Visualizzazioni totali

22/03/16

MUTAZIONE GENETICA COLLEGA VITAMINA D E SCLEROSI MULTIPLA



Una variante genetica rara che provoca livelli ridotti di vitamina D sembra essere direttamente collegato alla sclerosi multipla, dice uno studio dell'Università di Oxford.
Hanno sequenziato il genoma di 43 persone selezionate da famiglie con quattro o più membri affetti da SM.

Il team ha confrontato i cambiamenti del DNA che hanno trovato con il DNA di banche dati esistenti, e ha individuato una variazione importante del gene CYP27B1: quando le persone ereditano due copie di questo gene sviluppano una forma genetica di rachitismo - una malattia causata da carenza di vitamina D.
Se invece si eredita solo una copia del gene mutato CYP27B1, questo colpisce un enzima chiave che porta le persone con esso avere bassi livelli di vitamina D.
I ricercatori hanno inoltre analizzato i geni di oltre 3.000 famiglie di genitori non affetti da SM ma con un bambino malato di Sclerosi Multipla e hanno trovato 35 genitori con una variazione genetica, e nel 100% di questi 35 casi il bambino con Sclerosi Multipla aveva ereditato la versione mutata del gene.

Link allo studio pubblicato: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22190362

Nessun commento:

Posta un commento