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16/05/2012

Disturbi della Coordinazione

Disturbi della Coordinazione

Si definisce atassia la riduzione o la mancanza di coordinazione nei movimenti o nella postura, un sintomo molto comune nei pazienti con SM (oltre il 75%) e quasi sempre associato a tremore. Questi sintomi possono colpire gli arti superiori, compromettendo la capacità di eseguire anche i più semplici compiti manuali, quelli inferiori, alterando la marcia sino a renderla impossibile ed anche i muscoli del tronco, compromettendo anche la postura.
Atassia e tremore nel complesso sono tra i sintomi più disabilitanti della malattia e tra i più difficili da trattare.



STRUMENTI DIAGNOSTICI
Anche se nella maggior parte dei pazienti alla base di tremore ed atassia vi sono lesioni demielinizzanti a carico del cervelletto e delle vie ad esso collegate, spesso non è facile classificare il tremore nei pazienti con SM secondo le classificazioni normalmente impiegate nella neurologia, poiché si tratta di associazione di tremore posturale, a riposo e dinamico.


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TERAPIE FARMACOLOGICHE ORALI
Pochi farmaci sono stati attentamente valutati nel trattamento dei disturbi della coordinazione in corso di SM.
L’isoniazide è stata studiata in un piccolo studio e si è dimostrata parzialmente efficace sul tremore posturale ma è risultata poco tollerata a causa di effetti collaterali gastrointestinali.
La carbamazepina è stata studiata in uno studio sul tremore cerebellare con risultati contrastanti.
L’antiemetico ondasetron è stato studiato sia per via orale che endovenosa con risultati solo parzialmente positivi e non confermati da tutti gli studi.
Il beta bloccante propanololo può essere d’aiuto nella terapia del tremore ma spesso sono richieste alte dosi, poco tollerate.
Infine un piccolo studio sull’effetto di cannabinoidi non ha dimostrato efficacia di queste sostanze.



APPROCCI CHIRURGICI
La talamotomia a livello del nucleo intermedio ventrale si è dimostrata utile nella terapia del tremore nel Parkinson, ma è stata sinora poco studiata nei pazienti con SM. In generale è ritenuta meno efficace rispetto a quanto osservato nel Parkinson, ma in pazienti accuratamente selezionati si è dimostrata in grado di alleviare il tremore degli arti controlaterali, anche se in un quinto dei pazienti l’effetto positivo è solo transitorio. Nella terapia del tremore nella SM questo intervento spesso deve essere bilaterale e questo aumenta i rischi di effetti collaterali tra cui emiparesi, disartria e disfagia (sino al 10% dei trattati). L’esperienza sin qui raccolta indica che i migliori risultati si hanno nei soggetti con malattia stabile da tempo, buona mobilità e minima disabilità complessiva e tremore: un gruppo molto esiguo di pazienti. La stimolazione talamica si è dimostrata in grado di alleviare il tremore nei due terzi circa dei trattati e sembra associarsi a minore incidenza di effetti collaterali rispetto alla talamotomia.



APPROCCI NON FARMACOLOGICI
In prima istanza devono essere prese in considerazione strategie volte a massimizzare le risorse del paziente, per migliorare la postura e la stabilità, eventualmente anche con l’utilizzo di ausili.

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Disturbi della coordinazione: dovuti a un danno del cervelletto e delle vie cerebellari, sono rappresentati da un’alterata fluidità dei movimenti a livello sia degli arti e del tronco, sia dei muscoli della fonazione. Compaiono così disturbi dell’equilibrio, instabilità della marcia, tremore, disturbi dell’articolazione della parola

Depressione

Depressione

Con il termine “depressione” si fa riferimento ad un ampio insieme di stati emotivi nei pazienti con SM. Si spazia dalla temporanea sensazione di “sentirsi un pò giu’” per qualche giorno o settimana sino a quadri assai severi di depressione che possono durare mesi.
Nel corso di SM la depressione è un evento molto comune, piu’ comune che nei soggetti altrimenti sani e anche piu’ che nel corso di molte altre malattie croniche.
E’ assai importante che non venga considerata qualcosa di cui vergognarsi perchè questo atteggiamento può compromettere il trattamento: non è qualcosa che la persona può controllare o prevenire con la volontà, al pari degli altri sintomi della malattia.

Generalmente sono molti i fattori che influenzano l’insorgenza di uno stato depressivo nelle persone con SM. La depressione può essere “reattiva” alla diagnosi stessa, ed è facilmente comprensibile come una malattia cronica con tanta incertezza riguardo alla prognosi ed una nomea così negativa possa causare depressione. Ma la depressione potrebbe in alcuni casi essere anche il risultato di processi patologici proprio della SM, che possono alterare anche le vie neuronali preposte al controllo emotivo: nel corso di SM sono possibili cambi emozionali tra cui anche forme di depressione.
Comunque non necessariamente la gravità della disabilità si correla con l’insorgenza di depressione che anzi è molto comune anche nei pazienti giovani con buone condizioni neurologiche.

Alcune terapie tra cui la terapia steroidea e gli interferoni sono stati in alcuni studi associati ad una piu’ frequente insorgenza di depressione ma i dati in questo senso sono contrastanti.

E’ molto importante che la depressione venga diagnosticata ed eventualmente trattata con terapia farmacologica appropriata perchè nei pazienti con SM è stato riscontrato un tasso di ideazione suicidiaria maggiore che nella popolazione generale e certamente la depressione concorre a questo.

Nel diagnosticare la depressione si devono cercare alcune caratteristiche tra cui :

Sentimenti di tristezza ed irritabilità
Perdita di interessi e del piacere derivante dalla attività quotidiane
Alterazioni dell’appetito (aumento o diminuzione)
Disturbi del sonno (insonnia o al contrario ipersonnia)
Fatica
Sensitimenti di inutilità e di colpa
Problemi di memoria e concentrazione
Ideazioni suicidiarie e di morte

Giunti alla diagnosi clinica di depressione è opportuno trattare il paziente con farmaci ad hoc, che sono oggi in grado di aiutare la maggior parte delle persone con questa condizione.
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Depressione: sintomi più comune che nei soggetti altrimenti sani e anche più che nel corso di molte altre malattie croniche


disturbi sessuali

disturbi sessuali:uomini con SM possono lamentare problemi erettili, eiaculazione anticipata o assente. 

Le donne possono invece avere problemi di perdita di sensibilità della regione genitale.Disturbi sessuali I disturbi della sfera sessuale sono comuni nei pazienti con SM di entrambi i sessi, e sono dovuti sia a cause organiche (lesioni nei centri che regolano le funzioni sessuali) che agli effetti psicologici che si manifestano per via dei problemi di salute causati dalla malattia. Probabilmente si tratta anche dei sintomi che meno facilmente vengono discussi durante le visite neurologiche e questo inficia molto la possibilità di un terapia efficace. 
E’ importante che i medici affrontino queste tematiche. Nell’affrontare i problemi della sessualità, che toccano cos’ intimamente la vita sociale ed affettiva dei pazienti, può essere importante il supporto di psicologici esperti della materia. GESTIONE DELLE DISFUNZIONI SESSUALI NELLE DONNE I problemi piu’ comuni riportati dalle pazienti sono calo del desiderio, diminuzione dell’orgasmo, problemi di lubrificazione vaginale e fatica che interferisce con l’attività sessuale. La mancanza di lubrificazione vaginale può essere trattata con lubrificanti a base acquosa mentre le disestesie perineali possono essere ridotte con i farmaci come carbamazepina e altri anti epilettici. Comunque esiste anche un razionale per l’utilizzo di farmaci come il sildenafil nelle donne e sono in corso trial per verificarne l’utilità. GESTIONE DELLE DISFUNZIONI SESSUALI NEI MASCHI Disfunzioni erettili sono presenti in una elevata percentuale di pazienti con SM, con gravità variabile da paziente a paziente e nel tempo. Si hanno casi di semplice difficoltà a mantenere una sufficiente erezione per la durata del rapporto a incapacità di aver erezioni ed eiaculazione. Le evidenze cliniche e neurofisiologiche supportano un’origine spinale per questi sintomi. Negli ultimi anni sono stati fatti grandi passi avanti nella terapia delle disfunzioni erettili. L’introduzione di farmaci attivi per via orale, il cui capostipite è il sildenafil, ha reso possibile trattare con successo molti casi. Un trial randomizzato contro placebo su 217 pazienti con SM e problemi erettili ha dimostrato una significativa azione del sildenafil. Gli effetti collaterali sono stati nella maggior parte lievi (cefalea e vampate i piu’ comuni). Naturalmente questi farmaci sono controindicati in caso di pazienti con coronaropatie ed ipertensione non controllata. Altri farmaci di questa classe sono stati introdotti recentemente (vardenafil e tadalafil). Per i problemi di eiaculazione l’unico farmaco che sembra avere un ruolo è la yohimbina, che però non è mai stato studiato nel contesto di studi controllati. Nel caso invece di eiaculazione precoce possono essere d’aiuto basse dosi di antidepressivi inibitori del reuptake della serotonina, in attesa che vengano terminati gli studi mirati a questo problema. Prima dell’introduzione del sildenafil la terapia della disfunzione erettile si basava su iniezioni peniene di alprostadil, con evidenti svantaggi per il paziente. Sono allo studio anche creme contenenti sostanze che rilasciano ossido nitrico e i primi risultati sono incoraggianti

Dolore





dolore: definito dall’organizzazione mondiale della sanità come un’esperienza sensoriale ed emozionale spiacevole associata a danno tissutale, in atto o potenziale, o descritta in termini di danno.
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Il dolore nelle sue varie manifestazioni è un sintomo molto comune, presente in oltre il 50% dei pazienti con SM, ed ha un notevole impatto sulla qualità di vita.
Un parte dei pazienti presenta episodi di dolore parossistico mentre la maggior parte soffre di dolori cronici.

Il dolore dipende dal meccanismo di lesione del tessuto interessato, non dalla malattia che lo provoca. Sulla base dei meccanismi fisiopatologici le sindromi dolorose possono essere suddivise in:
- Neuropatiche: conseguenti ad una lesione/disfunzione del sistema nervoso centrale o periferico. Si possono definire come sensazioni afinalistiche procuranti stress e sofferenza dell’individuo.
Le caratteristiche sono: il bruciore, le disestesie (sensazione abnorme), i parossismi spontanei, l’iperalgesia (aumentata sensibilità al dolore) e l’allodinia (sensazione dolorosa avvertita anche per stimoli non dolorosi).
Rappresentano circa l’80% delle sindromi dolorose in corso di SM e i due quadri clinici tipici sono la nevralgia del trigemino (vedi sotto) e il dolore disestesico cronico.
- Nocicettive somato-viscerali: rappresentano la conseguenza dell’attivazione dei recettori del dolore (nocicettori) da parte di stimoli potenzialmente dannosi per l’organismo. Originano da muscoli, ossa o visceri e vengono descritte come ben localizzate; causa più frequente sono le rachialgie presenti in circa il 20% dei soggetti con SM e favorite da alterazioni della deambulazione e della postura.
- Psicogene: difficilmente quantificabili, si possono attribuire a quelle condizioni nelle quali la reazione al dolore sia spropositata alla causa.
- Altri tipi di dolore: cefalea, fenomeni parossistici.


STRUMENTI DIAGNOSTICI
Come per altri sintomi essenzialmente soggettivi la diagnosi si basa sulla descrizione data dal paziente, eventualmente con l’aiuto di questionari ad hoc e scale grafiche di valutazione del dolore percepito. Utili anche i “diari” in cui il paziente riporta giorno per giorno se e quanto dolore percepisce, per potere poi operare aggiustamenti della terapia.



QUADRI CLINICI E TERAPIE

Nevralgia del trigemino

E’ il tipo di dolore acuto piu’ comune nei pazienti con SM, e in rari casi può essere il primo sintomo della malattia. E’ presente nel 2-4% dei casi di SM, ha distribuzione radicolare ed è parossistico, a insorgenza acuta.
La sintomatologia è tipicamente descritta come dolore di brevissima durata, a scossa elettrica, distribuito a carico di una o più branche trigeminali, di solito unilaterale, scatenato da stimoli cutanei portati in aree del volto definite punti trigger ( grilletto).
Si ipotizza che alla base vi sia una placca demielinizzata a livello del ponte, nella zona di ingresso della radice del V nervo cranico.

I farmaci piu’ impiegati appartengono alla categoria degli antiepilettici e tra questi la carbamazepina è il piu’ impiegato. In caso di inefficacia altri farmaci con fenitoina, gabapentin, lamotrigina e misoprostolo sono stati provati con discreti risultati.
Se la terapia farmacologica non si dimostra efficace puo’ essere presa in considerazione l’opzione chirurgica anche se l’utilità di una decompressione chirurgica del nervo è molto dubbia poichè la patogenesi del dolore non è quella della classica nevralgia trigeminale legata a conflitto neuro-vascolare.



Dolore cronico agli arti ed al tronco

Il dolore cronico di natura neuropatica agli arti è purtroppo molto frequente nei pazienti con SM e la terapia non è ancora completamente efficace. I farmaci piu’ utilizzati sono amitriptilina, carbamazepina, clonazepam, altri antiepilettici ed antidepressivi.

La fisioterapia volta a migliorare la postura, i farmaci antiinfiammtori non steroidei e la stimolazione nervosa elettrica transcutanea (TENS) possono essere di aiuto in alcuni pazienti


DISTURBI VISIVI:


 DISTURBI VISIVI:
 
rappresentati in particolare dalla neurite ottica, che è uno dei più comuni sintomi d’esordio della malattia, dallo sdoppiamento della visione (diplopia) e dal nistagmoLa neurite ottica è uno delle manifestazioni cliniche piu’ frequenti della SM ed è la piu’ comune causa di disturbo della vista tra quelli causati dalla SM.

Solitamente si manifesta con un calo dell’acuità visiva, solitamente monooculare,spesso associato a dolore, che pregredisce nell’arco di giorni, seguito da una fase di stabilità e poi un recupero che può essere completo o meno. Altri disturbi della vista sono oscillopsia, legata alla presenza di nistagmo e diplopia, ossia la visione sdoppiata causata da un non perfetto allineamento dei bulbi oculari solitamente per una lesione a carico del sistema oculomotore.

SCOTOMA: Lo scotoma sta ad indicare, nel linguaggio medico, un'area di cecità, parziale o completa, all'interno del campo visivo, generalmente dovuta a lesioni del tessuto nervoso o, più raramente, a effetti indesiderati nell'uso di alcuni farmaci
È caratterizzata da una zona cieca, attorno alla quale la percezione visiva è generalmente buona. Si definisce scotoma negativo un'area di non visione all'interno del campo visivo: si manifesta sotto forma di macchia scura. Lo scotoma positivo viene percepito, invece, come una macchia a luminosità intermittente e di colore variabile.

Tra l'altro esiste anche uno scotoma fisiologico: è la zona cieca di Mariotte, l'area corrispondente alla papilla del nervo ottico ossia al punto in cui quest'ultimo emerge dalla retina; un piccolo oggetto posizionato in quella zona non risulterà visibile.

Lo scotoma è uno dei sintomi principali dell'emicrania con aura: la sua durata può variare dai 10 ai 50 minuti e la scomparsa parziale dal campo visivo è graduale.

STRUMENTI DIAGNOSTICI Il sospetto clinico di neurite ottica può essere supportato dall’esame oftalmoscopico del fundus oculare mentre il danno alle fibre del nervo ottico può essere obiettivato tramite l’analisi dei potenziali evocati visivi, che dimostrano un rallentamento della trasmissione dell’impulso.

TERAPIA FARMACOLOGICA La neurite ottica viene trattata come le altre manifestazioni di ricaduta di SM, cioè con un breve ciclo di terapia steroidea e.v. Alcune segnalazioni indicano che l’oscillopsia talora risponde a terapia con baclofen o gabapentin. TERAPIA NON FARMACOLOGICA L’oscillopsia causata dal nistagmo può talora essere resa meno fastidiosa utilizzando lenti prismatiche.

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NEWS
Nervi cranici: oltre alla neurite ottica iniziale, possono talvolta insorgere uno o più dei seguenti segni oculari: atrofia ottica parziale con pallore del margine temporale della papilla, alterazioni del campo visivo (scotoma centrale o restringimento del campo) od oftalmoplegia con diplopia transitoria (per il coinvolgimento del tratto tronco-encefalico che connette i nuclei del 3o, 4o e 6o nervo cranico). Nella neurite ottica, può insorgere papilledema, accompagnato da compromissione della visione. La pupilla colpita non si costringe alla luce, nello stesso modo dell’altra; comunque, altre alterazioni pupillari, la pupilla di Argyll Robertson e la cecità totale sono rare. Il nistagmo, di frequente riscontro, può essere legato a un danno cerebellare o del nucleo vestibolare. Sono rare le altre manifestazioni da coinvolgimento dei nervi cranici e, se presenti, sono generalmente secondarie a lesioni del tronco encefalico, a livello del nucleo del nervo cranico. La sordità è rara, mentre la vertigine è frequente. Occasionalmente, si può riscontrare un intorpidimento o una sindrome dolorosa (simile alla nevralgia del trigemino) del volto nonché paralisi o spasmo a carico di un emivolto.

Disturbi della sensibilità

Disturbi della sensibilità: 

sintomi costituiti o da un calo delle sensibilità o da sensazioni alterate (parestesie), fino a sindromi dolorose. La persona può notare una ridotta sensibilità al tatto, al caldo e al freddo, al dolore.
I disturbi sensitivi diversi dal dolore nei pazienti con SM sono molto frequenti, e comprendono parestesie e perdita di sensibilità tattile, termica o dolorifica.
Con il termine parestesie si intendono sensazioni anormali di qualità variabile, come formicolio, intorpidimento, bruciore, sensazione di fasciatura. Questi disturbi possono contribuire ad alterare la funzionalità delle parti del corpo interessate, ad esempio se un paziente avverte parestesie ai piedi questo può compromettere la sua stabilità nella marcia.
Comunque nella maggior parte dei casi le parestesie non sono invalidanti e regrediscono da sole, sebbene a volte sia opportuna una terapia farmacologica mirata.
Vi è invece poco che si possa fare per restituire la sensibilità se questa è compromessa.

E’ importante ricordare che formicolii ed intorpidimento sono sensazioni molto comuni anche in persone senza SM, che possono essere espressioni di altre malattie e condizioni (ad esempio una sindrome del tunnel carpale) o anche non essere espressione di patologie

Fatica

Fatica: 
o astenia, senso di stanchezza estrema, intesa come mancanza di energia e sensazione di essere “esausti” più di quanto è normale attendersi in rapporto al livello di esercizio svolto.FaticaSi definisce fatica, o meglio astenia, il senso di stanchezza estrema, mancanza di energia e sensazione di essere “esausti” più di quanto è normale attendersi in rapporto al livello di esercizio svolto.
Questo sintomo è tra i più comuni tra i pazienti con SM e forse è uno dei più disabilitanti.

E’ importante distinguere l’astenia dai sintomi fisici della depressione anche se spesso queste due condizioni coesistono e si aggravano reciprocamente. Naturalmente è anche fondamentale essere certi che non esistano altre cause al di là della SM per la fatica come per esempio l’anemia e l’ipotiroidismo.
I meccanismi alla base della fatica nei pazienti con SM non sono ancora completamente compresi: tra le ipotesi un alterato equilibrio neuroendocrino o metabolico cerebrale o dei neurotrasmettitori cerebrali, la necessità di reclutare porzioni più ampie del cervello per svolgere i compiti che erano proprio delle aree lese o l’intervento di fattori immunitari.
STRUMENTI DIAGNOSTICINel caso di un sintomo così tanto soggettivo manca la possibilità di una valutazione oggettiva da parte del medico. Per valutare la gravità della fatica ci si basa pertanto sulla percezione del paziente, utilizzando scale di autovalutazione e questionari mirati a capire quanto esercizio il paziente può tollerare, come per esempio il Multiple Sclerosis Quolity of Life Inventory, la MS-specific fatigue scale.
TERAPIA FARMACOLOGICA Sono tre i farmaci attivi per via orale che sono stati maggiormente impiegati nella terapia di questo sintomo.Amantadina: un piccolo studio randomizzato di cross-over (in cui cioè in pazienti vengono divisi in due gruppi che alternativamente ricevono il farmaco o il placebo) ha dimostrato che questa molecola ha un’azione sulla percezione della fatica. Molti autori la considerano il farmaco di prima scelta.Modafinil: alcuni piccoli studi hanno dimostrato un certo livello di efficacia nel trattare la fatica per questo farmaco, e non si sono verificati effetti collaterali di rilievo.4-aminopiridina: si tratta di un bloccante i canali del potassio, studiato in un ampio studio randomizzato contro placebo su 70 pazienti.
Si è dimostrato un significativo effetto anche se si sono verificati eventi avversi tra cui parestesie, vertigini, instabilità posturale. Vi è inoltre il timore che possa indurre crisi epilettiche, se somministrato ad alte dosi. Attualmente in Italia è reperibile come farmaco galenico solo presso alcune farmacie.
APPROCCI NON FARMACOLOGICIUna corretta educazione del paziente può essere importante nel ridurre la fatica. Si sa ad esempio che questo sintomo è notevolmente peggiorato dall’esposizione ad alte temperature, per cui in estate è consigliabile fare docce fresche e condizionare l’ambiente dove vive il paziente.La fisioterapia, correggendo errate posture e insegnando al paziente al utilizzare al meglio le proprie forze muscolari può essere d’aiuto.Nel complesso il ruolo delle terapie farmacologiche è minoritario rispetto agli approcci che agiscono sullo stile di vita.

Disturbi vescicali

Disturbi vescicali: 
Sintomi molto comuni che comprendono: urgenza minzionale (comparsa di un irresistibile bisogno di urinare), incontinenza urinaria (perdita involontaria di urina, tale da determinare problemi igienici, economici e sociali) e ritenzione urinaria (presenza di urina nella vescica dopo la minzione o in assenza di essa).
I problemi vescicali sono tra i più frequenti nei pazienti con SM, essendo presenti il oltre due terzi dei casi.
La funzione della vescica è finemente regolata a tre livelli del sistema nervoso: i lobi frontali, il centro della minzione a livello del tronco encefalico e il centro sacrale (parte terminale del midollo spinale).
Lesioni in ognuna di queste parti possono causare disfunzioni vescicali. Nei pazienti con SM la sede più frequente delle lesioni responsabili di questi disturbi è il midollo spinale, da cui la frequente associazione con disturbi della sfera sessuale e spasticità. Urgenza minzionale e aumentata frequenza sono i sintomi più comuni ma anche la tendenza alla ritenzione non è rara. Alla base vi è rispettivamente iperreflessia vescicale e dissinergia di detrusore e sfintere vescicale. La disfunzione vescicale, che spesso comporta un incompleto svuotamento con la minzione, favorisce lo sviluppo di ripetute infezioni vescicali che a loro volta peggiorano il quadro e possono complicarsi con infezioni renali.
STRUMENTI DIAGNOSTICI Una accurata anamnesi è molto importante per valutare quale è il problema del paziente. Per valutare il residuo postminzionale è utile una semplice ecografia mentre lo studio dinamico della minzione è un esame che viene eseguito in centri urologici specializzati.
TERAPIA FARMACOLOGICA Nei casi di iperreflessia vescicale che si manifestano con urgenza minzionale e aumentata frequenza della minzione i farmaci piu’ utilizzati appartengono alla categoria degli anticolinergici e tra questi l’ossibutinina è il piu’ utilizzato, seguito dalla tolteridina tartrato. I casi di nicturia severa possono essere trattati con desmopressina in spray nasale, un terapia che deve essere attuata sotto controllo medico per monitorare l’eventuale insorgenza di alterazioni dell concentrazione di sodio nel sangue.
Nei casi refrattari di iperflessia vescicale si è rivelata utile l’instillazione di capsaicina. Uno studio ha dimostrato benefici dalla terapia a base di un cannabinoide sublinguale ma ulteriori trials non hanno confermato questo dato. Recentemente è stata valutata la terapia con iniezioni di tossina botulinica e si è dimostrata altamenta efficace nei casi di iperreflessia vescicale refrattari alla terapia medica. Sono in corso studi randomizzati policentrici.
APPROCCI NON FARMACOLOGICI Il biofeedback è stato studiato in un piccolo studio che ha dimostrato un certo beneficio. La tecnica della riabilitazione del pavimento pelvico associata a stimolazioni elettriche sembra essere molto utile nei pazienti maschi con urgenza minzionale ed incontinenza. L’autocateterismo vescicale intermittente è una procedura relativamente semplice, soprattutto nelle donne, e che, se attuata con la corretta sterilità, può essere di grande aiuto nell’aumentare l’autonomia dei pazienti riducendo la frequenza delle minzioni. Solo nei casi piu’ refrattari è necessario un cateterismo permanente, ed in questi casi è meglio un approcio sovrapubico inserito con un intervento chirurgico.

Disturbi intestinali

Disturbi intestinali
problemi abbastanza comuni che possono manifestarsi come stipsi e incontinenza fecale; nel primo caso si verificherà una difficoltà a svuotare tutto o parte del'intestino espellendo le feci mentre nel secondo caso vi sarà l’incapacità di trattenere gas o feci senza la consapevolezza da parte del paziente o senza la contrazione volontaria dei muscoli sfinterici.
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Fino a due terzi dei pazienti con SM lamenta disturbi intestinali, spesso associati a problemi vescicali. Stipsi ed incontinenza fecale sono i problemi piu’ frequenti. La comprensione della loro patogenesi è incompleta.
Le possibili cause della stipsi sono un rallentato transito nel colon e anormale funzione dei muscoli rettali mentre l’incontinenza può essere il risultato di ridotta sensibilità di riempimento rettale, ridotta contrazione dello sfintere anale volontario e ridotta compliance rettale.
Mancano studi pubblicati sul trattamento medico di questi disturbi.
Per la stipsi molti pazienti utilizzano lassativi già prima di consultare un medico e questo può peggiorare il quadro. Una dieta ricca di fibre e lassativi a base di lattulosio possono essere d’aiuto nei casi lievi-moderati. Nei casi piu’ refrattari l’utilizzo di lassativi osmotici come bisacodyl può essere una soluzione, da attuarsi sotto controllo medico.



APPROCCI NON FARMACOLOGICI
Una buona funzione intestinale può essere mantenuta usando un certo numero di strategie:
- Assunzione adeguata di liquidi (circa un litro e mezzo al giorno).
- Ingestione adeguata di fibre con la dieta (cereali, pane integrale, grano, verdura e frutta). Gli integratori di fibre sono utili per i pazienti che hanno difficoltà a raggiungere la quantità giornaliera di fibre raccomandata (25-30 gr al giorno).
- Emollienti delle feci.
- Attività fisica quotidiana anche minima.
- Orari regolari per l'evacuazione intestinale. E' preferibile non aspettare più di 2-3 giorni tra un movimento intestinale e l'altro.
- Clisteri, supposte e lassativi, ma solo sporadicamente e quando strettamente necessario.

L’incontinenza fecale se lieve e non frequente può essere trattata con successo con farmaci come loperamide e codeina fosfato, anche se è necessaria cautela se l’incontinenza si alterna a stipsi.



Nel complesso i disturbi intestinali sono complessi e spesso difficili da trattare, amcando anche linee guida di dimostrata efficacia.

SM a Ricadute e Remissioni

SM a Ricadute e Remissioni
La sclerosi multipla a ricadute e remissioni o recidivante-remittente (SM-RR) è definita da attacchi ben definiti che si risolvono completamente o parzialmente. Nei periodi tra le ricadute, che possono avere una durata molto variabile, la malattia non progredisce. La SM-RR rappresenta circa 85% dei casi di SM all'esordio e include le forme benigne.

la diagnosi

Come si effettua la diagnosi
 Per arrivare alla diagnosi e' necessario un percorso diagnostico, spesso complesso, che si avvale sia di elementi clinici (anamnesi ed esame obiettivo) che strumentali. Per aiutare il clinico sono stati proposti nel corso degli anni diversi criteri diagnostici. Gli attuali criteri diagnostici utilizzati sono quelli di McDonald modificati. La diagnosi di sospetto viene formulata dal medico sulla base dei sintomi riferiti dal paziente (anamnesi) e sui segni che possono riscontrarsi all’esame neurologico. Per arrivare ad una diagnosi di certezza sono necessari diversi esami strumentali (risonanza magnetica, potenziali evocati, esame del liquor). Risonanza magnetica nucleare: è un esame radiologico che sfruttando gli effetti di un campo magnetico stabile, perturbato da impulsi di radiofrequenza permette di ottenere dopo opportuna rielaborazione computerizzata una valutazione morfologica dell'encefalo ; spesso si utilizza durante il test un mezzo di contrasto chiamato gadolinio che si somministrata per via endovenosa. Potenziali Evocati: I potenziali evocati sono esami che permettono di studiare l'integrita' funzionale delle vie nervose attraverso una stimolazione sensoriale (visiva, acustica, sensitiva). In relazione all'organo sensoriale stimolato si possono ottenere: potenziali evocati somato-sensoriali (PESS), visivi (PEV),acustici (BAER), e motori (PEM). Esame del liquor: attraverso la puntura effettuata con un ago speciale tra la terza e la quarta vertebra lombare e' possibile prelevare piccole quantità del liquido che bagna il cervello (liquido cerebro-spinale o liquor). Dall'analisi del liquor e' possibile ricercare un elemento tipico della malattia rappresentato dalle bande oligoclonali (BO). Le BO sono degli anticorpi che possono essere individuati attraverso una particolare analisi detta isoelettrofocusing.
******VisitaOgni seduta finalizzata a: riscontro della situazione clinica, acquisizione di elementi diagnostici, individuazione dei problemi e della terapia, informazione del nuovo paziente; Riesame della situazione clinica in corso di trattamento; Verifica dello stato di salute orale ed intercettazione di eventuali nuove patologie in un paziente gia trattato

Potenziali Evocati

Per Potenziali Evocati intendiamo un particolare tipo di esame elettrofisiologico che consiste nello studio dell’integrità funzionale di un nervo e delle strutture anatomiche che quel nervo attraversa.Diciamo innanzitutto che anche quest’esame non è doloroso ne fastidioso, ma forse un po’ noioso per la sua relativa durata, infatti per lo studio di un nervo ci può volere anche un’ora di tempo.
E’ anche questo un esame che di norma viene richiesto dallo specialista Neurologo, Neurochirurgo, etc. dopo che lo stesso ha valutato lo stato clinico del paziente ed eventuali altri esami di immagini ( TAC, RMN, etc. ), detti anche morfologici perché ci danno informazioni sulla forma, mentre gli esami elettrofisiologici ci danno informazioni soprattutto sulla funzionalità e sono detti anche funzionali. Fondamentalmente possiamo suddividere i PE in :
Ø Somatosensoriali
Ø Acustici
Ø Visivi
Ø Motori
1) Potenziali Evocati Somatosensoriali : si tratta dello studio di quasi tutti i nervi sensitivi o della porzione sensitiva dei nervi misti. In genere li suddividiamo per comodità in PES degli arti superiori o inferiori a seconda che si voglia studiare un nervo delle braccia o delle gambe. Lo studio dei PES da AASS (arti superiori) per esempio del nervo Mediano, avviene stimolando con degli impulsi elettrici il nervo a livello del polso e registrando il passaggio dello stimolo sottoforma di potenziale (onde ) a vari livelli lungo il percorso del nervo fino all’area corticale sensitiva di riferimento del nervo stesso. La registrazione a vari livelli, del passaggio dell’onda ci permette di valutare lo stato del nervo e delle strutture che esso attraversa sottoforma di eventuali modificazioni della forma o del tempo impiegato ( morfologia e latenza del potenziale ).
2) Potenziali Evocati Acustici (troncoencefalici) o BAER, BAEPs, ABR : diversamente nominati ma sempre PE acustici che permettono lo studio del Tronco dell’encefalo, una struttura di vitale importanza, difficile da studiare dal punto di vista funzionale se non con i BAER ( Brainstem Auditoy Evoked Potential ). In questo caso i PE Acustici vengono utilizzati stimolando il nervo acustico anche per lo studio del troncoencefalo che è appunto attraversato dal nervo acustico. Lo studio avviene stimolando l’orecchio con una cuffia che emette una serie di click continui ( si stimola di norma un lato alla volta ) e registrando a livello corticale le onde prodotte dallo stimolo al passaggio nelle varie strutture. Importante precisare che questo esame non valuta l’udito.
3) Potenziali Evocati Visivi : in questo caso, attraverso la stimolazione della via nervosa visiva, studiamo sia la via visiva stessa che le strutture cerebrali che essa attraversa quali la base cranica, il talamo e la corteccia visiva a livello occipitale (scissura calcarina). La stimolazione avviene anche qui alternando prima un occhio e poi l’altro, con stimoli presentati di solito attraverso un monitor TV (scacchi b/n, barre verticali-orizzontali, etc) ma a volte anche attraverso flash (in relazione al paziente od al quesito clinico). Anche questo è un esame assolutamente non doloroso o fastidioso, altamente specialistico, richiesto di norma dopo visita dal medico Neurologo, Neurochirurgo, etc. come per tutti gli altri esami di questo tipo. 4) Potenziali Evocati Motori : con questo tipo di potenziali cerchiamo di valutare lo stato e l’integrità della via nervosa motoria, quella che controlla tutti i muscoli volontari e che segue un percorso inverso rispetto a quelle viste in precedenza, ovvero dalla corteccia alla periferia.
La stimolazione quindi avverrà a livello corticale esterno con l’utilizzo di un “coil” ovvero uno strumento simile ad una racchetta da ping-pong che emana un campo magnetico capace di stimolare il gruppo di cellule motorie della corteccia sottostante ed attivare il/i muscoli che quelle cellule controllano. Vengono utilizzati in genere nello studi della via motoria degli arti superiori (dx e sn) e/o degli arti inferiori (dx e sn), sono anche questi, esami assolutamente non dolorosi o fastidiosi e vengono prescritti dopo visita dal medico specialista Neurologo, Neurochirurgo, Ortopedico, etc.

puntura lombare

La puntura lombare è un esame che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido cerebrospinale.

Il liquido cerebrospinale (o liquor) è un fluido limpido e trasparente che riveste, proteggendolo, tutto il sistema nervoso centrale.
 
Dopo la somministrazione di un anestetico locale sulla cute della regione lombare (la parte bassa della schiena), il medico inserisce un ago sottilissimo e preleva una piccola quantità di liquido cerebrospinale.
Nei giorni successivi l’esame, meno del 30% dei pazienti riferisce mal di testa, di intensità e durata variabili. Scopo fondamentale della puntura lombare è la ricerca nel liquido cerebrospinale di anticorpi (bande oligoclonali) che indicano la presenza di una reazione immunitaria all’interno del sistema nervoso centrale.

In casi specifici, il liquido cerebrospinale prelevato può essere sottoposto ad altre indagini.



Nel 5-10% delle persone con SM le bande oligoclonali tuttavia possono essere assenti.





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Quali sono le malattie che si possono    CONFONDERE con la sclerosi multipla?
Sono malattie demielinizzanti la sclerosi multipla, l'adrenoleucodistrofia, l'encefalomielite acuta disseminata, l'adrenomieloneuropatia, la malattia di Devic e la neuropatia ottica ereditaria di Leber.


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SM SINTOMI E SEGNI

La malattia è caratterizzata da molti sintomi e segni a carico del SNC, con remissioni e riacutizzazioni ricorrenti; i sintomi più comuni all’esordio sono le parestesie a uno o più arti, al tronco o su una parte del volto; perdita di forza e impaccio di una gamba o di una mano o disturbi visivi, p. es., cecità parziale e dolore monoculare (neurite ottica retrobulbare), diplopia, indebolimento della vista, scotomi. Altri segni iniziali comuni comprendono la paralisi oculare migrante, che si manifesta con diplopia, perdita di forza transitoria di una o più arti, lieve rigidità o abnorme affaticabilità di un arto, disturbi lievi dell’andatura, disturbi del controllo del riflesso vescicale, vertigini, lievi disturbi psichici; tutti questi segni indicano un interessamento multifocale del SNC e spesso insorgono mesi o anni prima che la malattia venga diagnosticata. Il caldo eccessivo (stagione calda, un bagno caldo o la febbre) può accentuare i segni e i sintomi.

Sistema motorio


Sistema motorio




Sistema motorio: i riflessi profondi (p. es., patellare e achilleo) sono di solito aumentati; spesso sono presenti il segno di Babinski e il clono.
I rilessi superficiali, in particolare gli addominali superiori e inferiori, sono deboli o assenti. Accade spesso che il paziente riferisca sintomi unilaterali e che l’esame neurologico evidenzi segni di coinvolgimento bilaterale dei tratti corticospinali.

Frequente è il tremore intenzionale da lesioni cerebellari, accentuato dallo sforzo prolungato. L’andatura è atassica: vacillante, tremolante, irregolare e inefficace. Può essere presente tremore a riposo, evidente soprattutto quando la testa non è sostenuta.
La perdita di forza e la spasticità muscolare, derivanti da un danno corticospinale, causano un’andatura claudicante e barcollante; in seguito, il combinarsi della spasticità e dell’atassia cerebellare renderà il paziente del tutto invalido. Le lesioni cerebrali possono provocare un’emiplegia, talvolta anche come sintomo d’esordio.

Nelle fasi avanzate della malattia si possono riscontrare spasmi dolorosi in risposta a stimoli sensitivi anche minimi (p. es., le semplici coperte del letto). Una forma della malattia è costituita dalla neuromielite ottica, talvolta bilaterale, con demielinizzazione del midollo cervicale o toracico (neuromielite ottica), che provoca perdita del visus e paraparesi. La triade di Charcot (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita) è una manifestazione cerebellare di frequente riscontro negli stadi avanzati della malattia.
Una lieve disartria può originare da danno cerebellare, da compromissione del controllo corticale o da lesioni dei nuclei bulbari.