la sindrome di Arnold-Chiari

La sindrome di Arnold-Chiari, così chiamata in onore di Julius Arnold e Hans Chiari, i due medici che la descrissero, è un insieme di segni e sintomi associato a una rara malformazione della fossa cranica posteriore che normalmente contiene il tronco encefalico e il cervelletto. Se questa è poco sviluppata, le strutture encefaliche erniano (cioè escono dalla loro sede naturale) attraverso il forame magno (apertura alla base del cranio) ed entrano nel canale spinale. La malformazione di Arnold-Chiari può essere associata ad altre condizioni patologiche, quali il mielo-meningocele, la siringomielia, la spina bifida e l’idrocefalo. Si distinguono due tipi principali di malformazione di Arnold-Chiari, con diversa eziologia, età di comparsa e gravità: il tipo I ed il tipo II; esistono anche il tipo III e IV, ma sono molto gravi e per lo più incompatibili con il proseguimento della vita.
Nel tipo I erniano le tonsille cerebellari, che, poste al di sotto degli emisferi cerebellari si dislocano nella parte superiore del canale cervicale e possono spingersi fino a livello della I (atlante) o della II vertebra cervicale (epistrofeo). Solitamente si manifesta nel giovane adulto. In una quota variabile tra il 20 e l'85% dei casi è associata a siringomielia e ad anomalie ossee della base cranica.
Nel tipo II (malformazione di Arnold-Chiari propriamente detta) sono dislocati nel canale cervicale anche il verme e la parte inferiore degli emisferi cerebellari e il bulbo e si ha l'allugamento del IV ventricolo. Di solito si presenta già alla nascita, ed è associato alla spina bifida. Il tipo II è più grave e il trattamento è più difficile.
Nel tipo III si ha un vero e proprio encefalocele, cioè l'erniazione dell'encefalo e delle meningi, con gravi conseguenze sullo sviluppo del sistema nervoso.
Nel tipo IV si ha il mancato sviluppo delle strutture encefaliche.
La malformazione può essere asintomatica e può essere scoperta casualmente in corso di esami radiologici o per altri motivi. La sindrome di Arnold-Chiari è caratterizzata da segni e sintomi neurologici correlati e conseguenti alla sofferenza cerebellare (sindrome cerebellare), quali atassia, vertigini e nistagmo, all'alterazione della circolazione del liquor cefalo-rachidiano con aumento della pressione endocranica, quali la cefalea e la rigidità nucale, a fenomeni di compressione sulle strutture del tronco cerebrale e sui centri neurovegetativi, quali apnee notturne e aritmie cardiache, all'interessamento di nervi cranici, quali disfagia, disfonia, paresi della muscolatura estrinseca oculare, ipoacusia, a fenomeni di compressione sul midollo spinale, quali senso di debolezza muscolare (paresi), anestesia, disturbi del tono muscolare (spasticità), perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche.
Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta in modo lento e progressivo. Nel 10% dei pazienti la sindrome compare improvvisamente. Il sintomo più comune è la cefalea suboccipitale che tende ad aumentare con l’esercizio fisico, con la tosse e con le variazioni di postura. Sono riferiti anche disturbi visivi, senso di pressione retroorbitaria, offuscamento della visuale, fotofobia, diplopia; oppure neuro-otologici, vertigini, alterazioni dell’equilibrio, tinnito, ipoacusia.
Nel tipo II la maggior parte dei pazienti sono bambini piccoli e la sindrome si manifesta in modo grave dopo la nascita, con deficit degli ultimi nervi cranici, turbe della deglutizione, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali, disturbi cerebellari (opistotono, nistagmo, atassia), episodi di apnea da sofferenza del tronco encefalico. Successivamente si sovrappone una sindrome da ipertensione endocranica causata all´idrocefalo per compressione del IV ventricolo e delle vie liquorali.
La metodica d'eccellenza per lo studio della malformazione è la risonanza magnetica, che mostra con precisone la presenza e l'entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore e l’eventuale idrocefalo associato. La tomografia computerizzata è più adatta allo studio delle malformazioni ossee associate.

La terapia, nei casi sintomatici è neurochirurgica, con decompressione suboccipitale, per aumentare lo spazio della fossa cranica posteriore, per decomprimere le strutture encefaliche che vi sono contenute e per normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano. La sindrome di Arnold-Chiari può essere causa di grande invalidità per il paziente che può essere evitata con una diagnosi e un intervento precoce

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