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⭐ Le #informazioni qui riportate hanno esclusivamente finalità illustrative e divulgative e ⭐NON sostituiscono in alcun modo il parere, la diagnosi o le indicazioni di un medico o di un professionista sanitario.⭐ ©MelisStefania
Come per altre malattie autoimmunitarie, si ritiene che molti fattori concorrano allo sviluppo della neuromielite ottica e l’aspetto meglio definito della sua fisiopatologia è la produzione di auto-anticorpi diretti contro una molecola denominata acquaporina-4, abbreviata in AQP4. Le acquaporine sono strutture poste nella membrana delle cellule e contribuiscono al trasporto dell’acqua attraverso la membrana stessa. I danni provocati dalla neuromielite ottica coinvolgono gli astrociti e comportano l’infiltrazione dei tessuti da parte dei globuli bianchi e la distruzione degli oligodendrociti e dei neuroni. Il risultato finale di tali processi è la necrosi delle aree infiammate, che è difficile da compensare e determina alterazioni delle funzioni neurologiche, che variano in base alla localizzazione dei danni. L’andamento tipico della malattia è caratterizzato da un’alternanza fra recidive e remissioni. Più raramente l’andamento è progressivo senza remissioni.
Nella sezione Neuromielite Ottica vedere anche
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Ultime notizie sulla Neuromielite Ottica
Nella pratica quotidiana, il medico si trova spesso a fronteggiare quadri clinici che non si adattano bene ai criteri nosografici validi per diagnosticare una determinata malattia in quel contesto storico. Questo, ovviamente, vale anche per la sclerosi multipla (SM) e per le malattie a essa correlate.
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continua: https://www.fondazioneserono.org/sclerosi-multipla/ultime-notizie-sclerosi-multipla/sclerosi-multipla-disturbi-dello-spettro-della-neuromielite-ottica-e-sindromi-da-overlap/
Nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla viene diagnosticata nella fascia di età 20-40 anni mentre i casi pediatrici (prima dei 18 anni) riguardano il 3-5% delle diagnosi. Al momento della diagnosi, l’80-85% delle persone manifesta la forma recidivante remittente della Sm, caratterizzata da ricadute, con episodi neurologici acuti, seguite da fasi di remissione dei sintomi. Nel 10-15% dei casi la malattia esordisce come una forma progressiva (primaria progressiva) caratterizzata da un constante peggioramento dei sintomi. Il 65% circa delle forme recidivanti remittenti sviluppa una forma progressiva (secondaria progressiva) dopo un periodo di tempo variabile (in media dopo circa 15 anni dall’esordio). Le donne sono colpite in misura superiore agli uomini, con un rapporto di 2-3 donne per ogni uomo colpito dalla malattia.
Nella maggior parte dei casi, la Sm si manifesta inizialmente con sintomi episodici e transitori, differenti per gravità, frequenza e durata, in base alle aree del sistema nervoso centrale colpite. I sintomi più comuni sono:
Ad oggi non è disponibile un singolo esame o test in grado di accertare la malattia in modo definitivo e inequivocabile:
sulla base di una serie di criteri da soddisfare vengono utilizzate diverse strategie per arrivare a una diagnosi di Sm ed escludere altre possibili cause dei sintomi. La diagnosi viene formulata dal neurologo in base alla storia medica (sintomi riferiti dal paziente), all’esame neurologico e ad analisi strumentali (risonanza magnetica, potenziali evocati) e biologiche (sangue e liquido cerebrospinale).
La causa o le cause della Sm non sono ancora conosciute.
Nell’insorgenza della Sm giocano un ruolo fondamentale fattori come l’ambiente e l’etnia (clima temperato, latitudine, origine caucasica, bassi livelli di vitamina D), l’esposizione ad agenti infettivi, soprattutto nei primi anni di vita, e la predisposizione genetica.
Sarebbe quindi l’insieme di più fattori a innescare il meccanismo immunitario alla base dell’insorgenza dei sintomi (origine multifattoriale).
Anche se non esiste ancora una terapia in grado di bloccare la Sm, sono disponibili numerosi farmaci che vengono utilizzati per modificare il decorso della malattia, trattare le ricadute (chiamate anche attacchi o poussé) e gestire i sintomi.
I farmaci in grado di incidere sui meccanismi della malattia, e quindi di modificarne il decorso, agiscono con modalità diverse sulla funzione del sistema immunitario (farmaci immunomodulatori e immunosoppressori). Questi farmaci riducono il numero e la gravità delle ricadute, limitano la comparsa di nuove lesioni rilevabili con la risonanza magnetica, e rallentano la progressione della disabilità. Attualmente, i farmaci approvati in grado di modificare il decorso della Sm comprendono farmaci iniettabili per via intramuscolare [Avonex (interferon beta-1a)] o sottocute [Betaseron (interferon beta-1b), Copaxone (glatiramer acetato), Copemyl (glatiramer acetato), Extavia (interferon beta-1b), Plegridy (peginterferon beta-1a), Rebif (interferon beta-1a)], farmaci per via orale [Aubagio (teriflunomide), Gilenya (fingolimod), Mayzent (siponimod), Tecfidera (dimetilfumarato), Mavenclad (cladribina)], e farmaci iniettabili per via endovenosa [Lemtrada (alemtuzumab), Novantrone (mitoxantrone), Ocrevus (ocrelizumab), Kesimpta (ofatumumab), e Tysabri (natalizumab)].
Le ricadute della Sm sono causate dall’infiammazione nel sistema nervoso centrale.
Molti attacchi si risolvono spontaneamente senza trattamento.
Nella maggior parte dei casi, le ricadute sono trattate con farmaci steroidei (cortisonici), in particolare il metilprednisolone, dotati di un potente effetto anti-infiammatorio.
I farmaci steroidei abbreviano la durata dell’attacco, riducendone anche la gravità, sebbene la risposta sia variabile.
La modalità di assunzione più frequentemente utilizzata è quella endovenosa (alte dosi di metilprednisolone per 3-5 giorni), trattamento che può essere seguito da un breve periodo di terapia steroidea per bocca.
Le terapie farmacologiche disponibili per controllare e alleviare i sintomi più comuni della Sm sono numerose e appartengono a diverse classi farmacologiche.
CONTINUA:
https://www.epicentro.iss.it/sclerosi-multipla/
La storia che ci hanno raccontato mamma Maria Carla e papà Giordano inizia nel 1993, a Premana, paese di poco più di duemila abitanti situato sulle vette della Valsassina, nel Lecchese.
I protagonisti sono due fratelli: Gloria 29 anni e Samuel 21. La primogenita, Gloria, ad appena un anno e mezzo d’età non riesce a camminare senza tenere ben salda la mano della mamma. Preoccupati, i genitori vengono indirizzati da una neuropsichiatra che suggerisce una risonanza magnetica; il riscontro non mostra nulla di negativo, ma il cuore di mamma sente che in fondo qualcosa non gira per il verso giusto.
Passano gli anni, Gloria cresce bene ma continua a mostrare incoordinazione motoria e mancanza di equilibrio nel reggersi in piedi. Gli esami, però, continuano a non evidenziare alcuna malattia.
Nel frattempo, nasce Samuel e mamma Maria Carla nota anche in lui un ritardo psicomotorio, infatti il bambino comincia a camminare soltanto all’età di 3 anni.
Durante l’adolescenza di Gloria, però, la situazione peggiora: cominciano le prime paraparesi spastiche che le impediscono di camminare e la costringono sulla sedia a rotelle. Poco dopo, a malincuore, lascia anche la scuola, perché troppo affaticata.
Tramite la neuropsichiatra di Gloria, conoscono la Dott.ssa Sara Bonato, allora neurologa al Centro E. Medea di Bosisio Parini, oggi responsabile della Stroke Unit al “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, che fin da subito prende a cuore il caso della famiglia e cerca di implementare delle terapie in grado di migliorare la loro quotidianità e permettere ai due bambini di convivere meglio con i sintomi di questa malattia sconosciuta. La Dott.ssa Bonato diventa un punto fermo nella vita di questa famiglia fatta di incertezze e tanto timore, sostenendoli non solo dal punto di vista medico, ma anche emotivo.
La svolta arriva quando, tramite la Dott.ssa Bonato, Maria Carla e Giordano entrano in contatto con il “Centro Dino Ferrari”, dove Gloria e Samuel vengono ricoverati più volte. Qui, infatti, incontrano il Prof. Nereo Bresolin, Direttore Scientifico del “Centro Dino Ferrari”, il Prof. Giacomo Comi, vicedirettore e il gruppo del Dott. Alessio Di Fonzo con il Dott. Edoardo Monfrini, neurologi, che grazie a un grande lavoro di ricerca riescono finalmente nel 2019 a identificare la malattia: una forma rarissima di atassia, all’epoca unici casi al mondo, dovuta alla mutazione del gene della Neurofascina. La malattia genetica da mutazione della Neurofascina è caratterizzata da atassia cerebellare e polineuropatia con prevalente coinvolgimento motorio. Dal momento della prima descrizione nel 2019 sono stati riportati, in tutto il mondo, meno di 20 casi di persone affette da questa malattia. Ci sono forme più gravi ad esordio neonatale con neuropatia periferica e debolezza muscolare e forme più lievi ad esordio tardo infantile con atassia cerebellare e polineuropatia, come nel caso di Gloria e Samuel.
Un grande passo avanti, in particolare per mamma Maria Carla, per la quale l’incertezza e l’incomprensione verso cosa stesse accadendo in quegli anni ai propri figli ha reso il percorso da affrontare ancora più difficile.
«Che i ragazzi avessero un problema da quando sono nati lo avevamo capito. Mostrando però sintomi leggermente diversi tra loro e non avendo una diagnosi medica, non sapevamo come comportarci, soprattutto quando erano più piccoli: ci chiedevamo continuamente se fosse giusto spronarli ad andare a scuola, a camminare, ad alzarsi» – racconta Maria Carla – «Un’altra cosa che ci è mancata molto in questi anni è stato il confronto, ad esempio con qualche famiglia che stesse vivendo una situazione simile alla nostra, oppure con associazioni presenti sul territorio che ci potessero dare un supporto psicologico. Data la rarità della patologia non è nemmeno facile spiegarla, perché non sempre le persone capiscono di cosa si tratti, considerato che fino a 3 anni fa non esisteva nemmeno una denominazione specifica».
L’arrivo della diagnosi apre così nuove strade ed è a quel punto che Maria Carla e Giordano iniziano a chiedersi cosa possono fare per contribuire alla ricerca scientifica su questa malattia. In loro aiuto arrivano tutti gli abitanti di Premana, il paesino in provincia di Lecco in cui vivono, una comunità piccola ma molto coesa, che decide di mobilitarsi per dare loro il sostegno e la forza di affrontare quel nemico di cui fino a poco tempo prima non conoscevano nulla. «Premana è un paese piccolo, ma con un cuore gigantesco. Ci sono tante associazioni tra cui il Coro Nives Alpino e l’Associazione Sportiva. Grazie al loro lavoro e alla grandissima partecipazione dei premanesi, nel 2019 sono stati organizzati due bellissimi eventi» racconta Maria Carla. Il coinvolgimento così sentito da parte della comunità, e di alcuni ospiti esterni, permette loro di raccogliere 70.000€ a favore della ricerca scientifica.
Gli abitanti del paese già in passato avevano contribuito a sostenere economicamente la famiglia per l’installazione di uno speciale ascensore, quando si è reso indispensabile l’utilizzo.
Papà Giordano commosso spiega: «Da quando abbiamo avuto la diagnosi, la comunità non ci ha lasciati mai soli, con il loro calore e la costante vicinanza di questi anni ci hanno dato tanto, sia in termini di affetto, che di tangibile sostegno. Spesso non abbiamo nemmeno il tempo di chiedere che loro capiscono e si adoperano. Questo è un dono straordinario».
Sono infatti tante le spese quando ci si trova a fronteggiare una malattia così grave e complessa.
«Gloria, oggi, è semi allettata perché purtroppo la malattia è progredita, tanto da renderle difficile persino alimentarsi e necessita il supporto di una fisioterapista, di una Oss e di un’educatrice, oltre alla nostra costante presenza» spiega Maria Carla.
Queste difficoltà, però, non li hanno mai davvero fermati: Giordano sorride mentre racconta delle esperienze in parapendio di Samuel, delle estati a esplorare il Trentino, oppure sulle montagne premanesi con la joelette – una carrozzina monoruota in grado di percorrere i sentieri – e poi degli inverni sulla neve con il monosci.
«Prima della pandemia, quando Gloria stava meglio, la portavamo in piscina tutte le settimane, è un pesciolino!» aggiunge Maria Carla, che ha sempre cercato di incoraggiare i ragazzi a sperimentare tutte le esperienze possibili per regalare loro una vita, seppur difficile, piena di bei ricordi.
Ora la speranza è che la ricerca prosegua e possa delineare nuovi protocolli terapeutici che siano d’aiuto a Gloria, Samuel e chiunque nel mondo si trovi a fare i conti contro questa grave patologia.
continua:
https://www.associazionecentrodinoferrari.com/la-storia-di-gloria-e-samuel/
La sclerosi multipla (SM), descritta per la prima volta nel 1869 dal neurologo francese Jean-Martin Charcot, che ne fornisce anche i primi criteri diagnostici con la sua famosa triade (nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita), è la più frequente malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Oggi interessa all’incirca 2.5 milioni di persone, colpendo soprattutto i giovani adulti tra i 25 e 35 anni.
Sebbene sia stata tradizionalmente considerata una malattia della sostanza bianca cerebrale, caratterizzata da un danno e una perdita di mielina in più aree del cervello (da cui il nome multipla), che evolvono da una fase iniziale infiammatoria ad una fase cronica in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici (da cui deriva il termine sclerosi), esistono attualmente prove sostanziali che mostrano come il danno assonale e la morte neuronale siano criticamente coinvolti nella sua patofisiologia fin dalle prime fasi, svolgendo in particolare un ruolo determinante nell’accumulo di disabilità nel tempo.
I sintomi principali della malattia sono estremante variabili, in quanto dipendono dalla diversa possibile localizzazione delle placche, e possono interessare la vista (offuscamento o sdoppiamento), disturbi delle sensibilità (formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo), fatica e debolezza (difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare), problemi di coordinazione (mancanza di equilibrio, difficoltà nel cammino).
I criteri diagnostici prevedono che la diagnosi di Sclerosi Multipla si ponga quando sono presenti in combinazione almeno un episodio clinico suggestivo (che viene chiamato ricaduta), la presenza delle cosiddette bande oligoclonali all’esame del liquido cefalorachidiano, e la disseminazione spaziale e temporale alla risonanza magnetica (l’evidenza, cioé, di placche di demielinizzazione a livello cerebrale o midollare).
continua:
https://www.centrodinoferrari.com/patologie/sclerosi-multipla/?gclid=CjwKCAjwh4ObBhAzEiwAHzZYUwOI1wcZnafIwcN4plc8BxxUWPxt8_5WLm1WTWP8VZF1Q5A7508-2BoC7L0QAvD_BwE

Può presentarsi per cause di diversa natura, quali ad esempio:
La diplopia si associa tipicamente nei bambini all’ambliopia (chiamata comunemente “occhio pigro”), caratterizzata dalla riduzione della capacità visiva dell’occhio, in modo più o meno severo.
La diplopia rappresenta di per sé un sintomo presente in diverse patologie di pertinenza oculare o neurologica ed è spesso associata ad altri sintomi come:
In caso di diplopia è opportuno rivolgersi prontamente ad un medico specialista che, a seconda dei casi, potrà essere l’oculista o il neurologo; sulla base dei sintomi e dei segni clinici è in genere possibile risalire alla causa della diplopia e provvedere quindi alla messa in atto di un trattamento quanto più specifico ed efficace.
3)
perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo :
Nonostante i primi caldi e a prescindere dal meteo, dalle temperature e dalla percezione che persone vicino a noi hanno, c’è chi avverte spesso una sensazione di freddo o brividi: si tratta dell’intolleranza o ipersensibilità al freddo.
Le cause possono essere diverse e legate a numerose patologie, disturbi o anche stati momentanei del nostro corpo; ne parliamo con gli specialisti di Humanitas.
La mancanza di globuli rossi nel sangue dovuta all’anemia potrebbe essere uno dei fattori che portano, oltre alla stanchezza e alla debolezza, a sentire sempre freddo. Esistono diverse tipologie e cause di anemia, tra cui quelle ereditarie, ambientali e nutrizionali, (come la carenza di ferro e vitamina B12).
Anche la cattiva circolazione è causa di ipersensibilità al freddo: i problemi circolatori ad esempio possono far sentire le mani e le dita particolarmente fredde. In particolare, una specifica condizione circolatoria chiamata malattia di Raynaud è caratterizzata da un restringimento episodico dei vasi sanguigni, che fa apparire le dita delle mani o dei piedi pallide e sempre più fredde rispetto al resto del corpo. Scuotere o massaggiare mani o piedi, non è sufficiente quindi è importante rivolgersi allo specialista o al medico di base.
L’ipotiroidismo, o bassa funzione tiroidea, è un’altra delle cause principali di intolleranza al freddo. Questa disfunzione è un problema medico che richiede una valutazione e un trattamento ad hoc: ci sono infatti diversi tipi di malattie tiroidee. Gli esami del sangue possono identificare il tipo di problema e trattare questa patologia con i farmaci.
La mancanza di sonno, o il jet lag, e banalmente la stanchezza possono far sentire più freddo: in questo caso la sensazione dovrebbe scomparire una volta che si è riposato a sufficienza.
Quando in corpo è in corso un’infezione si possono provare brividi che in molti casi si alternano, invece, a sensazioni di calore: in questo caso la sensazione di freddo è in gran parte dovuta al fatto che il corpo consuma tanta energia in più per combatterla.
Quando si verifica la lesione nervosa dovuta ad esempio a un incidente traumatico, che danneggia tutto o parte di un nervo, le persone riferiscono oltre alla mancata funzione nervosa anche una persistente sensazione di freddo o di ipersensibilità al freddo nella zona del corpo governata dal nervo danneggiato.
La neuropatie in generale, che portano ad un’ipersensibilità dei nervi possono causare ipersensibilità al freddo.
La malnutrizione, ovvero un errato assorbimento dei nutrienti dei cibi da parte del nostro organismo, è una delle prime cause di anemia, carenze vitaminiche e minerali e – come visto sopra – può portare anche ad un sensazione di freddo.
Allo stesso modo una magrezza estrema e disturbi di tipo alimentare, portano chi ne soffre ad avvertire spesso una sensazione di freddo: il grasso corporeo, infatti, isola il corpo mentre il muscolo aiuta il corpo a produrre calore attraverso il metabolismo. Se si è molto magri e privi di muscoli si potrebbe essere ipersensibili al freddo.
La sensazione di freddo è uno dei sintomi meno riconosciuti del morbo di Parkinson. Nel complesso, questo è correlato alle alterazioni della funzione autonoma che possono verificarsi con il morbo di Parkinson. Ulteriori approfondimenti neurologici potranno essere utili a diagnosticare la malattia, anche a partire da questo sintomo poco comune.
L’ipofisi, una ghiandola che si trova nel cervello, regola molti degli ormoni del corpo, compreso l’ormone tiroideo. Qualsiasi problema nella funzione dell’ipofisi può causare problemi con la regolazione della temperatura, facendovi sentire sempre troppo caldo o troppo freddo.
Anche l’ipotalamo, una piccola regione del cervello, regola gli ormoni in tutto il corpo (tra cui l’ipofisi): controlla diversi aspetti delle condizioni del corpo, tra cui la temperatura, l’idratazione e la pressione sanguigna. In caso di malfunzionamenti uno dei sintomi potrebbe proprio essere l’ipersensibilità al freddo.
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