Malattie rare: la storia ...........

..di Gloria e Samuel, fratello e sorella affetti da una rarissima forma di atassia da mutazione della Neurofascina

La storia che ci hanno raccontato mamma Maria Carla e papà Giordano inizia nel 1993, a Premana, paese di poco più di duemila abitanti situato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.

I protagonisti sono due fratelli: Gloria 29 anni e Samuel 21. La primogenita, Gloria, ad appena un anno e mezzo d’età non riesce a camminare senza tenere ben salda la mano della mamma. Preoccupati, i genitori vengono indirizzati da una neuropsichiatra che suggerisce una risonanza magnetica; il riscontro non mostra nulla di negativo, ma il cuore di mamma sente che in fondo qualcosa non gira per il verso giusto.

Passano gli anni, Gloria cresce bene ma continua a mostrare incoordinazione motoria e mancanza di equilibrio nel reggersi in piedi. Gli esami, però, continuano a non evidenziare alcuna malattia.

Nel frattempo, nasce Samuel e mamma Maria Carla nota anche in lui un ritardo psicomotorio, infatti il bambino comincia a camminare soltanto all’età di 3 anni.

Durante l’adolescenza di Gloria, però, la situazione peggiora: cominciano le prime paraparesi spastiche che le impediscono di camminare e la costringono sulla sedia a rotelle. Poco dopo, a malincuore, lascia anche la scuola, perché troppo affaticata.

Tramite la neuropsichiatra di Gloria, conoscono la Dott.ssa Sara Bonato, allora neurologa al Centro E. Medea di Bosisio Parini, oggi responsabile della Stroke Unit al “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, che fin da subito prende a cuore il caso della famiglia e cerca di implementare delle terapie in grado di migliorare la loro quotidianità e permettere ai due bambini di convivere meglio con i sintomi di questa malattia sconosciuta. La Dott.ssa Bonato diventa un punto fermo nella vita di questa famiglia fatta di incertezze e tanto timore, sostenendoli non solo dal punto di vista medico, ma anche emotivo.

La svolta arriva quando, tramite la Dott.ssa Bonato, Maria Carla e Giordano entrano in contatto con il “Centro Dino Ferrari”, dove Gloria e Samuel vengono ricoverati più volte. Qui, infatti, incontrano il Prof. Nereo Bresolin, Direttore Scientifico del “Centro Dino Ferrari”, il Prof. Giacomo Comi, vicedirettore e il gruppo del Dott. Alessio Di Fonzo con il Dott. Edoardo Monfrini, neurologi, che grazie a un grande lavoro di ricerca riescono finalmente nel 2019 a identificare la malattia: una forma rarissima di atassia, all’epoca unici casi al mondo, dovuta alla mutazione del gene della Neurofascina. La malattia genetica da mutazione della Neurofascina è caratterizzata da atassia cerebellare e polineuropatia con prevalente coinvolgimento motorio. Dal momento della prima descrizione nel 2019 sono stati riportati, in tutto il mondo, meno di 20 casi di persone affette da questa malattia. Ci sono forme più gravi ad esordio neonatale con neuropatia periferica e debolezza muscolare e forme più lievi ad esordio tardo infantile con atassia cerebellare e polineuropatia, come nel caso di Gloria e Samuel.

Un grande passo avanti, in particolare per mamma Maria Carla, per la quale l’incertezza e l’incomprensione verso cosa stesse accadendo in quegli anni ai propri figli ha reso il percorso da affrontare ancora più difficile.
«Che i ragazzi avessero un problema da quando sono nati lo avevamo capito. Mostrando però sintomi leggermente diversi tra loro e non avendo una diagnosi medica, non sapevamo come comportarci, soprattutto quando erano più piccoli: ci chiedevamo continuamente se fosse giusto spronarli ad andare a scuola, a camminare, ad alzarsi» – racconta Maria Carla – «Un’altra cosa che ci è mancata molto in questi anni è stato il confronto, ad esempio con qualche famiglia che stesse vivendo una situazione simile alla nostra, oppure con associazioni presenti sul territorio che ci potessero dare un supporto psicologico. Data la rarità della patologia non è nemmeno facile spiegarla, perché non sempre le persone capiscono di cosa si tratti, considerato che fino a 3 anni fa non esisteva nemmeno una denominazione specifica».

L’arrivo della diagnosi apre così nuove strade ed è a quel punto che Maria Carla e Giordano iniziano a chiedersi cosa possono fare per contribuire alla ricerca scientifica su questa malattia. In loro aiuto arrivano tutti gli abitanti di Premana, il paesino in provincia di Lecco in cui vivono, una comunità piccola ma molto coesa, che decide di mobilitarsi per dare loro il sostegno e la forza di affrontare quel nemico di cui fino a poco tempo prima non conoscevano nulla. «Premana è un paese piccolo, ma con un cuore gigantesco. Ci sono tante associazioni tra cui il Coro Nives Alpino e l’Associazione Sportiva. Grazie al loro lavoro e alla grandissima partecipazione dei premanesi, nel 2019 sono stati organizzati due bellissimi eventi» racconta Maria Carla. Il coinvolgimento così sentito da parte della comunità, e di alcuni ospiti esterni, permette loro di raccogliere 70.000€ a favore della ricerca scientifica.

Gli abitanti del paese già in passato avevano contribuito a sostenere economicamente la famiglia per l’installazione di uno speciale ascensore, quando si è reso indispensabile l’utilizzo.

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Papà Giordano commosso spiega: «Da quando abbiamo avuto la diagnosi, la comunità non ci ha lasciati mai soli, con il loro calore e la costante vicinanza di questi anni ci hanno dato tanto, sia in termini di affetto, che di tangibile sostegno. Spesso non abbiamo nemmeno il tempo di chiedere che loro capiscono e si adoperano. Questo è un dono straordinario».

Sono infatti tante le spese quando ci si trova a fronteggiare una malattia così grave e complessa.

«Gloria, oggi, è semi allettata perché purtroppo la malattia è progredita, tanto da renderle difficile persino alimentarsi e necessita il supporto di una fisioterapista, di una Oss e di un’educatrice, oltre alla nostra costante presenza» spiega Maria Carla.

Queste difficoltà, però, non li hanno mai davvero fermati: Giordano sorride mentre racconta delle esperienze in parapendio di Samuel, delle estati a esplorare il Trentino, oppure sulle montagne premanesi con la joelette – una carrozzina monoruota in grado di percorrere i sentieri – e poi degli inverni sulla neve con il monosci.

«Prima della pandemia, quando Gloria stava meglio, la portavamo in piscina tutte le settimane, è un pesciolino!» aggiunge Maria Carla, che ha sempre cercato di incoraggiare i ragazzi a sperimentare tutte le esperienze possibili per regalare loro una vita, seppur difficile, piena di bei ricordi.

Ora la speranza è che la ricerca prosegua e possa delineare nuovi protocolli terapeutici che siano d’aiuto a Gloria, Samuel e chiunque nel mondo si trovi a fare i conti contro questa grave patologia.


continua:
https://www.associazionecentrodinoferrari.com/la-storia-di-gloria-e-samuel/