terapia in grado di bloccare la Sm, sono disponibili numerosi farmaci che vengono utilizzati per modificare il decorso della malattia, trattare le ricadute (chiamate anche attacchi o poussé) e gestire i sintomi.

       

      I farmaci in grado di incidere sui meccanismi della malattia, e quindi di modificarne il decorso, agiscono con modalità diverse sulla funzione del sistema immunitario (farmaci immunomodulatori e immunosoppressori). Questi farmaci riducono il numero e la gravità delle ricadute, limitano la comparsa di nuove lesioni rilevabili con la risonanza magnetica, e rallentano la progressione della disabilità. Attualmente, i farmaci approvati in grado di modificare il decorso della Sm comprendono farmaci iniettabili per via intramuscolare [Avonex (interferon beta-1a)] o sottocute [Betaseron (interferon beta-1b), Copaxone (glatiramer acetato), Copemyl (glatiramer acetato), Extavia (interferon beta-1b), Plegridy (peginterferon beta-1a), Rebif (interferon beta-1a)], farmaci per via orale [Aubagio (teriflunomide), Gilenya (fingolimod), Mayzent (siponimod), Tecfidera (dimetilfumarato), Mavenclad (cladribina)], e farmaci iniettabili per via endovenosa [Lemtrada (alemtuzumab), Novantrone (mitoxantrone), Ocrevus (ocrelizumab), Kesimpta (ofatumumab), e Tysabri (natalizumab)].

       

      Le ricadute della Sm sono causate dall’infiammazione nel sistema nervoso centrale.
      Molti attacchi si risolvono spontaneamente senza trattamento.
      Nella maggior parte dei casi, le ricadute sono trattate con farmaci steroidei (cortisonici), in particolare il metilprednisolone, dotati di un potente effetto anti-infiammatorio.
      I farmaci steroidei abbreviano la durata dell’attacco, riducendone anche la gravità, sebbene la risposta sia variabile.

      La modalità di assunzione più frequentemente utilizzata è quella endovenosa (alte dosi di metilprednisolone per 3-5 giorni), trattamento che può essere seguito da un breve periodo di terapia steroidea per bocca.

       

      Le terapie farmacologiche disponibili per controllare e alleviare i sintomi più comuni della Sm sono numerose e appartengono a diverse classi farmacologiche.





CONTINUA:

https://www.epicentro.iss.it/sclerosi-multipla/


 

Malattie rare: la storia ...........

..di Gloria e Samuel, fratello e sorella affetti da una rarissima forma di atassia da mutazione della Neurofascina

La storia che ci hanno raccontato mamma Maria Carla e papà Giordano inizia nel 1993, a Premana, paese di poco più di duemila abitanti situato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.

I protagonisti sono due fratelli: Gloria 29 anni Samuel 21. La primogenita, Gloria, ad appena un anno e mezzo d’età non riesce a camminare senza tenere ben salda la mano della mamma. Preoccupati, i genitori vengono indirizzati da una neuropsichiatra che suggerisce una risonanza magnetica; il riscontro non mostra nulla di negativo, ma il cuore di mamma sente che in fondo qualcosa non gira per il verso giusto.

Passano gli anni, Gloria cresce bene ma continua a mostrare incoordinazione motoria e mancanza di equilibrio nel reggersi in piedi. Gli esami, però, continuano a non evidenziare alcuna malattia.

Nel frattempo, nasce Samuel e mamma Maria Carla nota anche in lui un ritardo psicomotorio, infatti il bambino comincia a camminare soltanto all’età di 3 anni.

Durante l’adolescenza di Gloria, però, la situazione peggiora: cominciano le prime paraparesi spastiche che le impediscono di camminare e la costringono sulla sedia a rotelle. Poco dopo, a malincuore, lascia anche la scuola, perché troppo affaticata.

Tramite la neuropsichiatra di Gloria, conoscono la Dott.ssa Sara Bonato, allora neurologa al Centro E. Medea di Bosisio Parini, oggi responsabile della Stroke Unit al “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, che fin da subito prende a cuore il caso della famiglia e cerca di implementare delle terapie in grado di migliorare la loro quotidianità e permettere ai due bambini di convivere meglio con i sintomi di questa malattia sconosciuta. La Dott.ssa Bonato diventa un punto fermo nella vita di questa famiglia fatta di incertezze e tanto timore, sostenendoli non solo dal punto di vista medico, ma anche emotivo.

La svolta arriva quando, tramite la Dott.ssa Bonato, Maria Carla e Giordano entrano in contatto con il “Centro Dino Ferrari”, dove Gloria e Samuel vengono ricoverati più volte. Qui, infatti, incontrano il Prof. Nereo Bresolin, Direttore Scientifico del “Centro Dino Ferrari”, il Prof. Giacomo Comi, vicedirettore e il gruppo del Dott. Alessio Di Fonzo con il Dott. Edoardo Monfrini, neurologi, che grazie a un grande lavoro di ricerca riescono finalmente nel 2019 a identificare la malattia: una forma rarissima di atassia, all’epoca unici casi al mondo, dovuta alla mutazione del gene della Neurofascina. La malattia genetica da mutazione della Neurofascina è caratterizzata da atassia cerebellare e polineuropatia con prevalente coinvolgimento motorio. Dal momento della prima descrizione nel 2019 sono stati riportati, in tutto il mondo, meno di 20 casi di persone affette da questa malattia. Ci sono forme più gravi ad esordio neonatale con neuropatia periferica e debolezza muscolare e forme più lievi ad esordio tardo infantile con atassia cerebellare e polineuropatia, come nel caso di Gloria e Samuel.

Un grande passo avanti, in particolare per mamma Maria Carla, per la quale l’incertezza e l’incomprensione verso cosa stesse accadendo in quegli anni ai propri figli ha reso il percorso da affrontare ancora più difficile.
«Che i ragazzi avessero un problema da quando sono nati lo avevamo capito. Mostrando però sintomi leggermente diversi tra loro e non avendo una diagnosi medica, non sapevamo come comportarci, soprattutto quando erano più piccoli: ci chiedevamo continuamente se fosse giusto spronarli ad andare a scuola, a camminare, ad alzarsi» – racconta Maria Carla – «Un’altra cosa che ci è mancata molto in questi anni è stato il confronto, ad esempio con qualche famiglia che stesse vivendo una situazione simile alla nostra, oppure con associazioni presenti sul territorio che ci potessero dare un supporto psicologicoData la rarità della patologia non è nemmeno facile spiegarla, perché non sempre le persone capiscono di cosa si tratti, considerato che fino a 3 anni fa non esisteva nemmeno una denominazione specifica».

L’arrivo della diagnosi apre così nuove strade ed è a quel punto che Maria Carla e Giordano iniziano a chiedersi cosa possono fare per contribuire alla ricerca scientifica su questa malattia. In loro aiuto arrivano tutti gli abitanti di Premana, il paesino in provincia di Lecco in cui vivono, una comunità piccola ma molto coesa, che decide di mobilitarsi per dare loro il sostegno e la forza di affrontare quel nemico di cui fino a poco tempo prima non conoscevano nulla. «Premana è un paese piccolo, ma con un cuore gigantesco. Ci sono tante associazioni tra cui il Coro Nives Alpino e l’Associazione Sportiva. Grazie al loro lavoro e alla grandissima partecipazione dei premanesi, nel 2019 sono stati organizzati due bellissimi eventi» racconta Maria Carla. Il coinvolgimento così sentito da parte della comunità, e di alcuni ospiti esterni, permette loro di raccogliere 70.000€ a favore della ricerca scientifica.

Gli abitanti del paese già in passato avevano contribuito a sostenere economicamente la famiglia per l’installazione di uno speciale ascensore, quando si è reso indispensabile l’utilizzo.

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Papà Giordano commosso spiega: «Da quando abbiamo avuto la diagnosi, la comunità non ci ha lasciati mai soli, con il loro calore e la costante vicinanza di questi anni ci hanno dato tanto, sia in termini di affetto, che di tangibile sostegno. Spesso non abbiamo nemmeno il tempo di chiedere che loro capiscono e si adoperano. Questo è un dono straordinario».

Sono infatti tante le spese quando ci si trova a fronteggiare una malattia così grave e complessa.

«Gloria, oggi, è semi allettata perché purtroppo la malattia è progredita, tanto da renderle difficile persino alimentarsi e necessita il supporto di una fisioterapista, di una Oss e di un’educatrice, oltre alla nostra costante presenza» spiega Maria Carla.

Queste difficoltà, però, non li hanno mai davvero fermati: Giordano sorride mentre racconta delle esperienze in parapendio di Samuel, delle estati a esplorare il Trentino, oppure sulle montagne premanesi con la joelette – una carrozzina monoruota in grado di percorrere i sentieri – e poi degli inverni sulla neve con il monosci.

«Prima della pandemia, quando Gloria stava meglio, la portavamo in piscina tutte le settimane, è un pesciolino!» aggiunge Maria Carla, che ha sempre cercato di incoraggiare i ragazzi a sperimentare tutte le esperienze possibili per regalare loro una vita, seppur difficile, piena di bei ricordi.

Ora la speranza è che la ricerca prosegua e possa delineare nuovi protocolli terapeutici che siano d’aiuto a GloriaSamuel e chiunque nel mondo si trovi a fare i conti contro questa grave patologia.


continua:
https://www.associazionecentrodinoferrari.com/la-storia-di-gloria-e-samuel/

Sclerosi Multipla (SM)..................

 

malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Interessa all’incirca 2.5 milioni di persone, giovani adulti tra i 25 e 35 anni.

La sclerosi multipla (SM), descritta per la prima volta nel 1869 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, che ne fornisce anche i primi criteri diagnostici con la sua famosa triade (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita), è la più frequente malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Oggi interessa all’incirca 2.5 milioni di persone, colpendo soprattutto i giovani adulti tra i 25 e 35 anni.

Sebbene sia stata tradizionalmente considerata una malattia della sostanza bianca cerebrale, caratterizzata da un danno e una perdita di mielina in più aree del cervello (da cui il nome multipla), che evolvono da una fase iniziale infiammatoria ad una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici (da cui deriva il termine sclerosi), esistono attualmente prove sostanziali che mostrano come il danno assonale e la morte neuronale siano criticamente coinvolti nella sua patofisiologia fin dalle prime fasi, svolgendo in particolare un ruolo determinante nell’accumulo di disabilità nel tempo.

sintomi principali della malattia sono estremante variabili, in quanto dipendono dalla diversa possibile localizzazione delle placche, e possono interessare la vista (offuscamento o sdoppiamento), disturbi delle sensibilità (formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo), fatica e debolezza (difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare), problemi di coordinazione (mancanza di equilibrio, difficoltà nel cammino).

criteri diagnostici prevedono che la diagnosi di Sclerosi Multipla si ponga quando sono presenti in combinazione almeno un episodio clinico suggestivo (che viene chiamato ricaduta), la presenza delle cosiddette bande oligoclonali all’esame del liquido cefalorachidiano, e la disseminazione spaziale e temporale alla risonanza magnetica (l’evidenza, cioé, di placche di demielinizzazione a livello cerebrale o midollare).

continua:

https://www.centrodinoferrari.com/patologie/sclerosi-multipla/?gclid=CjwKCAjwh4ObBhAzEiwAHzZYUwOI1wcZnafIwcN4plc8BxxUWPxt8_5WLm1WTWP8VZF1Q5A7508-2BoC7L0QAvD_BwE



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