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04/04/2025
Gli attuali trattamenti per la SM..............
“Gli attuali trattamenti per la SM si concentrano principalmente sugli aspetti immunitari della malattia, riducendo la gravità e la frequenza delle ricadute.
C’è un bisogno urgente e insoddisfatto di terapie efficaci che limitino la progressione della disabilità nella SM, con la rimielinizzazione che offre un promettente trattamento neuroprotettivo”, ha affermato Siddharthan Chandran, MD, PhD, co-fondatore di Pheno Therapeutics.
C’è un bisogno urgente e insoddisfatto di terapie efficaci che limitino la progressione della disabilità nella SM, con la rimielinizzazione che offre un promettente trattamento neuroprotettivo”, ha affermato Siddharthan Chandran, MD, PhD, co-fondatore di Pheno Therapeutics.
06/12/2024
2022 - PIPE-307 FARMACI - SPERIMENTAZIONE CLINICA - SCLEROSI MULTIPLA
SAN DIEGO, 28 marzo 2022 – Pipeline Therapeutics, un'azienda biofarmaceutica in fase clinica pioniera nella neurorigenerazione di precisione, ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l'azienda ad avviare la sua sperimentazione clinica di fase 1b/2a di PIPE-307 su pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS).
Attualmente, non ci sono medicinali approvati che supportino il ripristino della mielina, il che rappresenta un'importante esigenza medica insoddisfatta nel trattamento della sclerosi multipla (SM).
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PIPE-307, il programma principale dell'azienda per il ripristino della mielina, è un antagonista orale altamente selettivo del recettore muscarinico M1 che è in fase di sviluppo per il trattamento della SM.
L'azienda ha recentemente completato diversi studi di fase 1 su PIPE-307 su volontari sani, tra cui uno studio a dose singola e multipla crescente per valutare la sicurezza e la farmacocinetica, e uno studio di tomografia a emissione di positroni (PET) per determinare l'occupazione e la clearance del recettore M1 nel cervello dopo una singola dose di PIPE-307. I risultati dello studio PET dimostrano che le dosi testate nello studio di fase 1 raggiungono un livello di assorbimento nel cervello umano che è stato associato alla rimielinizzazione osservata negli studi preclinici.
"L'autorizzazione della FDA per avviare il nostro studio clinico di fase 1b/2a di PIPE-307 è una pietra miliare normativa importante per Pipeline, poiché ci consente di procedere con la valutazione di PIPE-307 nei pazienti con SMRR", ha affermato Carmine Stengone, Presidente e CEO di Pipeline. "Oggi, i farmaci approvati per i pazienti con SM sono focalizzati sulla modulazione immunitaria ma non affrontano la patologia fondamentale della SM che porta al declino a lungo termine della funzione neurologica: la demielinizzazione cronica. Il nostro obiettivo con PIPE-307 è sviluppare il primo trattamento efficace in grado di ripristinare la mielina e migliorare i risultati per i pazienti".
Stephen Huhn, MD, Chief Medical Officer e Senior Vice President of Clinical Development di Pipeline, ha aggiunto: "Siamo entusiasti di avviare lo studio di fase 1b/2a di PIPE-307 nei pazienti con SMRR, che segue i dati positivi dei nostri studi di fase 1.
Lo studio di fase 1b/2a è progettato principalmente per valutare la sicurezza e la tollerabilità di due diverse dosi di PIPE-307 rispetto al placebo nei pazienti con SMRR e per esplorare l'uso di misure neurofisiologiche, visive e radiologiche di rimielinizzazione. Siamo sulla buona strada per iniziare la somministrazione ai pazienti a metà del 2022".
Lo studio clinico di fase 1b/2a di PIPE-307 sarà condotto come studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di dosaggio variabile in più sedi negli Stati Uniti. Lo studio arruolerà circa 45 pazienti che saranno sottoposti a dosaggio orale giornaliero per tre mesi. Si prevede che lo studio inizierà ad arruolare pazienti a metà del 2022.
continua qui:
01/10/2024
....anche la sclerosi multipla ha questi sintomi ma:
1) L'ernia discale cervicale comporta dolore al collo e alla spalla, dolore irradiato al braccio, intorpidimento e formicolio al braccio o alla mano. Il dolore può essere diffuso, intenso e difficile da localizzare, oppure acuto, bruciante e facilmente localizzabile.
2)
Offuscamento /Sdoppiamento
La visione doppia, anche detta diplopia consiste nella visione sdoppiata di un oggetto singolo.
Può presentarsi per cause di diversa natura, quali ad esempio:
- neurologiche,
- infettive,
- infiammatorie,
- vascolari,
- degenerative
- o neoplastiche.
La diplopia si associa tipicamente nei bambini all’ambliopia (chiamata comunemente “occhio pigro”), caratterizzata dalla riduzione della capacità visiva dell’occhio, in modo più o meno severo.
La diplopia rappresenta di per sé un sintomo presente in diverse patologie di pertinenza oculare o neurologica ed è spesso associata ad altri sintomi come:
- dolore all’occhio,
- mal di testa,
- vertigini,
- nausea,
- ptosi palpebrale (palpebra superiore che tende a cadere coprendo l’occhio e disturbando quindi la visione)
In caso di diplopia è opportuno rivolgersi prontamente ad un medico specialista che, a seconda dei casi, potrà essere l’oculista o il neurologo; sulla base dei sintomi e dei segni clinici è in genere possibile risalire alla causa della diplopia e provvedere quindi alla messa in atto di un trattamento quanto più specifico ed efficace.
3)
perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo :
Nonostante i primi caldi e a prescindere dal meteo, dalle temperature e dalla percezione che persone vicino a noi hanno, c’è chi avverte spesso una sensazione di freddo o brividi: si tratta dell’intolleranza o ipersensibilità al freddo.
Le cause possono essere diverse e legate a numerose patologie, disturbi o anche stati momentanei del nostro corpo; ne parliamo con gli specialisti di Humanitas.
Anemia
La mancanza di globuli rossi nel sangue dovuta all’anemia potrebbe essere uno dei fattori che portano, oltre alla stanchezza e alla debolezza, a sentire sempre freddo. Esistono diverse tipologie e cause di anemia, tra cui quelle ereditarie, ambientali e nutrizionali, (come la carenza di ferro e vitamina B12).
Circolazione
Anche la cattiva circolazione è causa di ipersensibilità al freddo: i problemi circolatori ad esempio possono far sentire le mani e le dita particolarmente fredde. In particolare, una specifica condizione circolatoria chiamata malattia di Raynaud è caratterizzata da un restringimento episodico dei vasi sanguigni, che fa apparire le dita delle mani o dei piedi pallide e sempre più fredde rispetto al resto del corpo. Scuotere o massaggiare mani o piedi, non è sufficiente quindi è importante rivolgersi allo specialista o al medico di base.
Disfunzioni della tiroide
L’ipotiroidismo, o bassa funzione tiroidea, è un’altra delle cause principali di intolleranza al freddo. Questa disfunzione è un problema medico che richiede una valutazione e un trattamento ad hoc: ci sono infatti diversi tipi di malattie tiroidee. Gli esami del sangue possono identificare il tipo di problema e trattare questa patologia con i farmaci.
Fatica e stanchezza
La mancanza di sonno, o il jet lag, e banalmente la stanchezza possono far sentire più freddo: in questo caso la sensazione dovrebbe scomparire una volta che si è riposato a sufficienza.
Infezione
Quando in corpo è in corso un’infezione si possono provare brividi che in molti casi si alternano, invece, a sensazioni di calore: in questo caso la sensazione di freddo è in gran parte dovuta al fatto che il corpo consuma tanta energia in più per combatterla.
Lesione del nervo e neuropatie
Quando si verifica la lesione nervosa dovuta ad esempio a un incidente traumatico, che danneggia tutto o parte di un nervo, le persone riferiscono oltre alla mancata funzione nervosa anche una persistente sensazione di freddo o di ipersensibilità al freddo nella zona del corpo governata dal nervo danneggiato.
La neuropatie in generale, che portano ad un’ipersensibilità dei nervi possono causare ipersensibilità al freddo.
Malnutrizione e magrezza
La malnutrizione, ovvero un errato assorbimento dei nutrienti dei cibi da parte del nostro organismo, è una delle prime cause di anemia, carenze vitaminiche e minerali e – come visto sopra – può portare anche ad un sensazione di freddo.
Allo stesso modo una magrezza estrema e disturbi di tipo alimentare, portano chi ne soffre ad avvertire spesso una sensazione di freddo: il grasso corporeo, infatti, isola il corpo mentre il muscolo aiuta il corpo a produrre calore attraverso il metabolismo. Se si è molto magri e privi di muscoli si potrebbe essere ipersensibili al freddo.
Malattia di Parkinson
La sensazione di freddo è uno dei sintomi meno riconosciuti del morbo di Parkinson. Nel complesso, questo è correlato alle alterazioni della funzione autonoma che possono verificarsi con il morbo di Parkinson. Ulteriori approfondimenti neurologici potranno essere utili a diagnosticare la malattia, anche a partire da questo sintomo poco comune.
Problemi dell’ipofisi e dell’ipotalamo
L’ipofisi, una ghiandola che si trova nel cervello, regola molti degli ormoni del corpo, compreso l’ormone tiroideo. Qualsiasi problema nella funzione dell’ipofisi può causare problemi con la regolazione della temperatura, facendovi sentire sempre troppo caldo o troppo freddo.
Anche l’ipotalamo, una piccola regione del cervello, regola gli ormoni in tutto il corpo (tra cui l’ipofisi): controlla diversi aspetti delle condizioni del corpo, tra cui la temperatura, l’idratazione e la pressione sanguigna. In caso di malfunzionamenti uno dei sintomi potrebbe proprio essere l’ipersensibilità al freddo.
4)
ernia cervicale
mal di testa.
dolori al collo che si irradiano anche alle braccia e dita delle mani.
vertigini e nausea.
intorpidimento.
formicolii agli arti superiori.
difficoltà di movimento.
rigidità della muscolatura.
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Malattie similari alla sclerosi multipla..............
Le malattie demielinizzanti comprendono un gruppo eterogeneo di patologie nelle quali viene danneggiata la mielina, la guaina che riveste molte fibre nervose e che permette la corretta trasmissione degli impulsi nervosi.
La demielinizzazione può interessare il sistema nervoso centrale, cioè cervello, nervi ottici e midollo spinale, oppure, in altre condizioni, il sistema nervoso periferico.
Non tutte le malattie demielinizzanti sono però sclerosi multipla.
Cosa si intende per “malattie similari alla sclerosi multipla”?
Storicamente si è parlato di “malattie similari alla sclerosi multipla” per indicare condizioni che possono presentare alcuni sintomi, segni neurologici o alterazioni alla risonanza magnetica simili a quelli osservati nella SM.
Oggi sappiamo che alcune di queste condizioni sono vere e proprie entità diagnostiche distinte, con meccanismi, caratteristiche cliniche, reperti alla risonanza, biomarcatori, prognosi e trattamenti differenti.
Per questo motivo, davanti a una persona con sintomi compatibili con una malattia demielinizzante, non è sufficiente riscontrare una lesione alla risonanza magnetica per stabilire automaticamente una diagnosi di sclerosi multipla.
La diagnosi richiede una valutazione neurologica complessiva e, quando necessario, ulteriori accertamenti.
Alcune condizioni che possono entrare nella diagnosi differenziale
Tra le principali condizioni che possono essere prese in considerazione vi sono:
- Neuromielite ottica (NMOSD), spesso associata agli anticorpi anti-AQP4;
- Malattia associata agli anticorpi anti-MOG (MOGAD);
- ADEM (encefalomielite acuta disseminata), più frequente nell'infanzia ma possibile anche nell'adulto;
- vasculiti e malattie autoimmuni sistemiche, come lupus eritematoso sistemico e sindrome di Sjögren;
- alcune infezioni che possono determinare manifestazioni neurologiche;
- alcune malattie metaboliche, genetiche o vascolari;
- altre condizioni del sistema nervoso che possono produrre sintomi o immagini radiologiche simili a quelli osservati nella SM.
Non significa che queste patologie siano tutte “forme di sclerosi multipla”. Al contrario, alcune sono malattie differenti che richiedono un inquadramento specifico.
Perché la diagnosi differenziale è importante?
La distinzione è importante perché una diagnosi corretta permette di scegliere il percorso terapeutico più appropriato.
Sintomi come:
- disturbi della vista;
- debolezza agli arti;
- alterazioni della sensibilità;
- difficoltà nella deambulazione;
- problemi di equilibrio e coordinazione;
- disturbi della vescica;
- stanchezza e altri sintomi neurologici
possono comparire in diverse condizioni neurologiche e non sono, da soli, sufficienti a stabilire che si tratti di sclerosi multipla.
Anche la presenza di lesioni alla risonanza magnetica deve essere interpretata nel contesto clinico e neurologico della singola persona.
Come viene effettuata la diagnosi?
La diagnosi della sclerosi multipla si basa sull'integrazione di diversi elementi:
- anamnesi e storia clinica;
- esame neurologico;
- risonanza magnetica dell'encefalo e, quando indicato, del midollo spinale;
- eventuali esami del sangue;
- in alcuni casi esame del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare;
- altri esami neurologici, come i potenziali evocati, quando ritenuti utili.
Gli esami possono inoltre essere utilizzati per cercare elementi che orientino verso una diagnosi diversa dalla SM.
La risonanza magnetica da sola non basta
La risonanza magnetica rappresenta uno strumento fondamentale nell'inquadramento delle malattie demielinizzanti, ma non dovrebbe essere interpretata isolatamente.
Alcune alterazioni della sostanza bianca possono infatti comparire anche in altre condizioni neurologiche o sistemiche.
Per questo motivo, il significato delle lesioni deve essere valutato da un medico esperto, considerando sede, numero, caratteristiche e distribuzione delle lesioni, insieme ai sintomi, alla loro evoluzione nel tempo e agli eventuali risultati degli altri esami.
Puntura lombare e bande oligoclonali
In alcune situazioni può essere indicata la puntura lombare, attraverso la quale viene analizzato il liquido cerebrospinale.
La ricerca delle bande oligoclonali può fornire informazioni utili nell'inquadramento della sclerosi multipla, ma il loro significato deve sempre essere interpretato nel contesto clinico complessivo.
La loro presenza, infatti, non equivale automaticamente a una diagnosi di sclerosi multipla.
SM, MOGAD e NMOSD: non sono la stessa malattia
Un punto particolarmente importante riguarda la distinzione tra sclerosi multipla, NMOSD e MOGAD.
Queste condizioni possono condividere alcuni sintomi, come disturbi visivi, debolezza, alterazioni della sensibilità o problemi a carico del midollo spinale, ma presentano caratteristiche differenti.
Per questo, quando il quadro clinico o radiologico non è tipico per la SM, il neurologo può valutare anche la ricerca di specifici biomarcatori, tra cui gli anticorpi anti-AQP4 e anti-MOG, quando appropriato.
Non tutto ciò che “sembra SM” è necessariamente SM
La diagnosi differenziale è quindi una parte fondamentale dell'inquadramento neurologico.
Una persona può presentare sintomi molto simili a quelli della sclerosi multipla senza avere necessariamente la sclerosi multipla.
Allo stesso modo, una risonanza magnetica può mostrare alterazioni che richiedono ulteriori approfondimenti prima di arrivare a una diagnosi definitiva.
Conoscere le malattie che possono simulare o ricordare la sclerosi multipla non significa mettere in discussione una diagnosi già effettuata, ma comprendere quanto sia importante arrivare a un inquadramento il più possibile corretto e completo.
Una precisazione importante
Questo articolo ha finalità esclusivamente informative e divulgative. Non sostituisce la valutazione di un neurologo o di altro medico specialista.
La diagnosi di una malattia demielinizzante richiede una valutazione individuale e non può essere stabilita sulla base dei soli sintomi, di una singola risonanza magnetica o di un singolo esame di laboratorio.
©MelisStefania
16/07/2024
15/07/2024
ADHD
Disturbo
da Deficit dell’Attenzione e Iperattività – ADHD
Il Disturbo da Deficit dell’Attenzione e Iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo che può manifestarsi con difficoltà attentive, impulsività e, in alcuni casi, un livello di attività motoria superiore a quello atteso per l’età.
Le manifestazioni e la loro intensità possono essere molto diverse da persona a persona. Per questo motivo, la valutazione e l'eventuale diagnosi devono essere effettuate da professionisti qualificati.
ADHD: che cos’è?
L’ADHD è un disturbo del neurosviluppo che generalmente compare durante l’infanzia e può persistere anche nell’età adulta.
I principali aspetti che possono caratterizzarlo sono:
- difficoltà nel mantenere l’attenzione;
- impulsività;
- iperattività;
- difficoltà nell’organizzazione e nella pianificazione;
- difficoltà nella gestione delle attività quotidiane.
Non tutte le persone presentano gli stessi sintomi e non necessariamente tutti gli aspetti sono presenti contemporaneamente.
Disattenzione
Quando prevalgono le difficoltà attentive, possono essere presenti problemi nel mantenere la concentrazione, nel seguire un’attività per un periodo prolungato e nell’organizzare i compiti.
Possono inoltre emergere difficoltà nelle cosiddette funzioni esecutive, che comprendono, tra le altre, pianificazione, organizzazione, memoria di lavoro e capacità di portare a termine un'attività.
Queste difficoltà possono avere ripercussioni sull’apprendimento, sul lavoro e sulle relazioni con gli altri.
Iperattività e impulsività
In altre persone possono prevalere l’iperattività e l’impulsività.
L’iperattività può manifestarsi, soprattutto nei bambini, attraverso un bisogno frequente di muoversi, difficoltà a rimanere seduti per periodi prolungati o un’elevata attività motoria.
L’impulsività può invece comprendere la difficoltà ad aspettare il proprio turno, interrompere gli altri durante una conversazione o agire rapidamente senza valutare completamente le conseguenze.
Presentazione combinata
Quando sono presenti in modo significativo sia i sintomi di disattenzione sia quelli di iperattività e impulsività, si parla di presentazione combinata dell’ADHD.
La manifestazione del disturbo può comunque cambiare nel corso della vita e assumere caratteristiche differenti nelle diverse fasce d’età.
ADHD e vita quotidiana
Le difficoltà associate all’ADHD possono influire sulla scuola, sul lavoro, sulle relazioni personali e sull’organizzazione della vita quotidiana.
Una persona può, per esempio, avere difficoltà a:
- organizzare attività e impegni;
- rispettare le scadenze;
- mantenere l’attenzione durante attività lunghe o ripetitive;
- gestire le distrazioni;
- controllare alcune risposte impulsive;
- portare a termine attività iniziate.
È importante ricordare che avere occasionalmente difficoltà di attenzione o essere particolarmente vivaci non significa necessariamente avere l’ADHD.
La diagnosi richiede una valutazione clinica complessiva e deve tenere conto della durata, della frequenza e dell’impatto dei sintomi nella vita della persona.
Una precisazione importante
Questo articolo ha finalità esclusivamente informative e non sostituisce una valutazione medica o psicologica.
In presenza di difficoltà persistenti di attenzione, impulsività o iperattività è opportuno rivolgersi al proprio medico o a un professionista qualificato per una valutazione appropriata.
Fonte di approfondimento: State of Mind – ADHD.
©MelisStefania
Sindrome di Savant: esiste davvero un legame con l’Autismo?
Che cos’è la Sindrome di Savant?
La Sindrome di Savant è una condizione rara ma straordinaria in cui persone con disabilità mentale/cognitiva anche grave presentano capacità al di sopra della media oppure particolari talenti che raggiungono livelli eccezionali. Esse sono definite “islands of genius” perché appaiono come abilità isolate rispetto alla condizione di disabilità (Treffert, 1988).
CONTINUA NEL LINK ORIGINALE:
https://www.tieniamente.it/2021/01/sindrome-savant-legame-autismo/#:~:text=Che%20cos'%C3%A8%20la%20Sindrome,talenti%20che%20raggiungono%20livelli%20eccezionali.
03/06/2024
SCLEROSI MULTIPLA E..............
Le terapie sintomatiche e quelle riabilitative
Le terapie sintomatiche sono quelle capaci di alleviare i sintomi della malattia.
Per le persone con SM sono FONDAMENTALI, perché sono quelle da cui dipende la qualità della vita quotidiana e il mantenimento della PROPRIA AUTONOMIA.
Tra le terapie sintomatiche si trovano tutte quelle che riducono la CONTRAZIONE spastica dei MUSCOLI, la fatica, il dolore, le disfunzioni vescicali e sessuali e in generale LIMITANO i DISAGI che le persone si trovano ad AFFRONTARE OGNI GIORNO, anche al di fuori degli attacchi acuti della malattia.
A fianco delle terapie sintomatiche, si trovano le TERAPIE RIABILITATIVE, altrettanto INDISPENSABILI per il RECUPERO della QUALITÀ di VITA.
Sono le terapie di RIABILITAZIONE MOTORIA, PARTICOLARMENTE UTILI per le DIFFICOLTÀ di MOVIMENTO
Nb. BISOGNA sempre TENERE IL CORPO IN MOVIMENTO... IN QUALSIASI MODO
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02/06/2024
lettura INTERESSANTE - Vincere la sclerosi multipla.............
https://www.amazon.it/Vincere-sclerosi-multipla-Venesson-Emilie/dp/8828526858
Colpita dalla SM all’età di 23 anni, Émilie Venesson era rassegnata a camminare con un bastone e a sopportare gli handicap della malattia quando ha incontrato Julien, giornalista scientifico specializzato in nutrizione. Il quale, dopo aver riflettuto e indagato a lungo sulla biologia della SM, si è immerso nella letteratura scientifica e da lì ha ideato una dieta ricca di vitamine, minerali e acidi grassi essenziali, priva di quei fattori nutrizionali che favoriscono l’autoimmunità.
Poco a poco lo stato di salute di Émilie è migliorato. L’autoimmunità e l’infiammazione sono andate diminuendo e gli episodi acuti si sono diradati fino a scomparire.
Oggi, all’età di 37 anni, non ha postumi né tracce di disabilità e la sua vita è tornata a essere normale. Julien e Émilie suggeriscono di seguire un programma dietetico, abbinato a uno stile di vita sano.
consigli nutrizionali specifici per ottimizzare i nutrienti protettivi ed eliminare gli alimenti problematici, a partire dal sale e dai cereali contenenti glutine; esempi di ricette semplici e gustose;
un protocollo di riabilitazione che va ben oltre quanto offerto dalla fisioterapia, per recuperare completamente le funzioni motorie danneggiate.
Sì, è possibile fermare la progressione della Sclerosi Multipla!
Colpita dalla SM all’età di 23 anni, Émilie Venesson era rassegnata a camminare con un bastone e a sopportare gli handicap della malattia quando ha incontrato Julien, giornalista scientifico specializzato in nutrizione. Il quale, dopo aver riflettuto e indagato a lungo sulla biologia della SM, si è immerso nella letteratura scientifica e da lì ha ideato una dieta ricca di vitamine, minerali e acidi grassi essenziali, priva di quei fattori nutrizionali che favoriscono l’autoimmunità.
Poco a poco lo stato di salute di Émilie è migliorato. L’autoimmunità e l’infiammazione sono andate diminuendo e gli episodi acuti si sono diradati fino a scomparire.
Oggi, all’età di 37 anni, non ha postumi né tracce di disabilità e la sua vita è tornata a essere normale. Julien e Émilie suggeriscono di seguire un programma dietetico, abbinato a uno stile di vita sano.
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Le informazioni che puoi trovare sono: spiegazioni dei fattori che contribuiscono alla malattia; consigli nutrizionali specifici per ottimizzare i nutrienti protettivi ed eliminare gli alimenti problematici, a partire dal sale e dai cereali contenenti glutine; esempi di ricette semplici e gustose;
un protocollo di riabilitazione che va ben oltre quanto offerto dalla fisioterapia, per recuperare completamente le funzioni motorie danneggiate.
Sì, è possibile fermare la progressione della Sclerosi Multipla!
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