CYP2C9*2*3

Astratto

L'enzima CYP2C9 metabolizza un'ampia gamma di farmaci rilevanti, tra cui gli anticoagulanti orali. VKORC1 è il target farmacodinamico degli anticoagulanti orali. I polimorfismi genetici CYP2C9*2 , CYP2C9*3 e VKORC1 -1639 G>A sono i principali determinanti della variabilità interindividuale nei requisiti di dosaggio degli anticoagulanti orali. Questo studio fornisce una prima valutazione di questi 3 polimorfismi in una popolazione rumena. Un totale di 332 individui rumeni sono stati genotipizzati per i polimorfismi CYP2C9*2 , CYP2C9*3 e VKORC1 -1639 G>A utilizzando la tecnica PCR-RFLP. Sessantadue individui (18,7%) erano eterozigoti per CYP2C9*2, mentre 47 individui (14,1%) erano eterozigoti per CYP2C9*3 . Quattordici individui (4,2%) avevano un genotipo omozigote CYP2C9*2 , omozigote CYP2C9*3 o eterozigote composto CYP2C9*2 / CYP2C9*3 . Si prevede che questi individui abbiano l'attività enzimatica del CYP2C9 più bassa. Le frequenze alleliche dei polimorfismi CYP2C9*2 e CYP2C9*3 erano rispettivamente dell'11,3% e del 9,3%. Per il polimorfismo VKORC1 -1639 G>A, c'erano 170 eterozigoti (51,2%) e 55 (16,6%) omozigoti per l'allele A. La frequenza dell'allele A era del 42,2%. Complessivamente, la distribuzione di CYP2C9*2 , CYP2C9*3e VKORC1 -1639 I polimorfismi G>A osservati nella nostra coorte sono in accordo con altre popolazioni caucasiche. Si prevede che un gran numero di rumeni ospiti almeno un allele variante CYP2C9 e/o un allele VKORC1 -1639 G>A. Questa frequenza ha importanti implicazioni nella farmacogenomica degli anticoagulanti orali nei rumeni.

Parole chiave: CYP2C9, VKORC1, rumeni, anticoagulanti orali


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4393720/

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