Spettro dei Disordini della NeuroMielite Ottica - NMOSD - Cosa è la NMOSD

Lo Spettro dei Disordini della Neuromielite Ottica (Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD), si riferisce a un gruppo di malattie rare che colpiscono meno di cinque persone su 100.000 in tutto il mondo. In particolare si tratta di una patologia presente principalmente fra le popolazioni est-asiatiche, con una prevalenza di 1-5 casi ogni centomila abitanti, e un nuovo caso ogni 770.000 persone all’anno. Circa il 90% dei casi colpisce il genere femminile.

 

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Le manifestazioni cliniche iniziali si verificano, più frequentemente, in un’età compresa tra i 35-45 anni, mentre i casi presenti nei bambini e negli anziani rappresentano il 18%. La NMOSD è considerata una malattia autoimmune, associata nella stragrande maggioranza dei casi alla presenza di particolari anticorpi detti antiaquaporina-4 (AQP4).

 

L’esordio della NMOSD è per lo più acuto e può causare un importante calo della vista, oppure importanti difficoltà nella deambulazione (paraparesi o tetraparesi), accompagnati da disturbi delle sensibilità e del controllo degli sfinteri. La grande maggioranza delle persone con MNOSD ha un decorso caratterizzato da riacutizzazioni della malattia che compaiono a distanza di mesi o di anni e presentano un recupero della sintomatologia che spesso è solo parziale. Il decorso tipico della malattia è quello in cui si verificano nel tempo vari episodi acuti (recidive), tra cui neuriti ottiche e mieliti. In circa un terzo delle persone con NMOSD si possono manifestare anche sintomi collegati per esempio al coinvolgimento del tronco cerebrale, come vomito, singhiozzo, prurito, diminuzione e perdita dell’udito, paralisi facciale, vertigini. Inoltre in alcuni casi sono segnalate alterazioni ormonali, quindi a carico del sistema endocrino, del ritmo sonno-veglia oppure confusione, fino al coma.

 

Fino agli anni 2000 la NMO era considerata una variante della SM, nel 2004 sono stati individuati gli anticorpi anti-acquaporina-4 e nel 2015 sono stati aggiornati e pubblicati i nuovi criteri diagnostici per la NMOSD.

 

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Nell’ambito dell’iter diagnostico dovranno essere escluse altre patologie, che potrebbero avere manifestazioni cliniche similari, come per esempio la SM, la mielite virale, vascolare e altre malattie auto-immuni, e - secondo i criteri diagnostici - la diagnosi di NMOSD potrà essere formulata in due distinti casi e cioè se siano presenti o assenti gli anticorpi antiAQP4. La diagnosi differenziale con il corretto inquadramento diagnostico è fondamentale, poiché eseguire una netta distinzione tra NMOSD e SM, e altre patologie autoimmuni, permette di utilizzare trattamenti farmacologici specifici, diversi da quelli più comunemente impiegati nella SM.

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