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30/09/17

Diagnosi prenatale per le anomalie cromosomiche con NIPT

 Non Invasive Prenatal Test o NIPT
La scoperta che il DNA fetale può essere estratto dal sangue materno già dalla decima settimana di gravidanza ha rivoluzionato la diagnostica prenatale. Inizialmente predisposto per indagare le tre principali aneuploidie cromosomiche: trisomia 13 o Sindrome di Patau, 18 o Sindrome di Edwards, 21 o Sindrome di Down e le anomalie dei cromosomi sessuali, allo stato attuale la versione più avanzata del Test prenatale non invasivo (NIPT) riesce ad effettuare lo studio della mappa cromosomica completa e 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione. La determinazione del sesso del nascituto, oltre che notizia gradita ai genitori, risulta di grande utilità per malattie genetiche legate al sesso come la Sindrome dell’X Fragile.
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