Definizione della malattia
La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è un difetto congenito della sintesi degli acidi biliari con colestasi neonatale, cataratta a esordio infantile, xantomi tendinei a esordio nell'adolescenza/prima età adulta e xantomi cerebrali con disfunzione neurologica a esordio nell'età adulta.
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https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=909
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©MelisStefania
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