Classificazione della sclerosi sistemica
La sclerosi sistemica può essere suddivisa in
Sclerosi cutanea sistemica limitata (sindrome CREST [calcinosi della cute, fenomeno di Raynaud, disturbi della motilità esofagea, sclerodattilia, telangectasia])
Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Sclerosi sistemica senza scleroderma
Nella sclerosi cutanea sistemica limitata (sindrome CREST [calcinosi della cute, sindrome di Raynaud, disturbi della motilità esofagea, sclerodattilia, telangectasie]), i pazienti sviluppano un ispessimento della cute del viso e distalmente verso i gomiti e le ginocchia e possono anche presentare una malattia da reflusso gastroesofageo. Questo tipo è caratterizzato da una lenta progressione ed è spesso complicato dall'ipertensione polmonare.
Nei pazienti con sclerosi sistemica cutanea diffusa, l'interessamento cutaneo si estende più prossimalmente rispetto ai pazienti con malattia cutanea limitata. Hanno anche una sindrome di Raynaud e complicanze gastrointestinali.
Questo sottoinsieme può evolvere rapidamente. La malattia polmonare interstiziale e la crisi renale da scleroderma sono le maggiori complicanze.
Nella sclerosi sistemica senza sclerodermia, i pazienti presentano anticorpi correlati alla sclerosi sistemica e manifestazioni viscerali della malattia, ma nessun ispessimento della cute.
Fisiopatologia della sclerosi sistemica
La fisiopatologia include il danno vascolare e l'attivazione di fibroblasti; vi è iperproduzione di collagene e altre proteine extracellulari in vari tessuti.
Nella sclerosi sistemica, la cute sviluppa fibre collagene più compatte nel derma reticolare, vi è assottigliamento dell'epidermide, perdita dell'epitelio intrapapillare (le estensioni epiteliali che si proiettano nel tessuto connettivo sottostante), e atrofia degli annessi dermici.
Si possono accumulare cellule T e si sviluppa un'ampia fibrosi negli strati dermico e sottocutaneo.
Nelle pliche ungueali (unghie), le anse capillari si dilatano e alcune anse microvascolari vengono perdute. Negli arti compaiono infiammazione cronica e fibrosi della membrana sinoviale, delle superfici e dei tessuti molli periarticolari.
La motilità esofagea è compromessa e lo sfintere esofageo inferiore diviene incontinente; possono svilupparsi reflusso gastroesofageo e stenosi secondarie.
La muscularis mucosae intestinale degenera, portando alla formazione di pseudodiverticoli nel colon e nell'ileo.
Si può sviluppare fibrosi interstiziale e peribronchiale o iperplasia intimale delle piccole arterie polmonari; se questa dura a lungo, può derivare ipertensione polmonare. Compaiono una diffusa fibrosi miocardica o anomalie di conduzione cardiaca.
A livello renale si può sviluppare iperplasia intimale delle arterie interlobulari e arcuate, causando ischemia renale e ipertensione.
La sclerosi sistemica varia per gravità e progressione, andando dall'ispessimento generalizzato della cute con coinvolgimento viscerale rapidamente progressivo e spesso fatale (sclerosi cutanea sistemica diffusa) al coinvolgimento isolato della cute (spesso solo dita e volto) e lenta progressione (spesso diversi decenni).
Quest'ultima forma è definita sclerosi sistemica cutanea limitata e include la sindrome CREST.
Inoltre, la sclerosi sistemica può sovrapporsi ad altre malattie reumatiche sistemiche, p. es., sclerodermatomiosite (cute tesa e ipostenia muscolare indistinguibile dalla miopatia infiammatoria idiopatica) e connettivite mista.
Sintomatologia della sclerosi sistemica
La più comune sintomatologia d'esordio della sclerosi sistemica comprende la sindrome di Raynaud e un'insidiosa tumefazione delle estremità distali, con graduale ispessimento della cute delle dita. Anche le poliartralgie sono frequenti. Disturbi gastrointestinali (p. es., pirosi, disfagia) o sintomi respiratori (p. es., dispnea) sono occasionalmente le prime manifestazioni.
Manifestazioni cutanee e ungueali
La tumefazione della cute è in genere simmetrica e progredisce verso l'indurimento. Può essere limitata alle dita (sclerodattilia) e alle mani o può colpire la maggior parte o tutto il corpo. La cute diventa tesa, lucida e ipo- o iperpigmentata; il volto diventa a maschera, con un naso piccolo e schiacciato e un aspetto a bocca di pesce. Le teleangectasie possono comparire sulle dita, sul torace, sul viso, sulle labbra e sulla lingua. Tuttavia, in alcuni pazienti, la pelle può quindi ammorbidirsi in misura variabile dopo alcuni anni.
Possono svilupparsi calcificazioni sottocutanee in genere alle estremità distali delle dita (polpastrelli) e sulle prominenze ossee.
Le ulcere digitali sono comuni, specialmente sulle estremità distali delle dita, al di sopra delle articolazioni delle dita o in aree di calcinosi.
Le malattie gengivali e parodontali sono comuni, così come l'alopecia.
Anomalie capillari e anse microvascolari a livello ungueale possono essere osservate con un oftalmoscopio o con un microscopio da dissezione.
Diagnosi della sclerosi sistemica
Esame degli anticorpi
Criteri clinici
Si deve prendere in considerazione la sclerosi sistemica in pazienti con sindrome di Raynaud, affetti da tipiche manifestazioni muscolo-scheletriche o cutanee, disfagia non riconducibile ad altra causa, malassorbimento, fibrosi polmonare, ipertensione polmonare, o cardiomiopatie. La diagnosi di sclerosi sistemica senza sclerodermia deve essere presa in considerazione in pazienti con segni viscerali inspiegabili (p. es., ipertensione polmonare).
La diagnosi di sclerosi sistemica può essere ovvia in pazienti con presentazione clinica classica, come sindrome di Raynaud (con segni di capillari anomali delle pieghe ungueali), disfagia e cute ispessita. Tuttavia, in alcuni pazienti la diagnosi non può essere posta clinicamente; i test di laboratorio di conferma possono aumentare la probabilità di malattia ma l'assenza di alcuni reperti di laboratorio e fisici non lo esclude.
Esame degli anticorpi
Il modo più economico per testare gli anticorpi è testare prima gli anticorpi antinucleo (ANA), anti-Scl-70, anticentromeri e antiU3 RNP se i risultati sono negativi, i test per altri anticorpi devono essere considerati sulla base delle manifestazioni cliniche.
Gli anticorpi antinucleo (ANA) sono presenti nel ≥ 90% dei pazienti, spesso con un pattern antinucleolare.
Gli anticorpi anticentromeri si verificano nel siero di un'alta percentuale di pazienti con malattia cutanea limitata, ma non sono specifici.
Il riscontro di anticorpi anti-Scl-70 (topoisomerasi I) è più probabile nei pazienti con sclerosi sistemica cutanea diffusa rispetto a quelli con malattia cutanea limitata.
L'anticorpo anti-RNA polimerasi III è associato a sclerosi sistemica cutanea diffusa, crisi renale sclerodermica e cancro.
L'anticorpo anti-U3 RNP (fibrillarina) è anche associato a malattia diffusa.
Gli anticorpi anti-Th/To sono associati a malattia limitata, malattia polmonare interstiziale e ipertensione arteriosa polmonare.
Gli anticorpi Anti-PM-Scl possono essere presenti in pazienti con miosite, calcinosi e malattia polmonare interstiziale e hanno una prognosi più favorevole (1).
Criteri clinici
Per aiutare a stabilire la diagnosi, i medici possono anche consultare l'American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism's (EULAR) classification criteria for systemic sclerosis.
I criteri ACR/EULAR per la sclerosi sistemica comprendono i seguenti aspetti:
Ispessimento della pelle delle dita di entrambe le mani
Lesioni della punta delle dita (p. es., ulcere, cicatrici da vaiolatura)
Telangectasia
Capillari anomali delle pieghe ungueali (p. es., vasi sanguigni ectasici, aree di retrazione) all'esame capillaroscopico (p. es., visti con un oftalmoscopio o con un microscopio da dissezione)
Ipertensione arteriosa polmonare e/o malattia polmonare interstiziale
Fenomeno di Raynaud
Autoanticorpi correlati alla sclerosi sistemica (anticentromero, anti-Scl-70, anti-RNA polimerasi III)
Questi criteri sono ponderati, in alcuni casi secondo i sottocriteri, e aggiunti per generare un punteggio. I punteggi sopra una certa soglia sono classificati come sclerosi sistemica certa.
Come parte della valutazione di base, le prove di funzionalità respiratoria, la TC del torace ad alta risoluzione (con posizione supina e prona per garantire che i cambiamenti precoci non siano dovuti ad atelettasia), e l'ecocardiografia sono utilizzati per documentare il coinvolgimento cardiopolmonare (malattia polmonare interstiziale e/o ipertensione polmonare) e la gravità della malattia. La valutazione iniziale è indicata anche nei pazienti che non riferiscono dispnea, tosse o intolleranza all'esercizio. L'ecocardiografia e le prove di funzionalità respiratoria devono essere eseguite successivamente ogni 1-2 anni.
continua qui la tua lettura: https://www.msdmanuals.com/it/professionale/disturbi-del-tessuto-muscoloscheletrico-e-connettivo/malattie-reumatiche-sistemiche/sclerosi-sistemica#Diagnosi_v904076_it
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