Sclerosi sistemica

Classificazione della sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica può essere suddivisa in

• Sclerosi cutanea sistemica limitata (sindrome CREST [calcinosi della cute, fenomeno di Raynaud, disturbi della motilità esofagea, sclerodattilia, telangectasia])
  
  

  
  
  
  

• Sclerosi sistemica cutanea diffusa

• Sclerosi sistemica senza scleroderma

Nella sclerosi cutanea sistemica limitata (sindrome CREST [calcinosi della cute, sindrome di Raynaud, disturbi della motilità esofagea, sclerodattilia, telangectasie]), i pazienti sviluppano un ispessimento della cute del viso e distalmente verso i gomiti e le ginocchia e possono anche presentare una malattia da reflusso gastroesofageo. Questo tipo è caratterizzato da una lenta progressione ed è spesso complicato dall'ipertensione polmonare.

Nei pazienti con sclerosi sistemica cutanea diffusa, l'interessamento cutaneo si estende più prossimalmente rispetto ai pazienti con malattia cutanea limitata. Hanno anche una sindrome di Raynaud e complicanze gastrointestinali.

Questo sottoinsieme può evolvere rapidamente. La malattia polmonare interstiziale e la crisi renale da scleroderma sono le maggiori complicanze.

Nella sclerosi sistemica senza sclerodermia, i pazienti presentano anticorpi correlati alla sclerosi sistemica e manifestazioni viscerali della malattia, ma nessun ispessimento della cute.

Fisiopatologia della sclerosi sistemica

La fisiopatologia include il danno vascolare e l'attivazione di fibroblasti; vi è iperproduzione di collagene e altre proteine extracellulari in vari tessuti.

Nella sclerosi sistemica, la cute sviluppa fibre collagene più compatte nel derma reticolare, vi è assottigliamento dell'epidermide, perdita dell'epitelio intrapapillare (le estensioni epiteliali che si proiettano nel tessuto connettivo sottostante), e atrofia degli annessi dermici.
Si possono accumulare cellule T e si sviluppa un'ampia fibrosi negli strati dermico e sottocutaneo.
Nelle pliche ungueali (unghie), le anse capillari si dilatano e alcune anse microvascolari vengono perdute. Negli arti compaiono infiammazione cronica e fibrosi della membrana sinoviale, delle superfici e dei tessuti molli periarticolari.

La motilità esofagea è compromessa e lo sfintere esofageo inferiore diviene incontinente; possono svilupparsi reflusso gastroesofageo e stenosi secondarie.
La muscularis mucosae intestinale degenera, portando alla formazione di pseudodiverticoli nel colon e nell'ileo.
Si può sviluppare fibrosi interstiziale e peribronchiale o iperplasia intimale delle piccole arterie polmonari; se questa dura a lungo, può derivare ipertensione polmonare. Compaiono una diffusa fibrosi miocardica o anomalie di conduzione cardiaca.
A livello renale si può sviluppare iperplasia intimale delle arterie interlobulari e arcuate, causando ischemia renale e ipertensione.

La sclerosi sistemica varia per gravità e progressione, andando dall'ispessimento generalizzato della cute con coinvolgimento viscerale rapidamente progressivo e spesso fatale (sclerosi cutanea sistemica diffusa) al coinvolgimento isolato della cute (spesso solo dita e volto) e lenta progressione (spesso diversi decenni).
Quest'ultima forma è definita sclerosi sistemica cutanea limitata e include la sindrome CREST.

Inoltre, la sclerosi sistemica può sovrapporsi ad altre malattie reumatiche sistemiche, p. es., sclerodermatomiosite (cute tesa e ipostenia muscolare indistinguibile dalla miopatia infiammatoria idiopatica) e connettivite mista.

Sintomatologia della sclerosi sistemica

La più comune sintomatologia d'esordio della sclerosi sistemica comprende la sindrome di Raynaud e un'insidiosa tumefazione delle estremità distali, con graduale ispessimento della cute delle dita. Anche le poliartralgie sono frequenti. Disturbi gastrointestinali (p. es., pirosi, disfagia) o sintomi respiratori (p. es., dispnea) sono occasionalmente le prime manifestazioni.

Manifestazioni cutanee e ungueali

La tumefazione della cute è in genere simmetrica e progredisce verso l'indurimento. Può essere limitata alle dita (sclerodattilia) e alle mani o può colpire la maggior parte o tutto il corpo. La cute diventa tesa, lucida e ipo- o iperpigmentata; il volto diventa a maschera, con un naso piccolo e schiacciato e un aspetto a bocca di pesce. Le teleangectasie possono comparire sulle dita, sul torace, sul viso, sulle labbra e sulla lingua. Tuttavia, in alcuni pazienti, la pelle può quindi ammorbidirsi in misura variabile dopo alcuni anni.

Possono svilupparsi calcificazioni sottocutanee in genere alle estremità distali delle dita (polpastrelli) e sulle prominenze ossee.

Le ulcere digitali sono comuni, specialmente sulle estremità distali delle dita, al di sopra delle articolazioni delle dita o in aree di calcinosi.

Le malattie gengivali e parodontali sono comuni, così come l'alopecia.

Anomalie capillari e anse microvascolari a livello ungueale possono essere osservate con un oftalmoscopio o con un microscopio da dissezione.

Diagnosi della sclerosi sistemica

• Esame degli anticorpi

• Criteri clinici

Si deve prendere in considerazione la sclerosi sistemica in pazienti con sindrome di Raynaud, affetti da tipiche manifestazioni muscolo-scheletriche o cutanee, disfagia non riconducibile ad altra causa, malassorbimento, fibrosi polmonare, ipertensione polmonare, o cardiomiopatie. La diagnosi di sclerosi sistemica senza sclerodermia deve essere presa in considerazione in pazienti con segni viscerali inspiegabili (p. es., ipertensione polmonare).
La diagnosi di sclerosi sistemica può essere ovvia in pazienti con presentazione clinica classica, come sindrome di Raynaud (con segni di capillari anomali delle pieghe ungueali), disfagia e cute ispessita. Tuttavia, in alcuni pazienti la diagnosi non può essere posta clinicamente; i test di laboratorio di conferma possono aumentare la probabilità di malattia ma l'assenza di alcuni reperti di laboratorio e fisici non lo esclude.

Esame degli anticorpi

Il modo più economico per testare gli anticorpi è testare prima gli anticorpi antinucleo (ANA), anti-Scl-70, anticentromeri e antiU3 RNP se i risultati sono negativi, i test per altri anticorpi devono essere considerati sulla base delle manifestazioni cliniche.

Gli anticorpi antinucleo (ANA) sono presenti nel ≥ 90% dei pazienti, spesso con un pattern antinucleolare.

Gli anticorpi anticentromeri si verificano nel siero di un'alta percentuale di pazienti con malattia cutanea limitata, ma non sono specifici.

Il riscontro di anticorpi anti-Scl-70 (topoisomerasi I) è più probabile nei pazienti con sclerosi sistemica cutanea diffusa rispetto a quelli con malattia cutanea limitata.

L'anticorpo anti-RNA polimerasi III è associato a sclerosi sistemica cutanea diffusa, crisi renale sclerodermica e cancro.

L'anticorpo anti-U3 RNP (fibrillarina) è anche associato a malattia diffusa.

Gli anticorpi anti-Th/To sono associati a malattia limitata, malattia polmonare interstiziale e ipertensione arteriosa polmonare.

Gli anticorpi Anti-PM-Scl possono essere presenti in pazienti con miosite, calcinosi e malattia polmonare interstiziale e hanno una prognosi più favorevole (1).

Criteri clinici

Per aiutare a stabilire la diagnosi, i medici possono anche consultare l'American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism's (EULAR) classification criteria for systemic sclerosis.

I criteri ACR/EULAR per la sclerosi sistemica comprendono i seguenti aspetti:

• Ispessimento della pelle delle dita di entrambe le mani

• Lesioni della punta delle dita (p. es., ulcere, cicatrici da vaiolatura)

• Telangectasia

• Capillari anomali delle pieghe ungueali (p. es., vasi sanguigni ectasici, aree di retrazione) all'esame capillaroscopico (p. es., visti con un oftalmoscopio o con un microscopio da dissezione)

• Ipertensione arteriosa polmonare e/o malattia polmonare interstiziale

• Fenomeno di Raynaud

• Autoanticorpi correlati alla sclerosi sistemica (anticentromero, anti-Scl-70, anti-RNA polimerasi III)

Questi criteri sono ponderati, in alcuni casi secondo i sottocriteri, e aggiunti per generare un punteggio. I punteggi sopra una certa soglia sono classificati come sclerosi sistemica certa.

Come parte della valutazione di base, le prove di funzionalità respiratoria, la TC del torace ad alta risoluzione (con posizione supina e prona per garantire che i cambiamenti precoci non siano dovuti ad atelettasia), e l'ecocardiografia sono utilizzati per documentare il coinvolgimento cardiopolmonare (malattia polmonare interstiziale e/o ipertensione polmonare) e la gravità della malattia. La valutazione iniziale è indicata anche nei pazienti che non riferiscono dispnea, tosse o intolleranza all'esercizio. L'ecocardiografia e le prove di funzionalità respiratoria devono essere eseguite successivamente ogni 1-2 anni.

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PIPE-307 - 29 ott 2024

PIPE-307 è attualmente in fase II di sperimentazione su pazienti con sclerosi multipla.

# Se PIPE-307 ** dovesse avere successo nelle sperimentazioni cliniche,

potrebbe rivoluzionare il trattamento della sclerosi multipla. google.com, pub-0399915301528270, DIRECT, f08c47fec0942fa0
29 ott 2024

recettore GPR17 - SCLEROSI MULTIPLA

 ATTENZIONE GUARDATEVI SEMPRE LE DATE:


LINK:
https://www.google.com/search?q=recettore+GPR17&oq=recettore+GPR17&gs_lcrp=EgZjaHJvbWUyBggAEEUYOdIBBzgzMWowajeoAgCwAgA&sourceid=chrome&ie=UTF-8

Gli attuali trattamenti per la SM..............

“Gli attuali trattamenti per la SM si concentrano principalmente sugli aspetti immunitari della malattia, riducendo la gravità e la frequenza delle ricadute.


C’è un bisogno urgente e insoddisfatto di terapie efficaci che limitino la progressione della disabilità nella SM, con la rimielinizzazione che offre un promettente trattamento neuroprotettivo”, ha affermato Siddharthan Chandran, MD, PhD, co-fondatore di Pheno Therapeutics.

LINK:
https://ccsvi-sm.org/news/autorizzato-nel-regno-unito-il-primo-studio-clinico-sulla-terapia-di-rimielinizzazione-ptd802/#:~:text=PIPE%2D307%20%C3%A8%20un%20antagonista,oligodendrociti%20che%20sviluppano%20la%20mielina.

2022 - PIPE-307 FARMACI - SPERIMENTAZIONE CLINICA - SCLEROSI MULTIPLA

SAN DIEGO, 28 marzo 2022 – Pipeline Therapeutics, un'azienda biofarmaceutica in fase clinica pioniera nella neurorigenerazione di precisione, ha annunciato oggi che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l'azienda ad avviare la sua sperimentazione clinica di fase 1b/2a di PIPE-307 su pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS). 

Attualmente, non ci sono medicinali approvati che supportino il ripristino della mielina, il che rappresenta un'importante esigenza medica insoddisfatta nel trattamento della sclerosi multipla (SM). 

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PIPE-307, il programma principale dell'azienda per il ripristino della mielina, è un antagonista orale altamente selettivo del recettore muscarinico M1 che è in fase di sviluppo per il trattamento della SM. 

L'azienda ha recentemente completato diversi studi di fase 1 su PIPE-307 su volontari sani, tra cui uno  studio a dose singola e multipla crescente  per valutare la sicurezza e la farmacocinetica, e uno studio di tomografia a emissione di positroni (PET) per determinare l'occupazione e la clearance del recettore M1 nel cervello dopo una singola dose di PIPE-307. I risultati dello studio PET dimostrano che le dosi testate nello studio di fase 1 raggiungono un livello di assorbimento nel cervello umano che è stato associato alla rimielinizzazione osservata negli studi preclinici. 

"L'autorizzazione della FDA per avviare il nostro studio clinico di fase 1b/2a di PIPE-307 è una pietra miliare normativa importante per Pipeline, poiché ci consente di procedere con la valutazione di PIPE-307 nei pazienti con SMRR", ha affermato Carmine Stengone, Presidente e CEO di Pipeline. "Oggi, i farmaci approvati per i pazienti con SM sono focalizzati sulla modulazione immunitaria ma non affrontano la patologia fondamentale della SM che porta al declino a lungo termine della funzione neurologica: la demielinizzazione cronica. Il nostro obiettivo con PIPE-307 è sviluppare il primo trattamento efficace in grado di ripristinare la mielina e migliorare i risultati per i pazienti".  

Stephen Huhn, MD, Chief Medical Officer e Senior Vice President of Clinical Development di Pipeline, ha aggiunto: "Siamo entusiasti di avviare lo studio di fase 1b/2a di PIPE-307 nei pazienti con SMRR, che segue i dati positivi dei nostri studi di fase 1. 

Lo studio di fase 1b/2a è progettato principalmente per valutare la sicurezza e la tollerabilità di due diverse dosi di PIPE-307 rispetto al placebo nei pazienti con SMRR e per esplorare l'uso di misure neurofisiologiche, visive e radiologiche di rimielinizzazione. Siamo sulla buona strada per iniziare la somministrazione ai pazienti a metà del 2022".

Lo studio clinico di fase 1b/2a di PIPE-307 sarà condotto come studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di dosaggio variabile in più sedi negli Stati Uniti. Lo studio arruolerà circa 45 pazienti che saranno sottoposti a dosaggio orale giornaliero per tre mesi. Si prevede che lo studio inizierà ad arruolare pazienti a metà del 2022.

continua qui:

https://www.contineum-tx.com/pipeline-therapeutics-receives-ind-clearance-from-fda-to-initiate-phase-1b-2a-study-of-pipe-307-in-patients-with-relapsing-remitting-multiple-sclerosis/

....anche la sclerosi multipla ha questi sintomi ma:

 1) L'ernia discale cervicale comporta dolore al collo e alla spalla, dolore irradiato al braccio, intorpidimento e formicolio al braccio o alla mano. Il dolore può essere diffuso, intenso e difficile da localizzare, oppure acuto, bruciante e facilmente localizzabile.

2)
Offuscamento /Sdoppiamento 
La visione doppia, anche detta diplopia consiste nella visione sdoppiata di un oggetto singolo.

Può presentarsi per cause di diversa natura, quali ad esempio:

• neurologiche,
• infettive,
• infiammatorie,
• vascolari,
• degenerative
• o neoplastiche.

La diplopia si associa tipicamente nei bambini all’ambliopia (chiamata comunemente “occhio pigro”), caratterizzata dalla riduzione della capacità visiva dell’occhio, in modo più o meno severo.

La diplopia rappresenta di per sé un sintomo presente in diverse patologie di pertinenza oculare o neurologica ed è spesso associata ad altri sintomi come:

• dolore all’occhio,
• mal di testa,
• vertigini,
• nausea,
• ptosi palpebrale (palpebra superiore che tende a cadere coprendo l’occhio e disturbando quindi la visione)

In caso di diplopia è opportuno rivolgersi prontamente ad un medico specialista che, a seconda dei casi, potrà essere l’oculista o il neurologo; sulla base dei sintomi e dei segni clinici è in genere possibile risalire alla causa della diplopia e provvedere quindi alla messa in atto di un trattamento quanto più specifico ed efficace.

3)
perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo :
Nonostante i primi caldi e a prescindere dal meteo, dalle temperature e dalla percezione che persone vicino a noi hanno, c’è chi avverte spesso una sensazione di freddo o brividi: si tratta dell’intolleranza o ipersensibilità al freddo.

Le cause possono essere diverse e legate a numerose patologie, disturbi o anche stati momentanei del nostro corpo; ne parliamo con gli specialisti di Humanitas.

Anemia

La mancanza di globuli rossi nel sangue dovuta all’anemia potrebbe essere uno dei fattori che portano, oltre alla stanchezza e alla debolezza, a sentire sempre freddo. Esistono diverse tipologie e cause di anemia, tra cui quelle ereditarie, ambientali e nutrizionali, (come la carenza di ferro e vitamina B12).

Circolazione

Anche la cattiva circolazione è causa di ipersensibilità al freddo: i problemi circolatori ad esempio possono far sentire le mani e le dita particolarmente fredde. In particolare, una specifica condizione circolatoria chiamata malattia di Raynaud è caratterizzata da un restringimento episodico dei vasi sanguigni, che fa apparire le dita delle mani o dei piedi pallide e sempre più fredde rispetto al resto del corpo. Scuotere o massaggiare mani o piedi, non è sufficiente quindi è importante rivolgersi allo specialista o al medico di base.

Disfunzioni della tiroide

L’ipotiroidismo, o bassa funzione tiroidea, è un’altra delle cause principali di intolleranza al freddo. Questa disfunzione è un problema medico che richiede una valutazione e un trattamento ad hoc: ci sono infatti diversi tipi di malattie tiroidee. Gli esami del sangue possono identificare il tipo di problema e trattare questa patologia con i farmaci.

Fatica e stanchezza

La mancanza di sonno, o il jet lag, e banalmente la stanchezza possono far sentire più freddo: in questo caso la sensazione dovrebbe scomparire una volta che si è riposato a sufficienza.

Infezione

Quando in corpo è in corso un’infezione si possono provare brividi che in molti casi si alternano, invece, a sensazioni di calore: in questo caso la sensazione di freddo è in gran parte dovuta al fatto che il corpo consuma tanta energia in più per combatterla.

Lesione del nervo e neuropatie

Quando si verifica la lesione nervosa dovuta ad esempio a un incidente traumatico, che danneggia tutto o parte di un nervo, le persone riferiscono oltre alla mancata funzione nervosa anche una persistente sensazione di freddo o di ipersensibilità al freddo nella zona del corpo governata dal nervo danneggiato.

La neuropatie in generale, che portano ad un’ipersensibilità dei nervi possono causare ipersensibilità al freddo.

Malnutrizione e magrezza

La malnutrizione, ovvero un errato assorbimento dei nutrienti dei cibi da parte del nostro organismo, è una delle prime cause di anemia, carenze vitaminiche e minerali e – come visto sopra – può portare anche ad un sensazione di freddo.

Allo stesso modo una magrezza estrema e disturbi di tipo alimentare, portano chi ne soffre ad avvertire spesso una sensazione di freddo: il grasso corporeo, infatti, isola il corpo mentre il muscolo aiuta il corpo a produrre calore attraverso il metabolismo. Se si è molto magri e privi di muscoli si potrebbe essere ipersensibili al freddo.

Malattia di Parkinson

La sensazione di freddo è uno dei sintomi meno riconosciuti del morbo di Parkinson. Nel complesso, questo è correlato alle alterazioni della funzione autonoma che possono verificarsi con il morbo di Parkinson. Ulteriori approfondimenti neurologici potranno essere utili a diagnosticare la malattia, anche a partire da questo sintomo poco comune.

Problemi dell’ipofisi e dell’ipotalamo

L’ipofisi, una ghiandola che si trova nel cervello, regola molti degli ormoni del corpo, compreso l’ormone tiroideo. Qualsiasi problema nella funzione dell’ipofisi può causare problemi con la regolazione della temperatura, facendovi sentire sempre troppo caldo o troppo freddo.

Anche l’ipotalamo, una piccola regione del cervello, regola gli ormoni in tutto il corpo (tra cui l’ipofisi): controlla diversi aspetti delle condizioni del corpo, tra cui la temperatura, l’idratazione e la pressione sanguigna. In caso di malfunzionamenti uno dei sintomi potrebbe proprio essere l’ipersensibilità al freddo.

4)

ernia cervicale

mal di testa.

dolori al collo che si irradiano anche alle braccia e dita delle mani.

vertigini e nausea.

intorpidimento.

formicolii agli arti superiori.

difficoltà di movimento.

rigidità della muscolatura.

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Malattie similari alla sclerosi multipla..............

Le malattie demielinizzanti comprendono un gruppo eterogeneo di patologie nelle quali viene danneggiata la mielina, la guaina che riveste molte fibre nervose e che permette la corretta trasmissione degli impulsi nervosi.

La demielinizzazione può interessare il sistema nervoso centrale, cioè cervello, nervi ottici e midollo spinale, oppure, in altre condizioni, il sistema nervoso periferico.

Non tutte le malattie demielinizzanti sono però sclerosi multipla.

Cosa si intende per “malattie similari alla sclerosi multipla”?

Storicamente si è parlato di “malattie similari alla sclerosi multipla” per indicare condizioni che possono presentare alcuni sintomi, segni neurologici o alterazioni alla risonanza magnetica simili a quelli osservati nella SM.

Oggi sappiamo che alcune di queste condizioni sono vere e proprie entità diagnostiche distinte, con meccanismi, caratteristiche cliniche, reperti alla risonanza, biomarcatori, prognosi e trattamenti differenti.

Per questo motivo, davanti a una persona con sintomi compatibili con una malattia demielinizzante, non è sufficiente riscontrare una lesione alla risonanza magnetica per stabilire automaticamente una diagnosi di sclerosi multipla.

La diagnosi richiede una valutazione neurologica complessiva e, quando necessario, ulteriori accertamenti.

Alcune condizioni che possono entrare nella diagnosi differenziale

Tra le principali condizioni che possono essere prese in considerazione vi sono:

• Neuromielite ottica (NMOSD), spesso associata agli anticorpi anti-AQP4;
• Malattia associata agli anticorpi anti-MOG (MOGAD);
• ADEM (encefalomielite acuta disseminata), più frequente nell'infanzia ma possibile anche nell'adulto;
• vasculiti e malattie autoimmuni sistemiche, come lupus eritematoso sistemico e sindrome di Sjögren;
• alcune infezioni che possono determinare manifestazioni neurologiche;
• alcune malattie metaboliche, genetiche o vascolari;
• altre condizioni del sistema nervoso che possono produrre sintomi o immagini radiologiche simili a quelli osservati nella SM.

Non significa che queste patologie siano tutte “forme di sclerosi multipla”. Al contrario, alcune sono malattie differenti che richiedono un inquadramento specifico.

Perché la diagnosi differenziale è importante?

La distinzione è importante perché una diagnosi corretta permette di scegliere il percorso terapeutico più appropriato.

Sintomi come:

• disturbi della vista;
• debolezza agli arti;
• alterazioni della sensibilità;
• difficoltà nella deambulazione;
• problemi di equilibrio e coordinazione;
• disturbi della vescica;
• stanchezza e altri sintomi neurologici

possono comparire in diverse condizioni neurologiche e non sono, da soli, sufficienti a stabilire che si tratti di sclerosi multipla.

Anche la presenza di lesioni alla risonanza magnetica deve essere interpretata nel contesto clinico e neurologico della singola persona.

Come viene effettuata la diagnosi?

La diagnosi della sclerosi multipla si basa sull'integrazione di diversi elementi:

• anamnesi e storia clinica;
• esame neurologico;
• risonanza magnetica dell'encefalo e, quando indicato, del midollo spinale;
• eventuali esami del sangue;
• in alcuni casi esame del liquido cerebrospinale mediante puntura lombare;
• altri esami neurologici, come i potenziali evocati, quando ritenuti utili.

Gli esami possono inoltre essere utilizzati per cercare elementi che orientino verso una diagnosi diversa dalla SM.

La risonanza magnetica da sola non basta

La risonanza magnetica rappresenta uno strumento fondamentale nell'inquadramento delle malattie demielinizzanti, ma non dovrebbe essere interpretata isolatamente.

Alcune alterazioni della sostanza bianca possono infatti comparire anche in altre condizioni neurologiche o sistemiche.

Per questo motivo, il significato delle lesioni deve essere valutato da un medico esperto, considerando sede, numero, caratteristiche e distribuzione delle lesioni, insieme ai sintomi, alla loro evoluzione nel tempo e agli eventuali risultati degli altri esami.

Puntura lombare e bande oligoclonali

In alcune situazioni può essere indicata la puntura lombare, attraverso la quale viene analizzato il liquido cerebrospinale.

La ricerca delle bande oligoclonali può fornire informazioni utili nell'inquadramento della sclerosi multipla, ma il loro significato deve sempre essere interpretato nel contesto clinico complessivo.

La loro presenza, infatti, non equivale automaticamente a una diagnosi di sclerosi multipla.

SM, MOGAD e NMOSD: non sono la stessa malattia

Un punto particolarmente importante riguarda la distinzione tra sclerosi multipla, NMOSD e MOGAD.

Queste condizioni possono condividere alcuni sintomi, come disturbi visivi, debolezza, alterazioni della sensibilità o problemi a carico del midollo spinale, ma presentano caratteristiche differenti.

Per questo, quando il quadro clinico o radiologico non è tipico per la SM, il neurologo può valutare anche la ricerca di specifici biomarcatori, tra cui gli anticorpi anti-AQP4 e anti-MOG, quando appropriato.

Non tutto ciò che “sembra SM” è necessariamente SM

La diagnosi differenziale è quindi una parte fondamentale dell'inquadramento neurologico.

Una persona può presentare sintomi molto simili a quelli della sclerosi multipla senza avere necessariamente la sclerosi multipla.

Allo stesso modo, una risonanza magnetica può mostrare alterazioni che richiedono ulteriori approfondimenti prima di arrivare a una diagnosi definitiva.

Conoscere le malattie che possono simulare o ricordare la sclerosi multipla non significa mettere in discussione una diagnosi già effettuata, ma comprendere quanto sia importante arrivare a un inquadramento il più possibile corretto e completo.

Una precisazione importante

Questo articolo ha finalità esclusivamente informative e divulgative. Non sostituisce la valutazione di un neurologo o di altro medico specialista.

La diagnosi di una malattia demielinizzante richiede una valutazione individuale e non può essere stabilita sulla base dei soli sintomi, di una singola risonanza magnetica o di un singolo esame di laboratorio.

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ADHD

Disturbo
da Deficit dell’Attenzione e Iperattività – ADHD

Il Disturbo da Deficit dell’Attenzione e Iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo che può manifestarsi con difficoltà attentive, impulsività e, in alcuni casi, un livello di attività motoria superiore a quello atteso per l’età.

Le manifestazioni e la loro intensità possono essere molto diverse da persona a persona. Per questo motivo, la valutazione e l'eventuale diagnosi devono essere effettuate da professionisti qualificati.

ADHD: che cos’è?

L’ADHD è un disturbo del neurosviluppo che generalmente compare durante l’infanzia e può persistere anche nell’età adulta.

I principali aspetti che possono caratterizzarlo sono:

• difficoltà nel mantenere l’attenzione;
• impulsività;
• iperattività;
• difficoltà nell’organizzazione e nella pianificazione;
• difficoltà nella gestione delle attività quotidiane.

Non tutte le persone presentano gli stessi sintomi e non necessariamente tutti gli aspetti sono presenti contemporaneamente.

Disattenzione

Quando prevalgono le difficoltà attentive, possono essere presenti problemi nel mantenere la concentrazione, nel seguire un’attività per un periodo prolungato e nell’organizzare i compiti.

Possono inoltre emergere difficoltà nelle cosiddette funzioni esecutive, che comprendono, tra le altre, pianificazione, organizzazione, memoria di lavoro e capacità di portare a termine un'attività.

Queste difficoltà possono avere ripercussioni sull’apprendimento, sul lavoro e sulle relazioni con gli altri.

Iperattività e impulsività

In altre persone possono prevalere l’iperattività e l’impulsività.

L’iperattività può manifestarsi, soprattutto nei bambini, attraverso un bisogno frequente di muoversi, difficoltà a rimanere seduti per periodi prolungati o un’elevata attività motoria.

L’impulsività può invece comprendere la difficoltà ad aspettare il proprio turno, interrompere gli altri durante una conversazione o agire rapidamente senza valutare completamente le conseguenze.

Presentazione combinata

Quando sono presenti in modo significativo sia i sintomi di disattenzione sia quelli di iperattività e impulsività, si parla di presentazione combinata dell’ADHD.

La manifestazione del disturbo può comunque cambiare nel corso della vita e assumere caratteristiche differenti nelle diverse fasce d’età.

ADHD e vita quotidiana

Le difficoltà associate all’ADHD possono influire sulla scuola, sul lavoro, sulle relazioni personali e sull’organizzazione della vita quotidiana.

Una persona può, per esempio, avere difficoltà a:

• organizzare attività e impegni;
• rispettare le scadenze;
• mantenere l’attenzione durante attività lunghe o ripetitive;
• gestire le distrazioni;
• controllare alcune risposte impulsive;
• portare a termine attività iniziate.

È importante ricordare che avere occasionalmente difficoltà di attenzione o essere particolarmente vivaci non significa necessariamente avere l’ADHD.

La diagnosi richiede una valutazione clinica complessiva e deve tenere conto della durata, della frequenza e dell’impatto dei sintomi nella vita della persona.

Una precisazione importante

Questo articolo ha finalità esclusivamente informative e non sostituisce una valutazione medica o psicologica.

In presenza di difficoltà persistenti di attenzione, impulsività o iperattività è opportuno rivolgersi al proprio medico o a un professionista qualificato per una valutazione appropriata.

Fonte di approfondimento: State of Mind – ADHD.

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Sindrome di Savant: esiste davvero un legame con l’Autismo?

 

Che cos’è la Sindrome di Savant?

La Sindrome di Savant è una condizione rara ma straordinaria in cui persone con disabilità mentale/cognitiva anche grave presentano capacità al di sopra della media oppure particolari talenti che raggiungono livelli eccezionali. Esse sono definite “islands of genius” perché appaiono come abilità isolate rispetto alla condizione di disabilità (Treffert, 1988).

 

CONTINUA NEL LINK ORIGINALE:

https://www.tieniamente.it/2021/01/sindrome-savant-legame-autismo/#:~:text=Che%20cos'%C3%A8%20la%20Sindrome,talenti%20che%20raggiungono%20livelli%20eccezionali.