Dalla descrizione di Charcot alla moderna classificazione dei sintomi
La sclerosi multipla (SM) può manifestarsi in moltissimi modi diversi.
Non esiste infatti un unico “sintomo della sclerosi multipla” e non esiste una combinazione di disturbi che debba necessariamente essere presente in tutte le persone.
Questo dipende da un principio fondamentale: le manifestazioni cliniche possono variare in base alle aree del sistema nervoso centrale coinvolte e al tipo di alterazione neurologica presente.
La letteratura medica ha quindi descritto, nel corso di oltre 150 anni, un quadro estremamente ampio di manifestazioni: disturbi visivi, sensitivi, motori, cerebellari, cognitivi, urinari, intestinali, sessuali, della parola, della deglutizione, del dolore, della fatica e dell'umore.
La storia della SM è particolarmente interessante perché alcuni sintomi oggi considerati soltanto una parte del quadro clinico furono invece fondamentali per il riconoscimento della malattia nell'Ottocento.
📜 CHARCOT E LA PRIMA GRANDE DESCRIZIONE CLINICA
Nel 1868 il neurologo francese Jean-Martin Charcot descrisse in maniera sistematica la malattia che chiamò sclérose en plaques.
Tra i segni che associò alla malattia divenne famosa la cosiddetta triade di Charcot:
- nistagmo
- tremore intenzionale
- parola scandita
Questa triade rappresenta un momento fondamentale nella storia della neurologia, ma oggi non viene considerata sufficiente né specifica per diagnosticare la SM.
La neurologia moderna ha infatti dimostrato che la SM può presentarsi con una gamma molto più ampia di manifestazioni.
👁️ 1. APPARATO VISIVO
I disturbi visivi sono tra le manifestazioni più conosciute della SM.
| Sintomo storico | Termine medico | Come può essere percepito dalla persona |
|---|
| Disturbo della vista | Alterazione visiva | “Vedo meno bene” |
| Infiammazione del nervo ottico | Neurite ottica | Vista ridotta, spesso con dolore al movimento dell'occhio |
| Perdita parziale della vista | Deficit visivo | “Mi sembra di vedere attraverso un velo” |
| Alterazione dei colori | Discromatopsia | I colori sembrano meno vividi |
| Visione doppia | Diplopia | “Vedo due immagini invece di una” |
| Movimento involontario degli occhi | Nistagmo | Immagini che sembrano muoversi o oscillare |
| Difficoltà a fissare un'immagine | Alterazione della motilità oculare | Difficoltà a mettere gli occhi a fuoco |
| Oscillazione della scena visiva | Oscillopsia | “Sembra che ciò che guardo si muova” |
| Alterazione del campo visivo | Scotoma | Una zona della vista appare mancante o alterata |
Un disturbo visivo può essere particolarmente importante quando rappresenta una neurite ottica, ma un singolo sintomo visivo non è automaticamente sinonimo di SM.
🖐️ 2. SENSIBILITÀ
I disturbi sensitivi sono estremamente variabili.
| Sintomo storico | Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Formicolio | Parestesia | “Mi formicolano mani o piedi” |
| Perdita di sensibilità | Ipoestesia | “Sento meno la pelle” |
| Assenza di sensibilità | Anestesia | “Quella zona sembra completamente addormentata” |
| Sensazione di punture | Parestesia | “Sembra di avere degli aghi sulla pelle” |
| Sensazione di bruciore | Disestesia | “Mi brucia la pelle” |
| Sensazione elettrica | Disestesia | “Sento delle scariche” |
| Alterata percezione della temperatura | Disturbo termo-sensitivo | “Non distinguo bene caldo e freddo” |
| Alterata percezione del tatto | Disturbo della sensibilità superficiale | Il contatto viene percepito in modo diverso |
| Alterata posizione degli arti | Disturbo propriocettivo | “Non sento bene dove si trova il piede o la mano” |
| Sensazione di fascia | Sensazione costrittiva troncale | “Sembra di avere una cintura stretta intorno al corpo” |
⚡ Il segno di Lhermitte
Un sintomo storico particolarmente caratteristico è il fenomeno di Lhermitte.
La persona può avvertire una sorta di:
“scarica elettrica che parte dal collo e corre lungo la colonna e talvolta verso braccia o gambe”
spesso provocata dalla flessione del collo.
È un fenomeno neurologico che può comparire nella SM, ma non è esclusivo della SM.
💪 3. FORZA E MOVIMENTO
Il coinvolgimento delle vie motorie può determinare:
| Sintomo storico | Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Perdita di forza | Deficit motorio | “Il braccio/la gamba non ha più la stessa forza” |
| Debolezza | Paresi | Difficoltà a muovere un arto |
| Paralisi parziale | Paresi importante | Movimento molto limitato |
| Pesantezza | Deficit motorio/sensitivo | “La gamba pesa” |
| Ridotta destrezza | Deficit della motricità fine | Difficoltà a usare le mani |
| Goffaggine | Impaccio motorio | “Le mani non fanno più quello che voglio” |
| Difficoltà nella marcia | Disturbo della deambulazione | Camminare diventa difficoltoso |
| Difficoltà sulle scale | Deficit motorio | Salire o scendere richiede maggiore sforzo |
| Trascinamento del piede | Deficit motorio | Il piede tende a trascinarsi |
| Difficoltà ad alzarsi | Deficit degli arti inferiori | Fatica ad alzarsi da una sedia |
🦵 4. SPASTICITÀ, RIGIDITÀ E SPASMI
La spasticità è una delle manifestazioni motorie più importanti della SM.
| Sintomo storico | Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Rigidità | Spasticità | “Le gambe sono rigide” |
| Contrazione involontaria | Spasmo | Il muscolo si contrae improvvisamente |
| Scatto muscolare | Mioclono | Movimento improvviso e involontario |
| Crampi | Contrazioni muscolari | Dolore e irrigidimento |
| Gambe rigide | Ipertono | Difficoltà a piegare le gambe |
| Spasmi notturni | Spasticità notturna | Contrazioni durante il sonno |
| Aumento del tono muscolare | Ipertonia | Movimento più difficile e meno fluido |
La spasticità può inoltre contribuire a dolore, difficoltà nella deambulazione, disturbi del sonno e maggiore affaticamento.
🧠 5. CERVELLETTO, COORDINAZIONE ED EQUILIBRIO
Questa è una delle aree più importanti nella storia della SM.
La neurologia ottocentesca aveva già osservato:
- tremore intenzionale
- nistagmo
- alterazioni della parola
- difficoltà di coordinazione.
Il tremore intenzionale
È il tremore che tende ad aumentare durante un movimento volontario diretto verso un bersaglio.
Può essere percepito come:
“Quando cerco di prendere qualcosa, la mano trema sempre di più.”
È uno dei segni classici descritti da Charcot.
Altri possibili disturbi:
| Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Atassia | “Non riesco a coordinare bene i movimenti” |
| Dismetria | “Supero o non raggiungo il punto che voglio toccare” |
| Tremore intenzionale | “La mano trema quando cerco di fare qualcosa” |
| Nistagmo | “La vista sembra oscillare” |
| Instabilità posturale | “Mi sento instabile” |
| Disturbo dell'equilibrio | “Perdo facilmente l'equilibrio” |
| Vertigine | “Sembra che tutto giri” |
| Cadute | Perdita dell'equilibrio durante la stazione eretta o la marcia |
🗣️ 6. PAROLA, LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE
Storicamente la parola scandita è stata inserita nella triade di Charcot.
Oggi si parla soprattutto di disturbi della comunicazione motoria e, in alcuni casi, cognitivi.
| Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Disartria | “Parlo in modo impastato” |
| Eloquio rallentato | “Faccio fatica a parlare velocemente” |
| Parola scandita | “Pronuncio le parole in modo separato e irregolare” |
| Alterazione della voce | Voce più debole o diversa |
| Difficoltà di articolazione | Fatica a pronunciare correttamente |
| Anomia | “So cosa voglio dire ma non mi viene la parola” |
🍽️ 7. DEGLUTIZIONE
Quando vengono coinvolte strutture neurologiche implicate nella deglutizione possono comparire:
- disfagia
- difficoltà a deglutire
- tosse durante il pasto
- difficoltà con i liquidi
- sensazione che il cibo rimanga bloccato
- necessità di deglutire più volte
- modificazioni della voce dopo aver deglutito.
Questi sintomi meritano una valutazione specifica perché una disfagia importante può comportare complicanze.
⚡ 8. SINTOMI PAROSSISTICI
La letteratura ha descritto anche fenomeni che compaiono all'improvviso, durano poco e possono ripetersi molte volte.
Possono comprendere:
- fenomeno di Lhermitte
- spasmi tonici parossistici
- contrazioni improvvise
- episodi di rigidità
- disturbi sensitivi improvvisi
- dolore parossistico
- episodi transitori di difficoltà motorie
- fenomeni parossistici della parola o della coordinazione.
Questi episodi sono importanti perché possono essere molto brevi ma ripetersi numerose volte durante la giornata.
🔥 9. DOLORE
La SM può essere associata a diversi tipi di dolore.
Dolore neuropatico
Può essere descritto come:
- bruciore
- scossa elettrica
- puntura
- dolore lancinante
- dolore urente
- sensazione di ghiaccio o calore
- ipersensibilità al contatto.
Nevralgia del trigemino
Può provocare:
- dolore facciale improvviso
- dolore a scarica
- episodi molto intensi e brevi.
Dolore secondario
Può inoltre derivare da:
- spasticità
- spasmi
- posture mantenute a lungo
- alterazioni della deambulazione
- sovraccarico muscolare.
Il dolore è quindi un sintomo che può avere meccanismi diversi.
😴 10. FATICA — LA GRANDE “INVISIBILE”
La fatigue è una delle manifestazioni più importanti della SM e può essere molto diversa dalla normale stanchezza.
La letteratura descrive una prevalenza elevata della fatica nella SM e sottolinea il suo impatto sulla qualità di vita.
| Termine | Come può essere percepito |
|---|
| Fatigue | “Sono completamente scarica” |
| Fatica fisica | “Dopo pochi passi devo fermarmi” |
| Fatica cognitiva | “Il cervello non riesce più a concentrarsi” |
| Ridotta resistenza | “Non riesco a mantenere lo sforzo” |
| Esaurimento post-sforzo | “Dopo aver fatto qualcosa devo recuperare per molto tempo” |
Può peggiorare con:
- caldo
- infezioni
- mancanza di sonno
- dolore
- spasticità
- attività fisica
- stress.
🧠 11. COGNIZIONE E FUNZIONI MENTALI
I disturbi cognitivi possono riguardare diverse funzioni.
| Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Deficit attentivo | “Mi distraggo continuamente” |
| Rallentamento cognitivo | “Ci metto più tempo a capire” |
| Disturbo della memoria | “Dimentico quello che mi è stato appena detto” |
| Deficit della memoria di lavoro | “Perdo il filo mentre faccio qualcosa” |
| Anomia | “La parola ce l'ho sulla punta della lingua” |
| Difficoltà esecutive | “Faccio fatica a organizzarmi” |
| Multitasking difficoltoso | “Non riesco a fare due cose contemporaneamente” |
| Brain fog | “Ho la testa annebbiata” |
Questi disturbi possono essere sottili e non sempre risultano evidenti alle persone che circondano il paziente.
🚻 12. VESCICA E URINAZIONE
I disturbi urinari sono una componente molto importante della SM e possono comprendere sia problemi di immagazzinamento dell'urina sia problemi di svuotamento della vescica.
| Termine medico | Come può essere percepito |
|---|
| Urgenza urinaria | “Devo correre subito in bagno” |
| Pollachiuria | “Devo urinare continuamente” |
| Nicturia | “Mi devo alzare molte volte di notte” |
| Incontinenza | Perdita involontaria di urina |
| Ritenzione urinaria | “Non riesco a svuotare la vescica” |
| Esitazione | Difficoltà a iniziare a urinare |
| Residuo post-minzionale | Rimane urina nella vescica |
| Vescica neurogena | Alterazione neurologica del controllo vescicale |
| Cateterismo intermittente | Necessità di svuotare la vescica mediante catetere |
I problemi urinari possono comparire anche relativamente presto nel decorso della malattia e non devono essere considerati esclusivamente una manifestazione delle forme più avanzate.
💩 13. INTESTINO
Tra i disturbi intestinali descritti nella SM troviamo:
- stitichezza
- evacuazione difficoltosa
- rallentato transito intestinale
- incontinenza fecale
- urgenza evacuativa
- difficoltà di coordinazione del pavimento pelvico
- sensazione di evacuazione incompleta.
La stipsi è indicata nelle revisioni come una delle manifestazioni intestinali più frequenti.
❤️ 14. FUNZIONE SESSUALE
È un argomento spesso poco discusso, ma ampiamente documentato nella letteratura sulla SM.
Può comprendere:
Nella donna
- riduzione della libido
- ridotta eccitazione
- ridotta lubrificazione
- riduzione della sensibilità genitale
- difficoltà orgasmica
- dolore durante i rapporti.
Nell'uomo
- riduzione della libido
- difficoltà erettile
- alterazioni dell'eiaculazione
- difficoltà orgasmica
- riduzione della sensibilità.
La funzione sessuale può essere influenzata direttamente dal coinvolgimento neurologico oppure indirettamente da fatica, dolore, spasticità, disturbi urinari, intestinali e aspetti psicologici.
🌡️ 15. CALDO, FREDDO E TEMPERATURA
Nella SM la temperatura corporea può influenzare alcuni sintomi neurologici.
Il fenomeno più noto è quello di Uhthoff, nel quale un aumento della temperatura corporea può provocare un peggioramento transitorio di alcuni disturbi neurologici, classicamente della funzione visiva.
La persona può riferire:
- maggiore debolezza
- maggiore fatica
- peggioramento della vista
- aumento della rigidità
- peggioramento dell'equilibrio
- maggiore difficoltà a camminare
- sensazione di peggioramento generale.
Questo tipo di peggioramento transitorio non equivale necessariamente a una nuova ricaduta.
😔 16. UMORE ED EMOTIVITÀ
Nella SM possono essere presenti:
- depressione
- ansia
- irritabilità
- apatia
- perdita di motivazione
- labilità emotiva
- alterazioni del tono dell'umore
- difficoltà di adattamento alla malattia.
È importante distinguere i disturbi dell'umore dalle normali reazioni emotive che possono accompagnare una malattia cronica.
😴 17. SONNO
I disturbi del sonno possono essere collegati direttamente o indirettamente alla SM.
Possono comparire:
- insonnia
- risvegli frequenti
- sonno non ristoratore
- sonnolenza diurna
- difficoltà ad addormentarsi
- risvegli per urinare
- risvegli provocati da spasmi
- risvegli provocati dal dolore.
Il cattivo sonno può a sua volta aumentare la percezione della fatica.
🫁 18. RESPIRAZIONE E FUNZIONI BULBARI
Nelle persone con importante coinvolgimento neurologico possono comparire:
- riduzione della forza dei muscoli respiratori
- tosse meno efficace
- difficoltà a gestire le secrezioni
- alterazioni della voce
- disfagia.
Non sono manifestazioni presenti in tutte le persone con SM e richiedono una valutazione specialistica quando compaiono.
🧠 19. DISTURBI AUTONOMICI
Il sistema nervoso autonomo controlla numerose funzioni involontarie dell'organismo.
Nella SM sono stati descritti disturbi che possono interessare:
- vescica
- intestino
- funzione sessuale
- regolazione cardiovascolare
- sudorazione
- termoregolazione.
Le disfunzioni autonomiche possono inoltre interagire con altri sintomi, compresa la fatica.
🦶 20. CAMMINO E MOBILITÀ
I disturbi della deambulazione possono essere il risultato della combinazione di diversi sintomi:
debolezza + spasticità + atassia + disturbi sensitivi + fatica + dolore + problemi di equilibrio.
La persona può riferire:
- camminata lenta
- difficoltà a iniziare il movimento
- trascinamento del piede
- instabilità
- difficoltà a fare le scale
- necessità di fermarsi frequentemente
- maggiore difficoltà sulle distanze lunghe
- difficoltà a camminare sul terreno irregolare
- maggiore rischio di cadute.
🔄 21. SINTOMI CHE POSSONO FLUTTUARE
Una caratteristica importante della SM è che alcuni sintomi possono variare nel tempo.
La persona può avere:
- giornate migliori e giornate peggiori
- peggioramento con la fatica
- peggioramento con il caldo
- peggioramento durante un'infezione
- temporaneo peggioramento di sintomi già presenti
- recupero parziale o completo dopo un episodio neurologico.
Questo rende la SM particolarmente complessa da descrivere con un semplice elenco.
📜 DALLA TRIADE DI CHARCOT ALLA SM MODERNA
Nel 1868 la neurologia disponeva di strumenti diagnostici molto diversi da quelli attuali.
La triade di Charcot:
**NISTAGMO
- TREMORE INTENZIONALE
- PAROLA SCANDITA**
rappresentò uno dei primi tentativi sistematici di riconoscere clinicamente la malattia.
Oggi, invece, sappiamo che la SM può coinvolgere numerosi sistemi:
👁️ Vista
🖐️ Sensibilità
💪 Movimento
🦵 Spasticità
🧠 Cervelletto
🗣️ Linguaggio
🍽️ Deglutizione
⚡ Sintomi parossistici
🔥 Dolore
😴 Fatica
🧠 Cognizione
🚻 Vescica
💩 Intestino
❤️ Sessualità
🌡️ Termoregolazione
😔 Umore
😴 Sonno
🫁 Funzioni respiratorie e bulbari
🧠 Sistema autonomico
⚠️ UN PUNTO FONDAMENTALE
Avere uno o più di questi sintomi non significa automaticamente avere la sclerosi multipla.
Molti sintomi neurologici sono infatti comuni anche ad altre condizioni.
Allo stesso modo, non tutte le persone con SM presentano tutti questi sintomi.
La SM è una malattia estremamente eterogenea: due persone con la stessa diagnosi possono avere manifestazioni molto differenti.
La diagnosi non si basa quindi sulla semplice presenza di un sintomo, ma sull'insieme della storia clinica, dell'esame neurologico, della risonanza magnetica e degli altri esami eventualmente indicati dal neurologo, secondo i criteri diagnostici applicabili.
📌 FALSO MITO / COSA SAPERE
❌ FALSO MITO
“Se non ho tremore, non posso avere la SM.”
✅ COSA SAPERE
Il tremore intenzionale appartiene alla storica descrizione di Charcot, ma non è obbligatorio nella SM.
❌ FALSO MITO
“La SM dà solo problemi alle gambe.”
✅ COSA SAPERE
La SM può coinvolgere vista, sensibilità, movimento, equilibrio, parola, cognizione, vescica, intestino, sessualità, dolore, fatica e altre funzioni neurologiche.
❌ FALSO MITO
“Un sintomo nuovo significa sicuramente una ricaduta.”
✅ COSA SAPERE
Un peggioramento può avere diverse cause. Per esempio, temperatura elevata, infezioni e altri fattori possono provocare un peggioramento temporaneo di sintomi già esistenti.
❌ FALSO MITO
“Se il sintomo dura poco, non è neurologico.”
✅ COSA SAPERE
Esistono anche sintomi parossistici, che possono durare pochi secondi o minuti e ripetersi più volte.
❤️ CONOSCERE I SINTOMI SIGNIFICA CONOSCERE MEGLIO LA SM
La storia della sclerosi multipla ci insegna una cosa importante.
La malattia non può essere racchiusa in una sola parola come “tremore”, “paralisi”, “formicolio” o “fatica”.
La SM può manifestarsi in modi differenti perché differenti possono essere le strutture del sistema nervoso coinvolte.
Ed è proprio questa enorme variabilità clinica che rende importante ascoltare e descrivere ogni sintomo, anche quando dall'esterno non è immediatamente visibile.
Un sintomo invisibile è comunque un sintomo.
📚 FONTI E LETTERATURA
La ricostruzione storica della malattia e della triade di Charcot è documentata nella letteratura neurologica storica e nelle successive revisioni.
Le revisioni cliniche moderne descrivono un quadro molto ampio comprendente spasticità, fatica, dolore, disturbi cognitivi, vescicali, intestinali, sessuali e dell'umore.
Le disfunzioni urinarie, intestinali e sessuali sono oggi considerate componenti importanti della gestione multidisciplinare della SM.
nella storia della letteratura
nella storia della letteratura
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Nota: questo articolo ha finalità esclusivamente informative e divulgative e non sostituisce la valutazione del neurologo o degli altri specialisti coinvolti nella diagnosi e nella gestione della persona con SM.
