Sclerosi sistemica (sclerodermia): spiegata in modo semplice

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune rara e cronica.
Significa che il sistema immunitario, che normalmente difende il corpo, attacca per errore i propri tessuti.

Questa malattia provoca una produzione eccessiva di collagene, una sostanza che rende la pelle e alcuni organi più duri e rigidi. Può colpire la pelle, le articolazioni, i vasi sanguigni e diversi organi interni come polmoni, cuore, reni e apparato digerente.

Cause

La causa esatta della sclerosi sistemica non è ancora conosciuta.

Gli esperti ritengono che sia una malattia autoimmune. Colpisce soprattutto le donne tra i 20 e i 50 anni ed è molto rara nei bambini.

Sintomi più comuni

I primi segnali possono essere:

• Dita gonfie.
• Mani e piedi molto sensibili al freddo.
• Dita che diventano bianche, blu o viola (fenomeno di Raynaud).
• Pelle che diventa dura, tesa e lucida.
• Dolori articolari.
• Stanchezza.
• Bruciore di stomaco.
• Difficoltà a deglutire.
• Fiato corto o affanno.

Tipi di sclerosi sistemica

1. Sclerosi sistemica cutanea limitata (sindrome CREST)

Colpisce soprattutto:

• Mani
• Braccia
• Viso
• Gambe e piedi

Generalmente evolve lentamente, ma nel tempo può provocare ipertensione polmonare, una condizione che aumenta la pressione nelle arterie dei polmoni.

2. Sclerosi sistemica cutanea diffusa

È una forma più aggressiva.

Può coinvolgere rapidamente:

• Pelle di gran parte del corpo
• Polmoni
• Cuore
• Reni
• Apparato digerente

Le complicanze più importanti riguardano i polmoni e i reni.

3. Sclerosi sistemica senza sclerodermia

In questa forma non compare l'ispessimento della pelle, ma possono essere colpiti gli organi interni come nelle altre forme.

Come cambia la pelle

La pelle può diventare:

• Più dura e spessa.
• Lucida e tesa.
• Più chiara o più scura del normale.

Possono comparire:

• Piccoli vasi sanguigni visibili sul viso e sulle mani (teleangectasie).
• Depositi di calcio sotto la pelle.
• Ulcere dolorose sulle dita.

Problemi alle articolazioni e ai muscoli

La rigidità della pelle e dei tessuti può causare:

• Difficoltà nei movimenti.
• Dolore articolare.
• Contratture, cioè articolazioni che rimangono piegate e diventano difficili da estendere.
• Debolezza muscolare.

Problemi digestivi

La malattia può interessare l'esofago e l'intestino causando:

• Reflusso gastroesofageo.
• Bruciore di stomaco.
• Difficoltà a deglutire.
• Gonfiore addominale.
• Diarrea.
• Calo di peso.

Problemi ai polmoni

La sclerosi sistemica può provocare cicatrici nei polmoni che rendono più difficile respirare.

I sintomi più frequenti sono:

• Affanno durante gli sforzi.
• Tosse persistente.
• Ridotta capacità respiratoria.

Problemi al cuore

In alcuni casi possono comparire:

• Alterazioni del ritmo cardiaco (aritmie).
• Insufficienza cardiaca.
• Affaticamento importante.

Problemi ai reni

Una delle complicanze più gravi è la crisi renale sclerodermica, caratterizzata da:

• Improvviso aumento della pressione arteriosa.
• Rapido peggioramento della funzione renale.

Un trattamento tempestivo può essere molto efficace.

Cos'è la sindrome CREST?

CREST è un acronimo che indica cinque caratteristiche tipiche:

• C = Calcinosi (depositi di calcio sotto la pelle)
• R = Raynaud
• E = Problemi dell'esofago
• S = Sclerodattilia (indurimento delle dita)
• T = Teleangectasie (piccoli vasi dilatati visibili sulla pelle)

Come si diagnostica

La diagnosi si basa su:

• Visita medica.
• Valutazione dei sintomi.
• Esami del sangue.
• Ricerca di autoanticorpi specifici.
• TAC del torace.
• Test di funzionalità respiratoria.
• Ecocardiogramma.

Esiste una cura?

Attualmente non esiste una cura definitiva, ma esistono trattamenti che possono:

• Ridurre i sintomi.
• Rallentare l'evoluzione della malattia.
• Proteggere gli organi interni.
• Migliorare la qualità di vita.

Le terapie possono includere:

• Immunosoppressori.
• Farmaci per il fenomeno di Raynaud.
• Farmaci per il reflusso gastrico.
• Farmaci per l'ipertensione polmonare.
• ACE-inibitori per proteggere i reni.
• Fisioterapia e attività fisica adattata.

Prognosi

L'andamento della malattia è molto variabile da persona a persona.

Alcuni pazienti convivono con la malattia per molti anni con sintomi limitati, mentre altri possono sviluppare complicanze più serie a carico di polmoni, cuore o reni.

Una diagnosi precoce e controlli regolari permettono oggi una gestione sempre più efficace della malattia.

NB: Sclerosi sistemica è considerata una malattia rara.
In Italia è inserita nell'elenco delle malattie rare ed è associata al codice di esenzione RM0120 (Sclerosi sistemica progressiva).

⚠️ Importante: queste informazioni hanno esclusivamente scopo informativo e non sostituiscono il parere del medico o dello specialista. In caso di sintomi o dubbi, è sempre necessario rivolgersi al proprio medico di fiducia.

© Melis Stefania