la diagnosi

Come si effettua la diagnosi
 Per arrivare alla diagnosi e' necessario un percorso diagnostico, spesso complesso, che si avvale sia di elementi clinici (anamnesi ed esame obiettivo) che strumentali. Per aiutare il clinico sono stati proposti nel corso degli anni diversi criteri diagnostici. Gli attuali criteri diagnostici utilizzati sono quelli di McDonald modificati. La diagnosi di sospetto viene formulata dal medico sulla base dei sintomi riferiti dal paziente (anamnesi) e sui segni che possono riscontrarsi all’esame neurologico. Per arrivare ad una diagnosi di certezza sono necessari diversi esami strumentali (risonanza magnetica, potenziali evocati, esame del liquor). Risonanza magnetica nucleare: è un esame radiologico che sfruttando gli effetti di un campo magnetico stabile, perturbato da impulsi di radiofrequenza permette di ottenere dopo opportuna rielaborazione computerizzata una valutazione morfologica dell'encefalo ; spesso si utilizza durante il test un mezzo di contrasto chiamato gadolinio che si somministrata per via endovenosa. Potenziali Evocati: I potenziali evocati sono esami che permettono di studiare l'integrita' funzionale delle vie nervose attraverso una stimolazione sensoriale (visiva, acustica, sensitiva). In relazione all'organo sensoriale stimolato si possono ottenere: potenziali evocati somato-sensoriali (PESS), visivi (PEV),acustici (BAER), e motori (PEM). Esame del liquor: attraverso la puntura effettuata con un ago speciale tra la terza e la quarta vertebra lombare e' possibile prelevare piccole quantità del liquido che bagna il cervello (liquido cerebro-spinale o liquor). Dall'analisi del liquor e' possibile ricercare un elemento tipico della malattia rappresentato dalle bande oligoclonali (BO). Le BO sono degli anticorpi che possono essere individuati attraverso una particolare analisi detta isoelettrofocusing.
******VisitaOgni seduta finalizzata a: riscontro della situazione clinica, acquisizione di elementi diagnostici, individuazione dei problemi e della terapia, informazione del nuovo paziente; Riesame della situazione clinica in corso di trattamento; Verifica dello stato di salute orale ed intercettazione di eventuali nuove patologie in un paziente gia trattato

Potenziali Evocati

Per Potenziali Evocati intendiamo un particolare tipo di esame elettrofisiologico che consiste nello studio dell’integrità funzionale di un nervo e delle strutture anatomiche che quel nervo attraversa.Diciamo innanzitutto che anche quest’esame non è doloroso ne fastidioso, ma forse un po’ noioso per la sua relativa durata, infatti per lo studio di un nervo ci può volere anche un’ora di tempo.
E’ anche questo un esame che di norma viene richiesto dallo specialista Neurologo, Neurochirurgo, etc. dopo che lo stesso ha valutato lo stato clinico del paziente ed eventuali altri esami di immagini ( TAC, RMN, etc. ), detti anche morfologici perché ci danno informazioni sulla forma, mentre gli esami elettrofisiologici ci danno informazioni soprattutto sulla funzionalità e sono detti anche funzionali. Fondamentalmente possiamo suddividere i PE in :
Ø Somatosensoriali
Ø Acustici
Ø Visivi
Ø Motori
1) Potenziali Evocati Somatosensoriali : si tratta dello studio di quasi tutti i nervi sensitivi o della porzione sensitiva dei nervi misti. In genere li suddividiamo per comodità in PES degli arti superiori o inferiori a seconda che si voglia studiare un nervo delle braccia o delle gambe. Lo studio dei PES da AASS (arti superiori) per esempio del nervo Mediano, avviene stimolando con degli impulsi elettrici il nervo a livello del polso e registrando il passaggio dello stimolo sottoforma di potenziale (onde ) a vari livelli lungo il percorso del nervo fino all’area corticale sensitiva di riferimento del nervo stesso. La registrazione a vari livelli, del passaggio dell’onda ci permette di valutare lo stato del nervo e delle strutture che esso attraversa sottoforma di eventuali modificazioni della forma o del tempo impiegato ( morfologia e latenza del potenziale ).
2) Potenziali Evocati Acustici (troncoencefalici) o BAER, BAEPs, ABR : diversamente nominati ma sempre PE acustici che permettono lo studio del Tronco dell’encefalo, una struttura di vitale importanza, difficile da studiare dal punto di vista funzionale se non con i BAER ( Brainstem Auditoy Evoked Potential ). In questo caso i PE Acustici vengono utilizzati stimolando il nervo acustico anche per lo studio del troncoencefalo che è appunto attraversato dal nervo acustico. Lo studio avviene stimolando l’orecchio con una cuffia che emette una serie di click continui ( si stimola di norma un lato alla volta ) e registrando a livello corticale le onde prodotte dallo stimolo al passaggio nelle varie strutture. Importante precisare che questo esame non valuta l’udito.
3) Potenziali Evocati Visivi : in questo caso, attraverso la stimolazione della via nervosa visiva, studiamo sia la via visiva stessa che le strutture cerebrali che essa attraversa quali la base cranica, il talamo e la corteccia visiva a livello occipitale (scissura calcarina). La stimolazione avviene anche qui alternando prima un occhio e poi l’altro, con stimoli presentati di solito attraverso un monitor TV (scacchi b/n, barre verticali-orizzontali, etc) ma a volte anche attraverso flash (in relazione al paziente od al quesito clinico). Anche questo è un esame assolutamente non doloroso o fastidioso, altamente specialistico, richiesto di norma dopo visita dal medico Neurologo, Neurochirurgo, etc. come per tutti gli altri esami di questo tipo. 4) Potenziali Evocati Motori : con questo tipo di potenziali cerchiamo di valutare lo stato e l’integrità della via nervosa motoria, quella che controlla tutti i muscoli volontari e che segue un percorso inverso rispetto a quelle viste in precedenza, ovvero dalla corteccia alla periferia.
La stimolazione quindi avverrà a livello corticale esterno con l’utilizzo di un “coil” ovvero uno strumento simile ad una racchetta da ping-pong che emana un campo magnetico capace di stimolare il gruppo di cellule motorie della corteccia sottostante ed attivare il/i muscoli che quelle cellule controllano. Vengono utilizzati in genere nello studi della via motoria degli arti superiori (dx e sn) e/o degli arti inferiori (dx e sn), sono anche questi, esami assolutamente non dolorosi o fastidiosi e vengono prescritti dopo visita dal medico specialista Neurologo, Neurochirurgo, Ortopedico, etc.

puntura lombare

La puntura lombare è un esame che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido cerebrospinale.

Il liquido cerebrospinale (o liquor) è un fluido limpido e trasparente che riveste, proteggendolo, tutto il sistema nervoso centrale.
 
Dopo la somministrazione di un anestetico locale sulla cute della regione lombare (la parte bassa della schiena), il medico inserisce un ago sottilissimo e preleva una piccola quantità di liquido cerebrospinale.
Nei giorni successivi l’esame, meno del 30% dei pazienti riferisce mal di testa, di intensità e durata variabili. Scopo fondamentale della puntura lombare è la ricerca nel liquido cerebrospinale di anticorpi (bande oligoclonali) che indicano la presenza di una reazione immunitaria all’interno del sistema nervoso centrale.

In casi specifici, il liquido cerebrospinale prelevato può essere sottoposto ad altre indagini.



Nel 5-10% delle persone con SM le bande oligoclonali tuttavia possono essere assenti.





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Quali sono le malattie che si possono    CONFONDERE con la sclerosi multipla?

Sono malattie demielinizzanti la sclerosi multipla, l'adrenoleucodistrofia, l'encefalomielite acuta disseminata, l'adrenomieloneuropatia, la malattia di Devic e la neuropatia ottica ereditaria di Leber.


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SM SINTOMI E SEGNI

La malattia è caratterizzata da molti sintomi e segni a carico del SNC, con remissioni e riacutizzazioni ricorrenti; i sintomi più comuni all’esordio sono le parestesie a uno o più arti, al tronco o su una parte del volto; perdita di forza e impaccio di una gamba o di una mano o disturbi visivi, p. es., cecità parziale e dolore monoculare (neurite ottica retrobulbare), diplopia, indebolimento della vista, scotomi. Altri segni iniziali comuni comprendono la paralisi oculare migrante, che si manifesta con diplopia, perdita di forza transitoria di una o più arti, lieve rigidità o abnorme affaticabilità di un arto, disturbi lievi dell’andatura, disturbi del controllo del riflesso vescicale, vertigini, lievi disturbi psichici; tutti questi segni indicano un interessamento multifocale del SNC e spesso insorgono mesi o anni prima che la malattia venga diagnosticata. Il caldo eccessivo (stagione calda, un bagno caldo o la febbre) può accentuare i segni e i sintomi.

Sistema motorio

Sistema motorio

Sistema motorio: i riflessi profondi (p. es., patellare e achilleo) sono di solito aumentati; spesso sono presenti il segno di Babinski e il clono.
I rilessi superficiali, in particolare gli addominali superiori e inferiori, sono deboli o assenti. Accade spesso che il paziente riferisca sintomi unilaterali e che l’esame neurologico evidenzi segni di coinvolgimento bilaterale dei tratti corticospinali.

Frequente è il tremore intenzionale da lesioni cerebellari, accentuato dallo sforzo prolungato. L’andatura è atassica: vacillante, tremolante, irregolare e inefficace. Può essere presente tremore a riposo, evidente soprattutto quando la testa non è sostenuta.
La perdita di forza e la spasticità muscolare, derivanti da un danno corticospinale, causano un’andatura claudicante e barcollante; in seguito, il combinarsi della spasticità e dell’atassia cerebellare renderà il paziente del tutto invalido. Le lesioni cerebrali possono provocare un’emiplegia, talvolta anche come sintomo d’esordio.

Nelle fasi avanzate della malattia si possono riscontrare spasmi dolorosi in risposta a stimoli sensitivi anche minimi (p. es., le semplici coperte del letto). Una forma della malattia è costituita dalla neuromielite ottica, talvolta bilaterale, con demielinizzazione del midollo cervicale o toracico (neuromielite ottica), che provoca perdita del visus e paraparesi. La triade di Charcot (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita) è una manifestazione cerebellare di frequente riscontro negli stadi avanzati della malattia.
Una lieve disartria può originare da danno cerebellare, da compromissione del controllo corticale o da lesioni dei nuclei bulbari.

Disturbi della respirazione

Disturbi della respirazione

I disturbi della respirazione non sono frequenti nei pazienti con SM e solitamente sono presenti nei casi piu’ gravi in cui si ha allettamento.

In questi pazienti la debolezza dei muscoli respiratori associata alla immobilità può rendere insufficiente la respirazione.

Assai raramente si possono manifestare ricadute che colpiscono i centri della respirazione a livello del tronco encefalico, con necessità di ventilazione assistita.

E’ stato descritto,ma è anch’esso raro, un progressivo indebolimento dei muscoli respiratori con una dispnea lentamente ingravescente. Per la valutazione della funzionalità respiratoria è utile una visita pneumologica completa di studi spirometrici.

In pazienti con disturbi respiratori possono essere di aiuto esercizi di fisioterapie mirati.

La disfagia

La disfagia, o difficoltà di deglutire, si manifesta solo nelle forme più gravi di SM, spesso in associazione ad altri sintomi causati da lesione tronco-encefalica. In tali casi il paziente tende a soffocarsi bevendo liquidi o mangiando certi cibi, particolarmente quelli di consistenza friabile. Quando ciò accade il cibo e i liquidi vengono inalati nella trachea invece di scendere dall'esofago allo stomaco e, una volta nei polmoni, possono causare polmoniti o ascessi. I pazienti che manifestano disfagia sono quindi a rischio di malnutrizione, disidratazione o polmoniti ripetute (polmoniti ab ingestis).
La diagnosi della disfagia richiede una valutazione logopedica, che consente anche di impostare un trattamento riabilitativo mirato.
E’ centrale l’educazione alimentare, poiché alcuni tipi di cibi sono piu’ difficili da deglutire corretamente per i pazienti con disfagia.

Udito

Udito
La diminuzione e la perdita di udito sono sintomi non comuni nella SM (1% circa dei casi). Nella quasi totalità dei pazienti il problema è dovuto a lesioni delle vie acustiche centrali a livello del tronco encefalico.
Tali sintomi spesso risultano associati ad altri che evidenziano un danno al tronco cerebrale, quella parte del sistema nervoso che contiene i centri che aiutano a controllare la vista, l'udito e l'equilibrio. I deficit uditivi causati dalla SM si pensa siano dovuti a infiammazione e/o a cicatrici attorno all'ottavo nervo cranico (il nervo acustico) nel tratto in cui entra nel tronco cerebrale, anche se placche in altre zone lungo le vie nervose uditive possono pure contribuire ai problemi uditivi. Una sordità dovuta alla SM è estremamente rara.
Visto che i deficit uditivi sono così poco comuni nella SM, quando si verificano dovrebbero essere analizzati con attenzione per escludere altre cause di perdita dell'udito.

Cefalea

Cefalea
Alcuni studi hanno indicato che i pazienti con SM hanno una incidenza maggiore di cefalea, in particolare uno studio ha dimostrato una maggiore incidenza di emicrania e di famigliarità per emicrania.
La terapia non si differenzia da quella praticata nelle persone senza SM

epilessia

Forme di epilessia si manifestano in circa il 5% dei pazienti con SM, e anche se questa associazione è probabilmente spesso casuale ci sono evidenze di una aumentata incidenza di epilessia nelle persone con SM. E’ possibile che le lesioni corticali o sottocorticali favoriscano l’insorgenza di crisi.
La terapia si basa sull’uso di antiepilettici.

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ominciamo col vedere che cos’è l’epilessia
L'epilessia è una delle condizioni neurologiche più comuni
al mondo, che colpisce circa 8 persone su 1000 in Europa. Si stima che esistano 6 milioni di persone che convivono con l'epilessia in Europa e 50 milioni di persone nel mondo. L'epilessia è caratterizzata da una scarica anomala di impulsi dalle cellule nervose nel cervello che causa la comparsa di crisi epilettiche. A seconda del tipo, le crisi possono essere limitate a una parte del corpo o possono essere generalizzate e coinvolgere l'intero corpo.I pazienti possono anche essere soggetti a sensazioni anomale, alterazioni del comportamento o della coscienza. L'epilessia è un disordine neurologico con molte possibili cause. Spesso la causa dell'epilessia è sconosciuta. Comunque, qualsiasi condizione che sia in grado di alterare il normale livello di attività neuronale, dalla malattia al danno celebrale, ai tumori, può portare all'insorgenza delle crisi